镰状细胞性贫血的预防

内容

• 什么是镰状细胞性贫血？
• SCA是可以预防的吗？
• 我怎么知道我是否携带该基因？
• 有什么方法可以确保我不会遗传该基因？
• 底线

什么是镰状细胞性贫血？

镰状细胞性贫血（SCA），有时也称为镰状细胞病，是一种血液疾病，可导致您的身体产生异常形式的血红蛋白，称为血红蛋白S。血红蛋白携带氧气，存在于红细胞（RBC）中。

尽管红细胞通常是圆形的，但血红蛋白S使它们呈C形，使其看起来像镰刀。这种形状使它们变硬，从而防止它们在穿过血管时弯曲和弯曲。

结果，它们可能会卡住并阻塞血管中的血液流动。这会导致很多疼痛，并对您的器官产生持久影响。

血红蛋白S分解速度也更快，并且不能像典型的血红蛋白那样携带大量氧气。这意味着患有SCA的人的氧气含量较低，RBC较少。两者都可能导致一系列并发症。

SCA是可以预防的吗？

镰状细胞性贫血是一种与生俱来的遗传性疾病，这意味着无法从别人那里“捕捉”到它。不过，您不需要孩子拥有SCA。

如果您患有SCA，则意味着您继承了两个镰状细胞基因-一个来自您的母亲，另一个来自您的父亲。如果您没有SCA，但您家人中的其他人却有，那么您可能只遗传了一个镰刀状细胞基因。这被称为镰状细胞性状（SCT）。患有SCT的人仅携带一个镰状细胞基因。

尽管SCT不会引起任何症状或健康问题，但确实会增加孩子患SCA的机会。例如，如果您的伴侣患有SCA或SCT，则您的孩子可能会继承两个镰​​状细胞基因，从而导致SCA。

但是您怎么知道您是否携带镰状细胞基因呢？那你伴侣的基因呢？那就是验血和遗传顾问的地方。

我怎么知道我是否携带该基因？

您可以通过简单的血液检查来确定是否携带镰状细胞基因。医生将从静脉中抽取少量血液，并在实验室进行分析。他们将寻找是否存在血红蛋白S，这是SCA中不常见的血红蛋白形式。

如果存在血红蛋白S，则意味着您患有SCA或SCT。为了确认您患有哪种疾病，医生将跟进另一项血液测试，称为血红蛋白电泳。该测试从一小部分血液中分离出不同类型的血红蛋白。

如果他们仅看到血红蛋白S，则说明您患有SCA。但是，如果他们同时看到血红蛋白S和典型的血红蛋白，则说明您患有SCT。

如果您有SCA的家族病史并计划生育，这个简单的测试可以帮助您更好地了解您传递该基因的机会。镰状细胞基因在某些人群中也更为普遍。

根据疾病控制中心的数据，SCT是非裔美国人之一。在以下地区的祖先人群中也经常发现该病：

• 撒哈拉以南非洲
• 南美洲
• 中美洲
• 加勒比
• 沙特阿拉伯
• 印度
• 地中海国家，例如意大利，希腊和土耳其

如果您不确定自己的家族病史，但认为自己可能属于其中一组，则可以考虑进行血液检查以确保。

有什么方法可以确保我不会遗传该基因？

遗传学是一门复杂的学科。即使您和您的伴侣都被筛选并发现都携带该基因，这对您未来的孩子实际上意味着什么？生孩子仍然安全吗？您是否应该考虑其他选择，例如采用？

遗传咨询师可以帮助您浏览血液检测结果以及随后出现的问题。查看您和您的伴侣的测试结果，他们可以为您提供有关孩子患SCT或SCA的机会的更具体信息。

发现与您的伴侣未来的任何孩子都可能患有SCA也很困难。遗传咨询师可以帮助您应对这些情绪，并考虑所有可用的选择。

如果您居住在美国或加拿大，则国家遗传咨询师协会提供了一种可帮助您在您所在地区找到遗传顾问的工具。

底线

SCA是一种继承条件，因此很难预防。但是，如果您担心生下SCA患儿，可以采取一些措施来确保他们没有SCA。请记住，孩子会从两个伴侣那里继承基因，因此请确保您的伴侣也采取这些步骤。