BRCA基因检测

内容

• 什么是 BRCA 基因检测？
• 它是干什么用的？
• 为什么我需要 BRCA 基因检测？
• BRCA 基因检测期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 BRCA 基因检测，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 BRCA 基因检测？

BRCA 基因测试寻找称为 BRCA1 和 BRCA2 基因的变化，称为突变。基因是从父母那里传下来的 DNA 的一部分。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。基因还负责某些健康状况。 BRCA1 和 BRCA2 是通过制造有助于防止肿瘤形成的蛋白质来保护细胞的基因。

BRCA1 或 BRCA2 基因的突变会导致可能导致癌症的细胞损伤。 BRCA 基因突变的女性患乳腺癌或卵巢癌的风险更高。 BRCA 基因突变的男性患乳腺癌或前列腺癌的风险更高。并非每个继承 BRCA1 或 BRCA2 突变的人都会患上癌症。其他因素，包括您的生活方式和环境，也会影响您患癌症的风险。

如果您发现自己有 BRCA 突变，您或许可以采取措施保护您的健康。

其他名称：BRCA基因检测、BRCA基因1、BRCA基因2、乳腺癌易感基因1、乳腺癌易感基因2

它是干什么用的？

该测试用于确定您是否有 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。 BRCA 基因突变会增加您患癌症的风险。

为什么我需要 BRCA 基因检测？

不建议大多数人进行 BRCA 测试。 BRCA 基因突变很少见，仅影响约 0.2% 的美国人口。但是，如果您认为自己患突变的风险较高，则可能需要进行此测试。如果您符合以下条件，您更有可能患有 BRCA 突变：

• 患有或患有在 50 岁之前被诊断出的乳腺癌
• 双侧乳房患有或患有乳腺癌
• 患有或患有乳腺癌和卵巢癌
• 有一名或多名家庭成员患有乳腺癌
• 有一位男性亲属患有乳腺癌
• 有一个亲戚已经被诊断出患有 BRCA 突变
• 属于德系（东欧）犹太人血统。与一般人群相比，BRCA 突变在这一群体中更为常见。 BRCA 突变在来自欧洲其他地区（包括冰岛、挪威和丹麦）的人群中也更为常见。

BRCA 基因检测期间会发生什么？

医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

我需要为考试做任何准备吗？

您不需要为 BRCA 测试做任何特殊准备。但您可能想先与遗传顾问会面，看看该测试是否适合您。您的顾问可能会与您讨论基因检测的风险和益处以及不同结果可能意味着什么。

您还应该考虑在测试后进行遗传咨询。您的顾问可以讨论您的结果如何在医学和情感上影响您和您的家人。

测试有任何风险吗？

验血的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

结果是什么意思？

大多数结果被描述为负面、不确定或正面，通常意味着以下内容：

• 结果是否定的 意味着没有发现 BRCA 基因突变，但这并不意味着你永远不会患上癌症。
• 不确定的结果 意味着发现了某种 BRCA 基因突变，但它可能与癌症风险增加有关，也可能无关。如果您的结果不确定，您可能需要更多的测试和/或监测。
• 一个积极的结果 表示在 BRCA1 或 BRCA2 中发现了突变。这些突变使您患癌症的风险更高。但并非所有携带突变的人都会患上癌症。

获得结果可能需要几周时间。如果您对结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者和/或您的遗传顾问。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 BRCA 基因检测，我还有什么需要了解的吗？

如果您的结果显示您有 BRCA 基因突变，您可以采取措施降低患乳腺癌的风险。这些包括：

• 更频繁的癌症筛查测试，例如乳房 X 光检查和超声波检查。癌症在早期发现时更容易治疗。
• 限时服用避孕药。研究表明，服用最多五年的避孕药可以降低一些 BRCA 基因突变女性患卵巢癌的风险。不建议服用五年以上的药丸来减少癌症。如果您在接受 BRCA 测试之前服用避孕药，请告诉您的医疗保健提供者您开始服用避孕药时的年龄和服用时间。然后他或她会建议您是否应该继续服用它们。
• 服用抗癌药物。某些药物，例如一种叫做他莫昔芬的药物，已被证明可以降低患乳腺癌风险较高的女性的风险。
• 进行手术，称为预防性乳房切除术，以去除健康的乳房组织。已证明预防性乳房切除术可将 BRCA 基因突变女性患乳腺癌的风险降低多达 90%。但这是一项重大手术，只推荐给患癌症风险非常高的女性。

您应该与您的医疗保健提供者交谈，看看哪些步骤最适合您。

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