Alkaptonuria：是什么，症状和治疗
内容
阿尔普通尿症，也称为变时，是一种罕见的疾病，其特征是由于DNA的微小突变，导致氨基酸苯丙氨酸和酪氨酸的代谢错误，导致体内某种物质的积累在正常情况下不会在血液中被识别。
由于该物质的积累，存在该疾病典型的体征和症状，例如尿液变深，耳垢发蓝，皮肤和耳朵的关节和斑点的疼痛和僵硬。
Alcaptonuria不能治愈，但是这种治疗有助于减轻症状，除了增加食用富含维生素C的食物（例如柠檬）以外，建议饮食中减少苯丙氨酸和酪氨酸的摄入。
alkaptonuria的症状
alkaptonuria的症状通常在儿童早期出现，例如，当尿液变黑并在皮肤和耳朵上出现斑点时。但是，有些人只有在40岁以后才出现症状，这使治疗更加困难，症状通常更加严重。
一般而言，嗜碱性粒细胞增多症的症状是：
- 黑色尿液，几乎是黑色的；
- 耳垢偏蓝；
- 眼睛的白色部分，耳朵和喉部周围有黑点；
- 耳聋；
- 引起关节疼痛和运动受限的关节炎；
- 软骨硬度；
- 对于男性，肾脏和前列腺结石；
- 心脏问题。
黑色颜料会积聚在腋窝和腹股沟区域的皮肤上，出汗时会散布到衣服上。通常，由于硬肋软骨的过程而使人呼吸困难，并且由于透明膜的僵硬而使声音嘶哑。在疾病的晚期，酸会积聚在心脏的静脉和动脉中，这会导致严重的心脏问题。
碱化性尿道炎的诊断是通过对症状的分析做出的，主要是通过在身体各个部位出现的疾病的暗色特征来进行的，此外还进行旨在检测血液中高尿酸浓度的实验室检查，主要是或通过分子检查来检测突变。
为什么会发生
阿尔普通尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征是由于DNA的变化而缺乏纯黑藻双加氧酶。该酶在苯丙氨酸和酪氨酸（高纯酸）的代谢中充当中间化合物的代谢。
因此，由于缺乏该酶，该酸在体内积聚，导致出现疾病症状，例如由于尿液中存在均质酸而尿黑，出现蓝色或黑点在面部和眼睛上以及眼睛的疼痛和僵硬。
治疗方法
由于它是一种隐性遗传病，因此对碱症的治疗旨在减轻症状。因此，除了可以使用皮质类固醇浸润的物理疗法之外，还建议使用止痛药或抗炎药来减轻关节疼痛和软骨僵硬，以改善受影响关节的活动性。
此外，由于苯丙氨酸和酪氨酸是高纯柠檬酸的前体，因此建议低饮食，因此建议避免食用腰果，杏仁，巴西坚果，鳄梨，蘑菇，蛋清，香蕉，牛奶例如豆子。
还建议摄入维生素C或抗坏血酸作为治疗方法，因为它可有效减少棕色素在软骨和发展性关节炎中的积累。
务必阅读
维生素会过期吗？
