Alkaptonuria：是什么，症状和治疗

作者: Bobbie Johnson

创建日期: 4 四月 2021

更新日期: 18 十一月 2024

内容

阿尔普通尿症，也称为变时，是一种罕见的疾病，其特征是由于DNA的微小突变，导致氨基酸苯丙氨酸和酪氨酸的代谢错误，导致体内某种物质的积累在正常情况下不会在血液中被识别。

由于该物质的积累，存在该疾病典型的体征和症状，例如尿液变深，耳垢发蓝，皮肤和耳朵的关节和斑点的疼痛和僵硬。

Alcaptonuria不能治愈，但是这种治疗有助于减轻症状，除了增加食用富含维生素C的食物（例如柠檬）以外，建议饮食中减少苯丙氨酸和酪氨酸的摄入。

alkaptonuria的症状通常在儿童早期出现，例如，当尿液变黑并在皮肤和耳朵上出现斑点时。但是，有些人只有在40岁以后才出现症状，这使治疗更加困难，症状通常更加严重。

一般而言，嗜碱性粒细胞增多症的症状是：

黑色颜料会积聚在腋窝和腹股沟区域的皮肤上，出汗时会散布到衣服上。通常，由于硬肋软骨的过程而使人呼吸困难，并且由于透明膜的僵硬而使声音嘶哑。在疾病的晚期，酸会积聚在心脏的静脉和动脉中，这会导致严重的心脏问题。

碱化性尿道炎的诊断是通过对症状的分析做出的，主要是通过在身体各个部位出现的疾病的暗色特征来进行的，此外还进行旨在检测血液中高尿酸浓度的实验室检查，主要是或通过分子检查来检测突变。

阿尔普通尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，其特征是由于DNA的变化而缺乏纯黑藻双加氧酶。该酶在苯丙氨酸和酪氨酸（高纯酸）的代谢中充当中间化合物的代谢。

因此，由于缺乏该酶，该酸在体内积聚，导致出现疾病症状，例如由于尿液中存在均质酸而尿黑，出现蓝色或黑点在面部和眼睛上以及眼睛的疼痛和僵硬。

由于它是一种隐性遗传病，因此对碱症的治疗旨在减轻症状。因此，除了可以使用皮质类固醇浸润的物理疗法之外，还建议使用止痛药或抗炎药来减轻关节疼痛和软骨僵硬，以改善受影响关节的活动性。

此外，由于苯丙氨酸和酪氨酸是高纯柠檬酸的前体，因此建议低饮食，因此建议避免食用腰果，杏仁，巴西坚果，鳄梨，蘑菇，蛋清，香蕉，牛奶例如豆子。

还建议摄入维生素C或抗坏血酸作为治疗方法，因为它可有效减少棕色素在软骨和发展性关节炎中的积累。