了解什么是低磷酸血症

内容

• 低磷血症引起的主要变化
• 低磷症的类型
• 低磷的原因
• 低磷血症的诊断
• 低磷血症的治疗

低磷血症是一种罕见的遗传病，特别影响儿童，引起身体某些部位的变形和骨折，以及幼齿的过早脱落。

该疾病以遗传遗传的形式传染给儿童，无法治愈，因为它是与骨骼钙化和牙齿发育有关的基因变化的结果，损害了骨骼矿化。

低磷血症引起的主要变化

低磷血症可引起体内多种变化，包括：

• 出现身体变形，例如颅骨延长，关节增大或身高降低；
• 多个区域出现骨折；
• 乳牙过早脱落；
• 肌肉无力;
• 呼吸困难或说话困难；
• 血液中存在高水平的磷酸盐和钙。

在这种疾病不太严重的情况下，仅可能出现诸如骨折或肌肉无力等轻微症状，这可能导致该疾病仅在成年后才被诊断出来。

低磷症的类型

此疾病有不同类型，包括：

• 围产期低磷酸盐血症-是最严重的疾病，发生于出生后或婴儿仍在母亲子宫内时；
• 小儿低磷血症-出现在孩子的第一岁；
• 少年低磷血症-出现在任何年龄段的儿童中；
• 成人低磷血症-仅在成年期出现；
• Odonto低磷血症-乳齿过早脱落的地方。

在最严重的情况下，该疾病甚至可能导致儿童死亡，并且症状的严重程度因人而异，并取决于所显示的类型。

低磷的原因

低磷症是由与骨钙化和牙齿发育有关的基因突变或变化引起的。因此，减少了骨骼和牙齿的矿化。根据疾病的类型，它可以是显性的或隐性的，以遗传遗传的形式传递给孩子。

例如，当这种疾病为隐性疾病，并且如果父母双方都携带该突变体的一个副本（他们都具有突变体但未显示该疾病的症状），则其子女患该疾病的机会只有25％。另一方面，如果该疾病占主导地位，并且如果只有一位父母患有该疾病，则孩子也有50％或100％的机会成为携带者。

低磷血症的诊断

在围产期低磷血症的情况下，可以通过进行超声波诊断该疾病，从而可以检测出体内的变形。

另一方面，对于婴儿，少年或成年的低磷酸盐血症，可通过X线片检查发现该疾病，其中可确定由于骨骼和牙齿矿化不足而引起的几个骨骼变化。

另外，为了完成疾病的诊断，医生还可能要求进行尿液和血液检查，并且还可能进行基因检测以鉴定突变的存在。

低磷血症的治疗

目前尚无治疗低磷酸盐血症的疗法，但是儿科医生可以建议一些疗法，例如纠正姿势和增强肌肉的物理疗法以及口腔卫生方面的额外护理，以改善生活质量。

有这种遗传问题的婴儿必须从出生时开始进行监测，通常需要住院治疗。随访应延长一生，以便可以定期评估您的健康状况。