遗传性血管性水肿

遗传性血管性水肿是一种罕见但严重的免疫系统问题。这个问题是通过家庭传递的。它会导致肿胀，尤其是面部和呼吸道肿胀，以及腹部绞痛。

血管性水肿是类似于荨麻疹的肿胀，但肿胀发生在皮下而不是表面。

遗传性血管性水肿 (HAE) 是由称为 C1 抑制剂的蛋白质的低水平或不正常功能引起的。它会影响血管。 HAE 发作可导致手、脚、四肢、面部、肠道、喉（语音盒）或气管（气管）迅速肿胀。

在儿童后期和青春期，肿胀发作可能会变得更加严重。

通常有该病的家族史。但是亲属可能不知道以前的病例，这些病例可能被报告为父母、阿姨、叔叔或祖父母意外、突然和过早死亡。

牙科手术、疾病（包括感冒和流感）和手术可能会引发 HAE 发作。

症状包括：

• 气道阻塞——包括喉咙肿胀和突然声音嘶哑
• 反复发作无明显原因的腹部绞痛
• 手、手臂、腿、嘴唇、眼睛、舌头、喉咙或生殖器肿胀
• 肠道肿胀——可能会很严重，导致腹部绞痛、呕吐、脱水、腹泻、疼痛，偶尔会出现休克
• 不痒的红色皮疹

验血（最好在一个剧集中进行）：

• C1抑制剂功能
• C1抑制剂水平
• 补充成分 4

用于血管性水肿的抗组胺药和其他治疗方法对 HAE 效果不佳。肾上腺素应用于危及生命的反应。有许多新的 FDA 批准的 HAE 治疗方法。

有些是通过静脉 (IV) 给药的，可以在家中使用。其他的则由患者在皮下注射。

• 可以根据患者的年龄和出现症状的位置选择哪种药剂。
• 治疗 HAE 的新药名称包括 Cinryze、Berinert、Ruconest、Kalbitor 和 Firazyr。

在这些新药问世之前，雄激素药物，如达那唑，被用来减少发作的频率和严重程度。这些药物有助于身体制造更多的 C1 抑制剂。然而，许多女性对这些药物有严重的副作用。它们也不能用于儿童。

一旦发生发作，治疗包括缓解疼痛和通过静脉 (IV) 管线通过静脉给予液体。

幽门螺杆菌，一种在胃中发现的细菌，可引发腹部发作。治疗细菌的抗生素有助于减少腹部发作。

有关 HAE 患者及其家人的更多信息和支持，请访问：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• 美国遗传性血管性水肿协会 -- www.haea.org

HAE 可能危及生命，治疗选择有限。一个人的表现如何取决于具体的症状。

气道肿胀可能是致命的。

如果您正在考虑要孩子并且有这种疾病的家族史，请致电或拜访您的医疗保健提供者。如果您有 HAE 的症状，也请致电。

气道肿胀是一种危及生命的紧急情况。如果您因肿胀而呼吸困难，请立即就医。

遗传咨询可能对有 HAE 家族史的准父母有所帮助。

昆克病; HAE - 遗传性血管性水肿；激肽释放酶抑制剂-HAE；缓激肽受体拮抗剂 - HAE; C1-抑制剂-HAE；荨麻疹 - HAE

• 抗体

德雷斯金 SC。荨麻疹和血管性水肿。见：Goldman L，Schafer AI，编辑。 高盛-塞西尔医学.第 26 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 237 章。

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