新生儿囊性纤维化筛查试验

新生儿囊性纤维化筛查是一种筛查新生儿囊性纤维化 (CF) 的血液测试。

从婴儿脚底或手臂静脉采集血样。将一小滴血液收集到一张滤纸上并使其干燥。干燥的血样被送到实验室进行分析。

检查血液样本是否有免疫反应性胰蛋白酶原 (IRT) 水平升高。这是一种由胰腺产生的与 CF 相关的蛋白质。

短暂的不适感可能会导致宝宝哭泣。

囊性纤维化是一种家族遗传的疾病。 CF 会导致肺部和消化道中积聚粘稠的粘液。它会导致呼吸和消化问题。

早年被诊断出并在年轻时开始治疗的 CF 儿童可能有更好的营养、生长和肺功能。该筛查测试可帮助医生在儿童出现症状之前识别出患有 CF 的儿童。

一些州在婴儿出院前进行的常规新生儿筛查测试中包含此测试。

如果您生活在不进行常规 CF 筛查的州，您的医疗保健提供者将解释是否需要进行检测。

寻找已知导致 CF 的遗传变化的其他测试也可用于筛查 CF。

如果测试结果为阴性，则孩子很可能没有 CF。如果测试结果为阴性但婴儿有 CF 症状，则可能会进行进一步测试。

异常（阳性）结果表明您的孩子可能患有 CF。但重要的是要记住，阳性筛查试验并不能诊断 CF。如果您孩子的测试呈阳性，将进行更多测试以确认 CF 的可能性。

• 汗液氯化物试验是 CF 的标准诊断试验。人汗液中的高盐分是疾病的征兆。
• 也可以进行基因检测。

并非所有阳性结果的儿童都有 CF。

与测试相关的风险包括：

• 感染（皮肤破损时有轻微风险）
• 对假阳性结果的焦虑
• 对假阴性结果的虚假保证

囊性纤维化筛查 - 新生儿；免疫反应性胰蛋白酶原； IRT测试； CF - 筛选

• 婴儿血样

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