什么是常染色体DNA,您能告诉您什么?
内容
除了极少数例外,几乎每个人都出生有23对染色体,它们是通过其46条染色体的组合从父母那里传下来的。
X和Y这两个最流行的染色体是第二十三对染色体的一部分。它们也被称为性染色体,是因为它们决定了您出生时的生物学性别。 (但是,此二进制文件并不像看起来那样简单。)
22对中的其余部分称为常染色体。它们也被称为常染色体。常染色体和性染色体总共包含约20,000个基因。
这些基因在每个人中基本上具有99.9%的同一性。但是这些基因的微小差异决定了您其余的遗传构成以及您是否继承某些特征和条件。
常染色体显性vs.常染色体隐性
在这22个常染色体中,有两类基因会从父母那里传递不同的特征和条件。这些类别称为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。这是差异的快速细分。
常染色体显性
使用此类别,您只需要将其中一个基因从任一父本传递给您,即可获得该特征。即使同一常染色体中的另一个基因是完全不同的性状或突变,也是如此。
遗产
假设您的父亲只有一个常染色体显性遗传疾病突变基因的副本。你妈妈没有在这种情况下,有两种继承的可能性,每种可能性都有50%的可能性:
- 您从父亲以及母亲未受影响的基因之一继承受影响的基因。你有条件。
- 您从父亲那里继承了未受影响的基因,而母亲则继承了其中一个未受影响的基因。您没有条件,您也不是承运人。
换句话说,您只需要一个父母即可将常染色体显性遗传病传给您。在上述情况下,您有50%的机会继承条件。但是,如果一个父母有两个受影响的基因,那么您将有100%的机会出生。
但是,您也可以获得常染色体显性遗传疾病,而父母双方都不受影响。当发生新的突变时,就会发生这种情况。
常染色体隐性遗传
对于常染色体隐性基因,您需要每个亲本的同一基因的一个副本,才能在基因中表达其性状或状况。
如果只有一位父母将具有隐性特征的基因(例如红发)或状况(如囊性纤维化)的基因传给您,则您被视为携带者。
这意味着您没有特质或条件,但是您可能具有特质的基因并将其传递给孩子。
遗产
如果是常染色体隐性遗传病,您需要从每个父母那里遗传一个受影响的基因,以使该病成为现实。无法保证会发生这种情况。
假设您的父母双方都有一份导致囊性纤维化的基因。继承有四种可能性,每种可能性都有25%的发生率:
- 您从父亲那里继承了一个受影响的基因,而从母亲那里继承了一个不受影响的基因。 您是承运人,但没有条件。
- 您从母亲那里继承了一个受影响的基因,而从父亲那里继承了一个不受影响的基因。 您是承运人,但没有条件。
- 您从父母双方那里继承了一个不受影响的基因。 您没有条件,您也不是承运人。
- 您从父母双方那里继承了一个受影响的基因。 你有条件。
在这种情况下,每个父母都有一个受影响的基因,他们的孩子有50%的机会成为携带者,有25%的机会没有患病或成为携带者,有25%的机会患病。
常见情况的例子
以下是每个类别中常见条件的一些示例。
常染色体显性
- 亨廷顿氏病
- 马凡综合症
- 蓝黄色色盲
- 多囊肾
常染色体隐性遗传
- 囊性纤维化
- 镰状细胞性贫血
- Tay-Sachs病(大约每30名Ashkenazi犹太人携带该基因)
- 高半胱氨酸尿症
- 高雪氏病
常染色体DNA检测
常染色体DNA测试是通过提供DNA样本(从颊拭子,唾液或血液)到DNA测试设备来完成的。然后,该设施将分析您的DNA序列,并将您的DNA与提交其DNA进行测试的其他人进行匹配。
测试机构的DNA数据库越大,结果越准确。这是因为该设施具有更大的DNA池供比较。
常染色体DNA测试可以告诉您很多有关您的血统的信息,以及您获得相当高准确度的某些条件的机会。这是通过查找基因中的特定变异并将其与其他具有相似变异的DNA样本分组在一起来完成的。
拥有相同祖先的人将具有相似的常染色体基因序列。这意味着这些DNA测试可以帮助您追踪DNA以及与您关系密切的那些DNA,追溯到这些基因最初的来源,有时可以追溯到几代人。
这些DNA测试可以以此方式建议您以及您的DNA来自世界哪个地区。这是23andMe,AncestryDNA和MyHeritage DNA等公司的常染色体DNA试剂盒最受欢迎的用途之一。
这些测试还可以几乎100%的准确性告诉您您是遗传病的携带者还是自己患有该病。
通过查看每个常染色体染色体上基因的特征,该测试可以识别与这些状况相关的显性或隐性突变。
常染色体DNA测试的结果也可以用于研究。利用常染色体DNA的大型数据库,研究人员可以更好地了解遗传突变和基因表达背后的过程。
这可以改善对遗传疾病的治疗,甚至可以使研究人员更接近找到治疗方法。
测试费用
常染色体DNA测试成本差异很大:
- 23andMe。 典型的祖先测试费用为$ 99。
- 祖先DNA。 Ancestry.com家谱网站背后的公司进行的类似测试的费用约为99美元。但是该测试还包括营养数据,这些数据可以告诉您哪种食物最适合您的特定DNA序列,以及您可能对什么过敏或哪些会引起体内炎症反应。
- 我的遗产。 与23andMe类似的测试费用为$ 79。
外卖
常染色体携带您大部分的基因信息,并且可以告诉您很多有关您的血统,您的健康以及最生物学上的个人身份的信息。
随着越来越多的人接受常染色体DNA测试并且测试技术变得越来越精确,这些测试的结果也越来越精确。他们还揭示了人们基因真正来自何处的重要信息。
您可能认为您的家庭有一定的传承,但是您的常染色体DNA结果可以使您获得更细致的鉴定。这可以验证您家庭的故事,甚至可以挑战您对家庭出身的信念。
如果将其推论至逻辑上的极限,那么庞大的人类DNA数据库也许能够找到第一个人类及以后的人类的起源。
常染色体DNA测试也可能提供必要的DNA,以研究如何最终治愈或治愈许多遗传条件,其中许多对人们的生活造成破坏。