先天性纤维蛋白原缺乏症

先天性纤维蛋白原缺乏症是一种非常罕见的遗传性血液疾病，血液不能正常凝结。它影响一种叫做纤维蛋白原的蛋白质。血液凝结需要这种蛋白质。

这种疾病是由异常基因引起的。纤维蛋白原的影响取决于基因的遗传方式：

• 当异常基因从父母双方遗传下来时，一个人就会完全缺乏纤维蛋白原（纤维蛋白原血症）。
• 当异常基因从父母一方遗传下来时，一个人的纤维蛋白原水平会降低（低纤维蛋白原血症）或纤维蛋白原的功能出现问题（纤维蛋白原血症）。有时，这两种纤维蛋白原问题可能发生在同一个人身上。

完全缺乏纤维蛋白原的人可能有以下任何出血症状：

• 容易瘀伤
• 刚出生时脐带出血
• 黏膜出血
• 脑出血（非常罕见）
• 关节出血
• 受伤或手术后大量出血
• 流鼻血不容易止

纤维蛋白原水平降低的人出血较少，出血也没有那么严重。纤维蛋白原功能有问题的人通常没有症状。

如果您的医疗保健提供者怀疑此问题，您将进行实验室测试以确认疾病的类型和严重程度。

测试包括：

• 出血时间
• 纤维蛋白原测试和爬虫酶时间检查纤维蛋白水平和质量
• 部分凝血活酶时间 (PTT)
• 凝血酶原时间 (PT)
• 凝血酶时间

以下治疗可用于出血发作或准备手术：

• 冷沉淀（一种含有浓缩纤维蛋白原和其他凝血因子的血液制品）
• 纤维蛋白原 (RiaSTAP)
• 血浆（血液中含有凝血因子的液体部分）

患有这种疾病的人应该接种乙型肝炎疫苗。多次输血会增加患肝炎的风险。

这种情况下出血过多是很常见的。这些发作可能是严重的，甚至是致命的。脑出血是这种疾病患者死亡的主要原因。

并发症可能包括：

• 治疗后的血凝块
• 治疗纤维蛋白原的抗体（抑制剂）的开发
• 胃肠道出血
• 流产
• 脾脏破裂
• 伤口愈合缓慢

如果您出血过多，请致电您的提供者或寻求紧急护理。

如果您知道或怀疑您患有出血性疾病，请在手术前告诉您的外科医生。

这是一种遗传性疾病。没有已知的预防措施。

无纤维蛋白原血症;低纤维蛋白原血症;异常纤维蛋白原血症;因子 I 缺乏

盖拉尼 D、惠勒 AP、内夫 AT。罕见的凝血因子缺乏症。在：Hoffman R、Benz EJ、Silberstein LE 等人编辑。 血液学：基本原理和实践.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2018 年：第 137 章。

拉尼MV。出血性疾病：凝血因子缺乏。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 25 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2016 年：第 174 章。