莱伯先天性黑病是什么以及如何治疗
作者:
Sara Rhodes
创建日期:
10 二月 2021
更新日期:
21 十一月 2024
内容
Leber先天性黑蒙病,也称为ACL,Leber综合征或Leber遗传性视神经病变,是一种罕见的遗传性退行性疾病,可导致视网膜电活动逐渐改变,该眼组织可检测到光和颜色,自出生和出生以来会导致严重的视力丧失。其他眼睛问题,例如对光线或圆锥角膜的敏感性。
通常,患有这种疾病的儿童不会随着时间的流逝而出现症状恶化或视力下降的现象,而是保持非常有限的视力水平,在许多情况下,这仅允许近距离运动,形状和光度变化。
莱伯的先天性黑ama病无法治愈,但是可以使用特殊的眼镜和其他适应策略来尝试改善孩子的视力和生活质量。通常,家庭中患有这种疾病的人在怀孕前需要进行遗传咨询。
如何治疗这种疾病并与之共存
莱伯的先天性无光症多年来没有恶化,因此,孩子能够适应视力而没有很多困难。但是,在某些情况下,建议使用特殊的眼镜以略微改善视力。
例如,在视力很低的情况下,学习盲文,看书或使用导盲犬在街上走动可能很有用。
此外,儿科医生还可以建议使用适合视力低下人士的计算机,以促进儿童的成长并允许其与其他儿童互动。这种类型的设备在学校特别有用,因此孩子可以以与同龄人相同的速度学习。
主要症状及鉴别方法
莱伯先天性黑皮肤的症状在第一岁左右最常见,包括:
- 难以抓住附近的物体;
- 当熟悉的面孔不在时很难识别;
- 眼睛运动异常;
- 对光过敏;
- 癫痫;
- 电机开发延迟。
这种疾病在怀孕期间无法确定,也不会引起眼睛结构的改变。这样,儿科医生或眼科医生可以进行一些测试以消除可能导致症状的其他假设。
每当怀疑婴儿的视力有问题时,建议咨询儿科医生进行视力检查,例如视网膜电图检查,以诊断问题并开始适当的治疗。
如何得病
这是一种遗传性疾病,因此是从父母传染给孩子的。但是,要做到这一点,父母双方都需要有一个疾病基因,父母双方都没有患上该病的强制性规定。
因此,对于家庭来说,通常几代人都不会出现这种疾病,因为这种疾病仅传播了25%。