碱性蛋白尿

内容

• 什么是碱性磷酸酶尿症？
• 碱性蛋白尿的症状是什么？
• 什么原因导致碱性磷酸酶尿症？
• 如何诊断尿酸尿症？
• 碱性磷酸酶尿症如何治疗？
• 碱性磷酸酶尿症的前景如何？

什么是碱性磷酸酶尿症？

碱性酮尿症是一种罕见的遗传性疾病。当您的身体无法产生足够的高纯双加氧酶（HGD）时，就会发生这种情况。这种酶被用来分解有毒物质，称为高纯酸。当您无法产生足够的HGD时，高尿酸会在您体内积聚。

高纯酸的堆积会导致您的骨骼和软骨变色变脆。这通常会导致骨关节炎，尤其是在您的脊柱和大关节中。 alkaptonuria的人也暴露在空气中时尿液会变成深棕色或黑色。

碱性蛋白尿的症状是什么？

婴儿尿布上的深色污渍是alkaptonuria的最早迹象之一。在儿童时期，几乎没有其他症状。

随着年龄的增长，症状变得更加明显。暴露在空气中的尿液可能会变成深棕色或黑色。当您达到20多岁或30多岁时，您可能会注意到早发性骨关节炎的迹象。例如，您可能会注意到腰部或大关节的慢性僵硬或疼痛。

alkaptonuria的其他症状包括：

• 眼睛巩膜（白色）上的黑斑
• 耳朵中软骨变厚和变暗
• 皮肤有蓝色斑点，尤其是在汗腺周围
• 深色汗液或汗渍
• 黑蜡
• 肾结石和前列腺结石
• 关节炎（尤其是髋关节和膝关节）

碱性磷酸酶尿也可导致心脏问题。高柠檬酸的积累会导致您的心脏瓣膜变硬。这可能会使它们无法正确关闭，从而导致主动脉和二尖瓣疾病。在严重的情况下，可能需要更换心脏瓣膜。堆积还会使您的血管变硬。这会增加您患高血压的风险。

什么原因导致碱性磷酸酶尿症？

尿酸尿症是由您的尿黑酸1,2-二加氧酶（HGD）基因突变引起的。这是一种隐性的隐性疾病。这意味着您的父母双方都必须具有该基因，才能将该疾病传给您。

碱性磷酸酶尿是一种罕见的疾病。根据国家罕见病组织（NORD）的确切病例数未知。据估计，在美国，每25万至100万活产中就有1发生。但是，在斯洛伐克，德国和多米尼加共和国的某些地区更常见。

如何诊断尿酸尿症？

如果您的尿液暴露在空气中时变成黑褐色或黑色，您的医生可能会怀疑您患有碱症。如果您患上早期发作的骨关节炎，他们也可能会测试您的病情。

您的医生可以使用一种称为气相色谱法的测试来寻找尿液中高纯酸的痕迹。他们还可以使用DNA测试来检查突变的HGD基因。

家族史对诊断alkaptonuria非常有用。但是，许多人不知道他们携带该基因。您的父母可能是没有意识到的携带者。

碱性磷酸酶尿症如何治疗？

碱度尿毒症没有具体的治疗方法。

您可能要接受低蛋白饮食。您的医生可能还会建议使用大剂量的抗坏血酸或维生素C，以减缓高纯酸在软骨中的积累。但是，NORD警告说，长期使用维生素C已被证明对治疗这种病无效。

其他用于治疗蛋白尿的方法集中于预防和缓解可能的并发症，例如：

• 关节炎
• 心脏病
• 肾结石

例如，您的医生可能为关节痛开了抗炎药或麻醉药。物理和职业疗法可以帮助您保持肌肉和关节的柔韧性和强度。您还应避免对关节造成很大压力的活动，例如繁重的体力劳动和接触运动。

在您生命中的某个时刻，您可能需要手术。例如，NORD报告称，大约有一半的患有蛋白尿的人通常在50岁或60岁之前需要肩，膝或髋关节置换。如果他们停止正常工作，您可能还需要进行手术以更换主动脉或二尖瓣。在某些情况下，您可能需要手术或其他疗法来治疗慢性肾脏或前列腺结石。

研究人员目前正在研究使用药物尼替尼酮作为治疗alkaptonuria的可能方法。

碱性磷酸酶尿症的前景如何？

alkaptonuria患者的预期寿命相当正常。但是，这种疾病会使您罹患某些疾病的风险更高，其中包括：

• 脊柱，臀部，肩膀和膝盖的关节炎
• 跟腱撕裂
• 心脏的主动脉和二尖瓣硬化
• 冠状动脉硬化
• 肾脏和前列腺结石

这些并发症中的一些可以通过定期检查而延迟。您的医生将要定期监视您。监视病情进展的测试可能包括：

• 脊柱X射线检查腰椎中的椎间盘退变和钙化
• 胸部X光检查以监测您的主动脉和二尖瓣
• CT（计算机断层扫描）扫描以查找冠状动脉疾病的体征