18三体

18 三体是一种遗传性疾病，其中一个人拥有来自 18 号染色体的第三份材料，而不是通常的 2 份。大多数病例不会通过家庭传播。相反，导致这种情况的问题发生在形成胎儿的精子或卵子中。

每 6000 名活产婴儿中就有 1 人会出现 18 三体综合征。女孩的发病率是男孩的 3 倍。

当 18 号染色体有额外的物质时，就会发生该综合征。额外的物质会影响正常发育。

• 18 三体：所有细胞中都存在额外的（第三个）18 号染色体。
• 镶嵌 18 三体：在一些细胞中存在额外的 18 号染色体。
• 部分 18 三体：细胞中存在一部分额外的 18 号染色体。

大多数 18 三体综合征病例不会通过家族遗传（遗传）。相反，导致 18 三体的事件发生在形成胎儿的精子或卵子中。

症状可能包括：

• 紧握的双手
• 双腿交叉
• 圆底脚（摇臂底脚）
• 低出生体重
• 低位耳朵
• 精神延迟
• 指甲发育不良
• 小头（小头畸形）
• 小颌（小颌）
• 未降睾丸
• 不寻常形状的胸部 (pectus carinatum)

怀孕期间的检查可能会显示异常大的子宫和额外的羊水。婴儿出生时可能有一个异常小的胎盘。婴儿的身体检查可能会显示不寻常的面部特征和指纹图案。 X 射线可能会显示短的胸骨。

染色体研究将显示 18 三体。染色体异常可能存在于每个细胞中或仅存在于特定百分比的细胞中（称为嵌合体）。研究还可能显示某些细胞中的部分染色体。极少数情况下，18 号染色体的一部分会附着在另一条染色体上。这称为易位。

其他迹象包括：

• 眼睛虹膜上的孔洞、裂口或裂口（缺损）
• 左右腹肌分离（腹直肌分离）
• 脐疝或腹股沟疝

常有先天性心脏病的征兆，例如：

• 房间隔缺损 (ASD)
• 动脉导管未闭（PDA）
• 室间隔缺损 (VSD)

测试也可能显示肾脏问题，包括：

• 马蹄肾
• 肾积水
• 多囊肾

18 三体没有特定的治疗方法。使用哪种治疗方法取决于个人的情况。

支持团体包括：

• 18、13 三体及相关疾病支持组织 (SOFT)：trisomy.org
• 18 三体基金会：www.trisomy18.org
• 13 和 18 三体的希望：www.hopefortrisomy13and18.org

患有这种疾病的婴儿中有一半无法存活超过生命的第一周。十分之九的儿童会在 1 岁时死亡。有些孩子活到十几岁，但有严重的医疗和发育问题。

并发症取决于具体的缺陷和症状。

并发症可能包括：

• 呼吸困难或呼吸不足（呼吸暂停）
• 耳聋
• 喂养问题
• 心脏衰竭
• 癫痫发作
• 视力问题

遗传咨询可以帮助家庭了解病情、遗传风险以及如何照顾患者。

可以在怀孕期间进行测试，以确定孩子是否患有这种综合症。

建议对孩子患有这种综合征并希望生育更多孩子的父母进行遗传咨询。

爱德华兹综合征

• 并指

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