什么是淀粉样变性病，如何治疗？

内容

• 什么是淀粉样变性？
• 有什么症状？
• 有哪些类型和原因？
• 谁有危险？
• 如何诊断？
• 如何治疗？
• 一般治疗
• AL淀粉样变性
• AA淀粉样变性
• 透析相关淀粉样变性
• 遗传性淀粉样变性
• 它会引起什么并发症？
• 您能期待什么？

什么是淀粉样变性？

淀粉样变性病是一种导致异常蛋白质（称为淀粉样蛋白）在体内堆积的疾病。淀粉样蛋白沉积物最终可能损坏器官并使它们衰竭。这种情况很少见，但可能很严重。

淀粉样变性可能影响的器官包括：

• 心
• 肾脏
• 肠子
• 关节
• 肝
• 神经
• 皮肤
• 软组织

有时，淀粉样蛋白会聚集在您的整个身体中。这称为全身性或全身性淀粉样变性。

大多数形式的淀粉样变性病都是无法预防的。但是，您可以通过治疗来控制症状。继续阅读以了解更多信息。

有什么症状？

在早期，淀粉样变性可能不会引起症状。当症状变得更严重时，您具有哪种症状取决于受影响的一个或多个器官。

如果您的心脏受到影响，您可能会遇到：

• 气促
• 快，慢或不规则心率
• 胸痛
• 血压低，可能导致头晕

如果您的肾脏受到影响，则可能由于液体积聚（水肿）或多余蛋白质引起的尿液泡沫而使腿部肿胀。

如果您的肝脏受到感染，您的腹部上部可能会感到疼痛和肿胀。

如果您的胃肠道受到影响，您可能会遇到：

• 恶心
• 腹泻
• 便秘
• 食欲不振
• 减肥
• 吃饱后感觉饱

如果您的神经受到影响，您可能会遇到：

• 手，脚和小腿疼痛，麻木和刺痛
• 站立时头晕
• 恶心
• 腹泻
• 无法感到冷或热

可能出现的一般症状包括：

• 疲劳
• 弱点
• 眼睛周围或皮肤上有瘀伤
• 舌头肿胀
• 关节痛
• 腕管综合症或手和拇指麻木和刺痛

如果您在一两个或一天以上的时间内出现上述症状，请去看医生。

有哪些类型和原因？

骨髓通常会产生人体所用的血细胞，以将氧气输送到组织中，抵抗感染并帮助您形成血凝块。

在淀粉样变性的一种类型中，骨髓中的抗感染白细胞（浆细胞）会产生一种称为淀粉样蛋白的异常蛋白质。这种蛋白质会折叠并结块，使身体更难以分解。

通常，淀粉样变性是由器官中淀粉样蛋白的积累引起的。淀粉样物质如何到达那里取决于您所患疾病的类型：

轻链（AL）淀粉样变性： 这是最常见的类型。当异常的淀粉样蛋白轻链在您的心脏，肾脏，肝脏和皮肤等器官中积累时，就会发生这种情况。这种类型曾经被称为原发性淀粉样变性。

自身免疫性（AA）淀粉样变性： 在感染后，例如结核病或类风湿关节炎或炎症性肠病等引起炎症的疾病，您就可以患上这种类型的细菌。约有一半的AA淀粉样变性患者患有类风湿关节炎。 AA淀粉样变性病主要影响您的肾脏。有时，它也可能损坏您的肠，肝或心脏。这种类型曾经被称为继发性淀粉样变性。

透析相关淀粉样变性： 这种类型的人会因肾脏问题长时间透析。淀粉样蛋白沉积在关节和肌腱中，引起疼痛和僵硬。

遗传性（家族性）淀粉样变性： 这种罕见的类型是由家族中存在的基因突变引起的。遗传性淀粉样变性病可影响神经，心脏，肝脏和肾脏。

老年淀粉样变性： 这种类型影响老年人的心脏。

谁有危险？

尽管任何人均可患淀粉样变性，但某些因素会增加您的风险。

这些包括：

• 年龄： 大多数人在50岁或以上时被诊断出是最常见的AL淀粉样变性。
• 性别： 男性占淀粉样变性病病例的近70％。
• 种族： 非裔美国人比其他种族患遗传性淀粉样变性病的风险更大。
• 家史： 遗传性淀粉样变性病在家庭中发生。
• 病史： 患有感染或炎症性疾病会使您更容易患AA淀粉样变性病。
• 肾脏健康： 如果肾脏受损并且需要透析，则可能会增加患病风险。透析可能无法像您自己的肾脏一样有效地从血液中去除大蛋白质。

