华登堡综合征

Waardenburg 综合征是一组通过家庭遗传的疾病。该综合征包括耳聋和苍白的皮肤、头发和眼睛颜色。

Waardenburg 综合征最常作为常染色体显性遗传遗传。这意味着只有一位父母必须将有缺陷的基因传递给孩子才能受到影响。

Waardenburg综合征有四种主要类型。最常见的是I型和II型。

III 型（Klein-Waardenburg 综合征）和 IV 型（Waardenburg-Shah 综合征）较少见。

这种综合征的多种类型是由不同基因的缺陷引起的。大多数患有这种疾病的人的父母都患有这种疾病，但父母的症状可能与孩子的症状大不相同。

症状可能包括：

• 唇裂（罕见）
• 便秘
• 耳聋（在 II 型疾病中更常见）
• 极度淡蓝色的眼睛或不匹配的眼睛颜色（异色症）
• 苍白的皮肤、头发和眼睛（部分白化病）
• 难以完全拉直关节
• 智力功能可能略有下降
• 宽眼（I型）
• 白发或头发早白

不太常见的这种疾病可能会导致手臂或肠道出现问题。

测试可能包括：

• 听力测试
• 肠道转运时间
• 结肠活检
• 基因检测

没有特殊的治疗方法。症状将根据需要进行治疗。为便秘患者开具特殊的饮食和药物以保持肠道蠕动。应仔细检查听力。

一旦听力问题得到纠正，大多数患有这种综合症的人应该能够过上正常的生活。那些患有罕见综合征的人可能有其他并发症。

并发症可能包括：

• 便秘严重到需要切除部分大肠
• 听力损失
• 自尊问题，或其他与外表有关的问题
• 智力功能轻微下降（可能，不寻常）

如果您有 Waardenburg 综合征家族史并计划生育，遗传咨询可能会有所帮助。如果您或您的孩子耳聋或听力下降，请致电您的医疗保健提供者进行听力测试。

Klein-Waardenburg 综合征； Waardenburg-Shah 综合征

• 宽鼻梁
• 听觉

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