色素失禁症

色素失禁症 (IP) 是一种通过家族遗传的罕见皮肤病。它会影响皮肤、头发、眼睛、牙齿和神经系统。

IP 是由发生在称为 IKBKG 的基因上的 X 连锁显性遗传缺陷引起的。

由于基因缺陷发生在 X 染色体上，这种情况最常见于女性。当它发生在男性身上时，它通常对胎儿是致命的并导致流产。

随着皮肤症状，有4个阶段。患有 IP 的婴儿出生时有条纹、起泡的区域。在第 2 阶段，当这些区域愈合时，它们会变成粗糙的肿块。在第 3 阶段，肿块消失，但留下变黑的皮肤，称为色素沉着过度。几年后，皮肤恢复正常。在第 4 阶段，可能会有较薄的浅色皮肤区域（色素减退）。

IP 与中枢神经系统问题有关，包括：

• 延迟开发
• 行动不便（瘫痪）
• 智力残疾
• 肌肉痉挛
• 癫痫发作

IP 患者也可能有牙齿异常、脱发和视力问题。

医疗保健提供者将进行身体检查、检查眼睛并测试肌肉运动。

皮肤上可能有不寻常的图案和水泡，以及骨骼异常。眼科检查可能会发现白内障、斜视（交叉眼）或其他问题。

为了确认诊断，可以进行以下测试：

• 验血
• 皮肤活检
• 脑部 CT 或 MRI 扫描

没有针对 IP 的特定治疗方法。治疗针对个体症状。例如，可能需要眼镜来改善视力。可以开药来帮助控制癫痫发作或肌肉痉挛。

这些资源可以提供有关 IP 的更多信息：

• 失禁色素国际基金会 -- www.ipif.org
• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

一个人的表现取决于中枢神经系统受累和眼睛问题的严重程度。

如果出现以下情况，请致电您的提供商：

• 您有 IP 家族史并正在考虑要孩子
• 你的孩子有这种疾病的症状

遗传咨询可能对有 IP 家族史并考虑生育的人有所帮助。

Bloch-Sulzberger 综合征;布洛赫-西门子综合征

• 腿部色素失禁
• 腿部色素失禁

伊斯兰教议员，罗奇 ES。神经皮肤综合征。在：Daroff RB、Jankovic J、Mazziotta JC、Pomeroy SL，编辑。 Bradley 临床实践中的神经病学.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 100 章。

James WD、Elston DM、Treat JR、Rosenbach MA、Neuhaus IM。遗传性皮肤病和先天性异常。 James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds。 安德鲁斯皮肤病：临床皮肤病学.第 13 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 27 章。

蒂勒 EA，科尔夫 BR。 Phakomatoses 和相关条件。在：Swaiman KF、Ashwal S、Ferriero DM 等人编辑。 Swaiman 的小儿神经病学：原理与实践.第 6 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2017 年：第 45 章。