如何诊断？

您的医生将询问您的症状和病史。尽可能多地告知医生很重要，因为淀粉样变性病的症状可能与其他情况相似。误诊很常见。

您的医生可能会使用以下测试来帮助诊断：

血液和尿液检查： 可以进行这些测试以评估淀粉样蛋白水平。验血也可以检查您的甲状腺和肝功能。

超声心动图： 此成像测试使用声波创建您的心脏图片。

活检： 对于此测试，医生从您的肝脏，神经，肾脏，心脏，腹部脂肪或其他器官中取出组织样本。分析一块组织可以帮助您的医生弄清楚您拥有哪种类型的淀粉样沉积物。

骨髓穿刺和活检： 骨髓抽吸使用针头从骨骼内部去除少量液体。骨髓活检可去除骨骼内部的一些组织。这些测试可以一起完成，也可以分开进行。样本将被发送到实验室，在实验室检查是否存在异常细胞。

如果做出诊断，您的医生会找出您的类型。这可以通过免疫化学染色和蛋白质电泳等测试来完成。

如何治疗？

淀粉样变性病无法治愈。治疗旨在减缓淀粉样蛋白的产生并减轻症状。

一般治疗

这些药物用于控制淀粉样变性病症状：

• 解救痛苦的人
• 处理腹泻，恶心和呕吐的药物
• 利尿剂可减少体内积水
• 血液稀释剂可防止血液凝块
• 控制心律的药物

其他治疗方法取决于您患有的淀粉样变性病的类型。

AL淀粉样变性

这种类型可以用化学疗法治疗。这些药物通常用于治疗癌症，但在淀粉样变性病中，它们会破坏产生淀粉样蛋白的异常血细胞。化疗后，您可能需要进行干细胞/骨髓移植来替换受损的骨髓细胞。

您可能会获得的其他治疗Al淀粉样变性的药物包括：

蛋白酶体抑制剂： 这些药物阻止被称为蛋白酶体的物质，该物质分解蛋白质。

免疫调节剂： 这些药物会抑制过度活跃的免疫系统反应。

AA淀粉样变性

根据原因处理此类型。细菌感染用抗生素治疗。用药物治疗炎症可以减轻炎症。

透析相关淀粉样变性

您可以通过更改透析类型来治疗这种类型。另一种选择是进行肾脏移植。

遗传性淀粉样变性

由于引起这种类型异常的蛋白质是在肝脏中产生的，因此您可能需要进行肝脏移植。

它会引起什么并发症？

淀粉样变性病可能损害其形成的任何器官：

心脏损害： 淀粉样变性病会中断心脏的电气系统，使心脏难以有效跳动。心脏中的淀粉样蛋白导致僵硬，心脏的泵送作用减弱导致呼吸急促和血压降低。最终您可能会发展为心力衰竭。

肾脏损害： 肾脏内部过滤器的损坏会使这些豆形器官更难以清除血液中的废物。最终，您的肾脏会变得过度劳累，并可能发展为肾功能衰竭。

神经损伤： 当淀粉样蛋白在神经中聚集并损害它们时，您可能会感到麻木或手指和脚趾发麻等感觉。这种情况还会影响其他神经，例如控制肠功能或血压的神经。

您能期待什么？

淀粉样变性病无法治愈，但是您可以通过治疗来控制它并控制淀粉样蛋白水平。与您的医生讨论您的治疗选择，如果发现您当前的治疗计划没有达到应有的效果，请与他们合作。他们可以根据需要进行调整，以帮助减轻症状并改善生活质量。