弗里德赖希共济失调

弗里德赖希共济失调是一种通过家族遗传（遗传）的罕见疾病。它会影响肌肉和心脏。

Friedreich 共济失调是由一种叫做 frataxin (FXN) 的基因缺陷引起的。该基因的变化会导致身体制造过多称为三核苷酸重复序列 (GAA) 的 DNA 部分。通常，身体包含大约 8 到 30 个 GAA 的副本。患有弗里德赖希共济失调的人有多达 1,000 份。一个人体内的 GAA 拷贝数越多，疾病开始的时间越早，病情恶化的速度就越快。

弗里德赖希共济失调是一种常染色体隐性遗传病。这意味着您必须从您的母亲和父亲那里获得缺陷基因的副本。

症状是由控制协调、肌肉运动和其他功能的大脑和脊髓区域的结构磨损引起的。症状最常在青春期之前开始。症状可能包括：

• 言语异常
• 视觉变化，尤其是色觉
• 感觉下肢振动的能力下降
• 足部问题，例如锤状趾和高足弓
• 听力损失，这发生在大约 10% 的人身上
• 生涩的眼球运动
• 失去协调和平衡，导致频繁跌倒
• 肌肉无力
• 腿没有反射
• 步态不稳和运动不协调（共济失调），随着时间的推移会变得更糟

肌肉问题会导致脊柱发生变化。这可能会导致脊柱侧弯或脊柱后凸。

心脏病最常发生并可能导致心力衰竭。对治疗无反应的心力衰竭或心律失常可能导致死亡。糖尿病可能在疾病的后期发展。

可以进行以下测试：

• 心电图
• 电生理研究
• EMG（肌电图）
• 基因检测
• 神经传导测试
• 肌肉活检
• 头部的 X 射线、CT 扫描或 MRI
• 胸部 X 光片
• 脊柱X光片

血糖（葡萄糖）测试可能显示糖尿病或葡萄糖耐受不良。眼科检查可能会显示视神经受损，最常见的是没有症状。

Friedreich 共济失调的治疗包括：

• 辅导
• 言语治疗
• 物理疗法
• 助行器或轮椅

脊柱侧弯和足部问题可能需要矫形装置（支具）。治疗心脏病和糖尿病可帮助人们延长寿命并提高生活质量。

Friedreich 共济失调慢慢恶化并导致日常活动出现问题。大多数人需要在疾病开始后的 15 年内使用轮椅。这种疾病可能导致过早死亡。

并发症可能包括：

• 糖尿病
• 心力衰竭或心脏病
• 失去四处走动的能力

如果出现 Friedreich 共济失调症状，请致电您的医疗保健提供者，特别是如果有该疾病的家族史。

有弗里德赖希共济失调家族史并打算生育的人可能需要考虑进行基因筛查以确定他们的风险。

弗里德赖希共济失调；脊髓小脑变性

• 中枢神经系统和周围神经系统

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