Aase综合征

Aase 综合征是一种罕见的疾病，涉及贫血和某些关节和骨骼畸形。

许多 Aase 综合征病例的发生没有已知原因，并且不会通过家族遗传（遗传）。然而，一些病例 (45%) 已被证明是遗传的。这是由于对正确制造蛋白质很重要的 20 个基因中的 1 个发生了变化（这些基因制造核糖体蛋白质）。

这种情况类似于Diamond-Blackfan贫血，两种情况不能分开。在一些患有 Diamond-Blackfan 贫血症的人身上发现了 19 号染色体上的缺失部分。

Aase 综合征中的贫血是由骨髓发育不良引起的，骨髓是形成血细胞的地方。

症状可能包括：

• 没有或小的指关节
• 腭裂
• 耳朵畸形
• 眼皮下垂
• 从出生开始就无法完全伸展关节
• 窄肩
• 皮肤苍白
• 三关节拇指

医疗保健提供者将进行体检。可以进行的测试包括：

• 骨髓活检
• 全血细胞计数（CBC）
• 超声心动图
• X射线

治疗可能涉及在生命的第一年输血以治疗贫血。

一种称为泼尼松的类固醇药物也被用于治疗与 Aase 综合征相关的贫血症。但是，只有在与有治疗贫血经验的提供者一起审查益处和风险后才能使用它。

如果其他治疗失败，可能需要进行骨髓移植。

贫血会随着年龄的增长而改善。

与贫血相关的并发症包括：

• 疲劳
• 血液中的氧气减少
• 弱点

心脏问题会导致各种并发症，具体取决于具体的缺陷。

严重的 Aase 综合征病例与死产或过早死亡有关。

如果您有这种综合征的家族史并希望怀孕，建议进行遗传咨询。

Aase-Smith 综合征;发育不良性贫血 - 三指拇指，Aase-Smith 型；带 AS-II 的 Diamond-Blackfan

克林顿 C，Gazda HT。 Diamond-Blackfan 贫血。 基因评论. 2014:9。 PMID：20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769。 2019 年 3 月 7 日更新。2019 年 7 月 31 日访问。

加拉格尔PG。新生儿红细胞及其疾病。在：Orkin SH、Fisher DE、Ginsburg D、Look AT、Lux SE、Nathan DG，编辑。 Nathan 和 Oski 的婴儿和儿童血液学和肿瘤学.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：Elsevier Saunders； 2015 年：第 2 章。

桑伯格CD。先天性发育不良性贫血（Diamond-Blackfan 贫血）。在：Kliegman RM，St. Geme JW，Blum NJ，Shah SS，Tasker RC，Wilson KM，编辑。 纳尔逊儿科教科书.第 21 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2020 年：第 475 章。