卡纳旺病

Canavan 病是一种影响身体如何分解和使用天冬氨酸的疾病。

Canavan 病通过家庭遗传（遗传）。这在德系犹太人中比在一般人群中更常见。

缺乏天冬氨酸酰化酶会导致大脑中称为 N-乙酰天冬氨酸的物质积聚。这会导致大脑的白质分解。

该病有两种形式：

• 新生儿（婴儿）——这是最常见的形式。症状很严重。婴儿在出生后的头几个月似乎很正常。到 3 到 5 个月时，他们会出现发育问题，例如本文症状部分中提到的问题。
• 少年——这是一种不太常见的形式。症状轻微。发育问题不如新生儿严重。在某些情况下，症状非常轻微，以至于未被诊断为卡纳万病。

症状通常开始于生命的第一年。当孩子没有达到某些发育里程碑（包括头部控制）时，父母往往会注意到这一点。

症状包括：

• 弯曲的手臂和伸直的腿的异常姿势
• 食物流回鼻子
• 喂养问题
• 增加头部尺寸
• 易怒
• 肌肉张力差，尤其是颈部肌肉
• 当婴儿从躺卧位拉到坐位时，头部无法控制
• 视觉跟踪不佳或失明
• 反流呕吐
• 癫痫发作
• 严重智力障碍
• 吞咽困难

体检可能显示：

• 反应过度
• 关节僵硬
• 眼睛视神经组织丢失

这种情况的测试包括：

• 血液化学
• 脑脊液化学
• 天冬氨酸酰化酶基因突变的基因检测
• 头部CT扫描
• 头部核磁共振扫描
• 尿液或血液化学检测天冬氨酸升高
• DNA分析
  

没有可用的特定治疗方法。支持性护理对于缓解疾病症状非常重要。正在研究锂和基因疗法。

以下资源可以提供有关卡纳万病的更多信息：

• 全国罕见疾病组织——rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• 全国 Tay-Sachs 和相关疾病协会 -- www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

卡纳万病会导致中枢神经系统崩溃。人们很可能会变得残疾。

新生儿型的人通常不会活到童年之后。有些孩子可能会活到十几岁。那些具有少年形态的人通常过着正常的寿命。

这种疾病不会导致严重的残疾，例如：

• 失明
• 无法行走
• 智力残疾

如果您的孩子有任何卡纳万病的症状，请致电您的医疗保健提供者。

建议对想要孩子并有卡纳万病家族史的人进行遗传咨询。如果父母双方都是德系犹太人后裔，则应考虑咨询。对于这一群体，DNA 检测几乎总能判断出父母是否是携带者。

可以在婴儿出生前通过测试羊水（子宫周围的液体）来做出诊断（产前诊断）。

大脑海绵状变性;天冬氨酸酰化酶缺乏症;卡纳万-范博加特病

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