阿尔斯特伦综合征

Alström 综合征是一种非常罕见的疾病。它通过家庭（继承）传下来。这种疾病会导致失明、耳聋、糖尿病和肥胖。

Alström 综合征以常染色体隐性方式遗传。这意味着您的父母双方都必须传递缺陷基因 (ALMS1) 的副本才能让您患上这种疾病。

目前尚不清楚有缺陷的基因是如何导致这种疾病的。

这种情况非常罕见。

这种情况的常见症状是：

• 婴儿期失明或严重视力障碍
• 皮肤黑斑（黑棘皮病）
• 耳聋
• 心脏功能受损（心肌病），可能导致心力衰竭
• 肥胖
• 进行性肾功能衰竭
• 增长放缓
• 儿童期或 2 型糖尿病的症状

有时，还会发生以下情况：

• 肠胃反流
• 甲状腺功能减退症
• 肝功能障碍
• 小阴茎

眼科医生（眼科医生）会检查眼睛。此人可能视力下降。

可以进行测试以检查：

• 血糖水平（用于诊断高血糖）
• 听力
• 心脏功能
• 甲状腺功能
• 甘油三酯水平

这种综合征没有特殊的治疗方法。症状治疗可能包括：

• 糖尿病药
• 助听器
• 心脏医学
• 甲状腺激素替代

阿尔斯特伦综合症国际组织 -- www.alstrom.org

可能会出现以下情况：

• 耳聋
• 永久性失明
• 2型糖尿病

肾脏和肝脏衰竭可能会变得更糟。

可能的并发症是：

• 糖尿病并发症
• 冠状动脉疾病（来自糖尿病和高胆固醇）
• 疲劳和呼吸急促（如果不治疗心脏功能差）

如果您或您的孩子有糖尿病症状，请致电您的医疗保健提供者。糖尿病的常见症状是口渴和排尿增加。如果您认为您的孩子无法正常视力或听力，请立即就医。

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