慢性肉芽肿病

慢性肉芽肿病 (CGD) 是一种遗传性疾病，其中某些免疫系统细胞无法正常工作。这会导致反复和严重的感染。

在 CGD 中，称为吞噬细胞的免疫系统细胞无法杀死某些类型的细菌和真菌。这种疾病会导致长期（慢性）和反复（复发）感染。这种情况通常在儿童时期很早就被发现。较轻的形式可能在青少年时期甚至成年期被诊断出来。

危险因素包括反复或慢性感染的家族史。

大约一半的 CGD 病例作为与性相关的隐性特征通过家庭遗传。这意味着男孩比女孩更容易患上这种疾病。缺陷基因携带在 X 染色体上。男孩有1条X染色体和1条Y染色体。如果一个男孩的 X 染色体带有缺陷基因，他可能会遗传这种情况。女孩有2条X染色体。如果一个女孩有 1 个带有缺陷基因的 X 染色体，另一条 X 染色体可能有一个工作基因来弥补它。女孩必须从每个父母那里继承有缺陷的 X 基因才能患上这种疾病。

CGD 可导致多种难以治疗的皮肤感染，包括：

• 脸上有水泡或疮（脓疱疮）
• 湿疹
• 充满脓液的生长物（脓肿）
• 皮肤上充满脓液的肿块（疖子）

CGD 还可能导致：

• 持续腹泻
• 颈部淋巴结肿大
• 肺部感染，如肺炎或肺脓肿

医疗保健提供者将进行检查并可能发现：

• 肝肿大
• 脾肿大
• 淋巴结肿大

可能有骨骼感染的迹象，这可能会影响许多骨骼。

可以进行的测试包括：

• 骨扫描
• 胸部 X 光检查
• 全血细胞计数（CBC）
• 流式细胞术测试以帮助确认疾病
• 基因检测以确认诊断
• 白细胞功能测试
• 组织活检

抗生素用于治疗疾病，也可用于预防感染。一种称为干扰素-γ 的药物也可能有助于减少严重感染的数量。可能需要手术治疗一些脓肿。

CGD 的唯一治愈方法是骨髓或干细胞移植。

长期抗生素治疗可能有助于减少感染，但反复肺部感染可能会导致过早死亡。

CGD 可能会导致这些并发症：

• 骨损伤和感染
• 鼻子慢性感染
• 肺炎反复复发难治
• 肺损伤
• 皮肤损伤
• 肿胀的淋巴结持续肿胀、经常发生或形成需要手术引流的脓肿

如果您或您的孩子有这种情况并且您怀疑是肺炎或其他感染，请立即致电您的提供者。

如果肺部、皮肤或其他感染对治疗没有反应，请告诉您的提供者。

如果您计划生育并且您有这种疾病的家族史，建议进行遗传咨询。基因筛查的进步和越来越多地使用绒毛膜绒毛取样（一种可能在女性怀孕第 10 至 12 周期间进行的测试）使得早期发现 CGD 成为可能。然而，这些做法尚未广泛或完全被接受。

CGD;儿童致命性肉芽肿病；儿童慢性肉芽肿病；进行性脓毒性肉芽肿病；吞噬细胞缺乏症——慢性肉芽肿病

Gloauer M. 吞噬细胞功能障碍。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 169 章。

Holland SM、Uzel G. 吞噬细胞缺陷。在：Rich RR、Fleisher TA、Shearer WT、Schroeder JR。 HW，Frew AJ，Weyand CM，编辑。 临床免疫学：原理与实践.第 5 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 22 章。