成骨不全

成骨不全是一种导致骨骼极度脆弱的病症。

成骨不全（OI）在出生时就存在。它通常是由产生 1 型胶原蛋白（骨骼的重要组成部分）的基因缺陷引起的。有许多缺陷会影响这个基因。 OI 的严重程度取决于特定的基因缺陷。

如果你有 1 个基因拷贝，你就会患上这种疾病。大多数 OI 病例是从父母那里遗传的。然而，有些病例是新基因突变的结果。

患有 OI 的人有 50% 的机会将基因和疾病传给他们的孩子。

所有 OI 患者的骨骼都很脆弱，更容易发生骨折。 OI 患者最常低于平均身高（身材矮小）。然而，疾病的严重程度差异很大。

典型症状包括：

• 眼白呈蓝色（蓝色巩膜）
• 多处骨折
• 早期听力损失（耳聋）

由于 I 型胶原蛋白也存在于韧带中，因此 OI 患者通常会出现关节松动（活动过度）和扁平足。某些类型的 OI 也会导致牙齿发育不良。

更严重的 OI 的症状可能包括：

• 弯曲的腿和手臂
• 脊柱后凸
• 脊柱侧弯（S形脊柱）

OI 最常被怀疑发生在骨头用力很小的情况下的儿童中。体检可能会显示他们的眼白呈蓝色。

可以使用皮肤穿刺活检做出明确诊断。家庭成员可能会接受 DNA 血液测试。

如果有 OI 家族史，可以在怀孕期间进行绒毛膜绒毛取样以确定婴儿是否患有该病。然而，由于许多不同的突变会导致 OI，因此某些类型的 OI 无法通过基因检测来诊断。

当胎儿只有 16 周大时，可以在超声波上看到严重的 II 型 OI。

目前还没有治愈这种疾病的方法。然而，特定疗法可以减少 OI 的疼痛和并发症。

可以增加骨骼强度和密度的药物用于 OI 患者。它们已被证明可以减少骨痛和骨折率（尤其是在脊椎骨中）。它们被称为双膦酸盐。

低冲击运动，如游泳，可以保持肌肉强壮，并有助于保持强壮的骨骼。 OI 患者可以从这些练习中受益，应该鼓励他们去做。

在更严重的情况下，可以考虑通过手术将金属棒放入腿的长骨中。这个程序可以加强骨骼并降低骨折的风险。支撑对某些人也有帮助。

可能需要手术来矫正任何畸形。这种治疗很重要，因为畸形（例如弯曲的腿或脊柱问题）会干扰一个人的移动或行走能力。

即使进行治疗，也会发生骨折。大多数骨折愈合很快。石膏固定的时间应该是有限的，因为一段时间内不使用身体的某个部位可能会导致骨质流失。

许多 OI 儿童在进入青少年时期时会出现身体形象问题。社会工作者或心理学家可以帮助他们适应 OI 的生活。

一个人的表现如何取决于他们的 OI 类型。

• I 型或轻度 OI 是最常见的形式。这种类型的人可以过正常的寿命。
• II 型是一种严重的形式，通常会在生命的第一年导致死亡。
• III 型也称为重度 OI。这种类型的人在生命的早期就有许多骨折，并且可能有严重的骨骼畸形。许多人需要使用轮椅，而且预期寿命通常会有所缩短。
• IV 型或中度重度 OI 与 I 型相似，但 IV 型患者通常需要支具或拐杖才能行走。预期寿命正常或接近正常。

还有其他类型的 OI，但它们很少发生，大多数被认为是中度严重型（IV 型）的亚型。

并发症在很大程度上取决于存在的 OI 类型。它们通常与骨骼脆弱和多处骨折的问题直接相关。

并发症可能包括：

• 听力损失（常见于 I 型和 III 型）
• 心力衰竭（II型）
• 胸壁畸形引起的呼吸问题和肺炎
• 脊髓或脑干问题
• 永久性畸形

严重的形式最常在生命早期被诊断出来，但轻微的病例可能直到生命后期才被注意到。如果您或您的孩子有这种情况的症状，请咨询您的医疗保健提供者。

如果有这种情况的个人或家族病史，建议考虑怀孕的夫妇进行遗传咨询。

脆性骨病；先天性疾病；国际组织

• 漏斗胸

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