基底细胞痣综合征

内容

• 什么是基底细胞痣综合征？
• 基底细胞痣综合征的症状是什么？
• 什么原因导致基底细胞痣综合征？
• 基底细胞痣综合征如何诊断？
• 基底细胞痣综合征如何治疗？
• 患有这种疾病的人的长期前景如何？
• 可以预防基底细胞痣综合征吗？

什么是基底细胞痣综合征？

基底细胞痣综合征是指由罕见的遗传病引起的一组不规则现象。它会影响皮肤，内分泌系统，神经系统，眼睛和骨骼。基底细胞痣综合征的其他名称包括：

• 高林综合症
• Gorlin-Goltz综合征
• 避免基底细胞癌综合征（NBCCS）

进入青春期后，该疾病的明显征兆是基底细胞癌（BCC）的出现。基底细胞癌是世界上最常见的皮肤癌类型。

它最常见于45岁以上的人群，通常是由于长时间暴露在阳光下而导致的。患有基底细胞痣综合征的人患基底细胞癌的风险很高。

基底细胞痣综合征的症状是什么？

基底细胞痣综合征最常见的症状是青春期或成年期基底细胞癌的发展。

基底细胞痣综合征还可能导致人一生中其他癌症的发展，包括：

• 髓母细胞瘤（脑恶性肿瘤，通常在儿童中）
• 乳腺癌
• 非霍奇金淋巴瘤（NHL）
• 卵巢癌

患有基底细胞痣综合征的人通常也具有独特的身体特征。示例包括：

• 麻痹在手掌或脚上
• 头大
• left裂
• 间隔开的眼睛
• 下颌突出
• 脊柱问题，包括脊柱侧弯或后凸畸形（脊柱异常弯曲）

一些患有基底细胞痣综合征的人也会在他们的下巴中发展出肿瘤。

这些肿瘤被称为角化囊性牙源性肿瘤，可导致人脸肿胀。在某些情况下，肿瘤会使牙齿移位。

如果情况严重，可能会导致其他症状。例如，基底细胞痣综合征可影响神经系统。这可能导致：

• 失明
• 耳聋
• 癫痫发作
• 智力残疾

什么原因导致基底细胞痣综合征？

基底细胞痣综合征通过常染色体显性遗传模式传给家庭。这意味着您只需要从一位父母那里获得基因就可以发展这种疾病。

如果一个父母拥有该基因，则您有50％的机会继承它并发展该病。

参与基底细胞痣综合征发展的特定基因是PTCH1或修补基因。该基因负责确保体内正常细胞的繁殖不会过快。

当这个基因出现问题时，人体无法停止细胞分裂和生长。结果，您的身体无法阻止某些类型的癌症的生长。

基底细胞痣综合征如何诊断？

您的医生可以诊断基底细胞痣综合征。他们会询问您的健康史，包括您是否被诊断出患有癌症以及家庭中是否有该疾病的病史。

您的医生还将进行身体检查，看您是否具有以下任何一项：

• 角化囊性牙源性肿瘤
• 脑积水（脑部积液导致头部肿胀）
• 肋骨或脊柱异常

为了确认您的诊断，您的医生还可以订购其他检查。这些可能包括：

• 超声心动图
• 头部MRI
• 活检（如果有肿瘤）
• 头部和下颌的X射线
• 基因检测

基底细胞痣综合征如何治疗？

基底细胞痣综合征的治疗将取决于您的症状。如果您患有癌症，医生可能会建议您去看肿瘤科医生（癌症专家）进行治疗。

如果您患有这种情况，但未患上癌症，则医生可能建议您定期去皮肤科医生那里（皮肤医生）。

皮肤科医生会检查您的皮肤，以在达到威胁生命的阶段之前检测出皮肤癌。

颌骨出现肿瘤的人将需要进行手术将其切除。可以通过提高人的能力和生活质量的服务来治疗诸如智障等症状。

服务可以包括：

• 特殊教育
• 物理疗法
• 职业治疗
• 言语和语言治疗

患有这种疾病的人的长期前景如何？

如果您患有基底细胞痣综合征，您的视线将取决于您的状况导致的并发症。皮肤癌，如果及早发现，可以得到有效治疗。

但是，患有这种癌症的晚期患者可能前景不佳。失明或耳聋等并发症也会影响您的视力。

如果您被诊断出患有基底细胞痣综合征，那么一定要知道自己并不孤单，并且有可以提供支持的资源很重要。

可以预防基底细胞痣综合征吗？

基底细胞痣综合征是一种遗传病，可能无法预防。如果您患有这种疾病或携带了这种疾病的基因，那么如果您打算生孩子，不妨寻求遗传咨询。

您的医生将为您提供做出明智决定所需的信息。