哭闹综合症

Cri du chat 综合征是一组由于缺少 5 号染色体而导致的一组症状。 该综合征的名称是根据婴儿的哭声而得名，声音尖利，听起来像猫。

Cri du chat 综合征很少见。它是由5号染色体缺失引起的。

大多数病例被认为发生在卵子或精子的发育过程中。当父母将不同的、重新排列的染色体形式传给他们的孩子时，会发生少数情况。

症状包括：

• 高亢的哭声可能听起来像猫
• 向下倾斜到眼睛
• Epicanthal folds，内眼角皮肤的额外褶皱
• 低出生体重和生长缓慢
• 低位或异常形状的耳朵
• 听力损失
• 心脏缺陷
• 智力残疾
• 手指或脚趾的部分织带或融合
• 脊柱弯曲（脊柱侧弯）
• 手掌单线
• 耳前的皮赘
• 运动技能发展缓慢或不完全
• 小头（小头畸形）
• 小颌（小颌）
• 宽大的眼睛

医疗保健提供者将进行体检。这可能显示：

• 腹股沟疝
• Diastasis recti（腹部肌肉分离）
• 肌张力低
• 特色五官

基因测试可以显示 5 号染色体的缺失部分。头骨 X 光检查可能会揭示头骨底部形状的任何问题。

没有特殊的治疗方法。您的提供者会建议治疗或控制症状的方法。

患有这种综合征的孩子的父母应该进行遗传咨询和测试，以确定父母中的一位是否有 5 号染色体的变化。

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智力障碍很常见。半数患有这种综合症的孩子学会了足够的语言技能来进行交流。随着时间的推移，猫一样的哭声变得不那么明显了。

并发症取决于智力障碍和身体问题的数量。症状可能会影响患者照顾自己的能力。

这种综合征最常在出生时被诊断出来。您的提供者将与您讨论您宝宝的症状。出院后继续定期拜访孩子的提供者很重要。

建议对所有有这种综合征家族史的人进行遗传咨询和检测。

没有已知的预防措施。有这种综合征家族史并希望怀孕的夫妇可以考虑进行遗传咨询。

染色体5p缺失综合征； 5p 减号综合征；猫哭综合症

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