核型分析

核型分析是一种检查细胞样本中染色体的测试。该测试可以帮助识别遗传问题作为疾病的原因。

该测试几乎可以在任何组织上进行，包括：

• 羊水
• 血液
• 骨髓
• 来自怀孕期间发育的器官组织，用于喂养成长中的婴儿（胎盘）

为了测试羊水，进行羊膜穿刺术。

需要进行骨髓活检以采集骨髓样本。

样品被放置在一个特殊的盘子或管中，并允许在实验室中生长。随后从新样品中取出细胞并染色。实验室专家使用显微镜检查细胞样本中染色体的大小、形状和数量。染色样品被拍照以显示染色体的排列。这称为核型。

某些问题可以通过染色体的数量或排列来识别。染色体包含数以千计的基因，这些基因存储在 DNA 中，DNA 是基本的遗传物质。

遵循医疗保健提供者关于如何准备测试的说明。

测试的感觉取决于样本程序是抽血（静脉穿刺）、羊膜穿刺术还是骨髓活检。

该测试可以：

• 计算染色体数目
• 寻找染色体的结构变化

可以进行此测试：

• 一对有流产史的夫妇
• 检查任何有异常特征或发育迟缓的儿童或婴儿

可以通过骨髓或血液检测来识别费城染色体，85% 的慢性粒细胞白血病 (CML) 患者都存在这种染色体。

羊水测试是为了检查发育中的婴儿是否有染色体问题。

您的提供者可能会订购与核型一起使用的其他测试：

• 微阵列：观察染色体的微小变化
• 荧光原位杂交 (FISH)：寻找小错误，如染色体缺失

正常结果是：

• 女性：44条常染色体和2条性染色体（XX），写成46, XX
• 男性：44条常染色体和2条性染色体（XY），写成46，XY

异常结果可能是由于遗传综合征或病症，例如：

• 唐氏综合症
• 克氏综合征
• 费城染色体
• 18三体
• 特纳综合征

化疗可能会导致影响正常核型分析结果的染色体断裂。

风险与用于获取样本的程序有关。

在某些情况下，实验室培养皿中生长的细胞可能会出现问题。应重复核型测试，以确认异常染色体问题确实存在于人体内。

染色体分析

• 核型分析

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