如何认识雷特综合症

内容

• 雷特综合症的特征
• 诊断方法
• 预期寿命
• 是什么导致瑞特综合征
• 瑞特综合症的治疗

瑞特氏综合症，也称为脑萎缩性高氨血症，是一种罕见的遗传病，会影响神经系统，几乎只影响女孩。

患有Rett综合征的儿童会停止游戏，变得孤立，并失去学到的技能，例如走路，说话甚至动手，从而导致这种疾病的非自愿性手部动作。

Rett综合征无法治愈，但是可以通过使用减少癫痫发作，痉挛和呼吸等药物来控制。但是物理治疗和精神运动刺激有很大帮助，最好每天进行一次。

雷特综合症的特征

尽管最引起父母注意的症状只有在六个月的生命后才会出现，但患有Rett综合征的婴儿仍会出现肌张力低下，并且父母和家人都可以看到它是“非常好的”婴儿，易于护理。

该综合征分​​为四个阶段，有时根据每个孩子的体征，仅在1岁左右或更晚才开始诊断。

第一阶段发生在6到18个月的生命中，并且：

• 阻止孩子的成长；
• 头围不遵循正常的生长曲线；
• 对别人或孩子的兴趣减少，有孤立自己的趋势。

第二级，从3岁开始出现，可能持续数周或数月：

• 即使没有明显的理由，孩子也哭很多。
• 这孩子总是很生气。
• 出现重复的手部动作；
• 出现呼吸变化，白天呼吸停止，呼吸频率增加。
• 全天抽搐发作和癫痫发作；
• 睡眠障碍很常见；
• 已经说话的孩子，可以完全停止说话。

第三阶段，大约在2和10年前发生：

• 到目前为止，所出现的症状可能有所改善，孩子可能会恢复对他人的兴趣。
• 行李箱移动困难很明显，站起来困难。
• 可能存在痉挛；
• 脊柱侧弯发展成肺功能受损。
• 睡觉时经常磨牙。
• 喂养可以正常，孩子的体重也趋于正常，体重略有增加；
• 这个孩子可能会呼吸困难，吞咽空气，唾液过多。

第四阶段，大约在10岁以下：

• 逐渐失去运动，脊柱侧弯恶化；
• 精神缺陷变得严重；
• 能够走路的孩子会失去这种能力，需要坐轮椅。

能够学习走路的孩子仍然很难移动，通常会to起脚尖或向后迈出第一步。此外，他们可能无法到达任何地方，而且走路似乎是无目的的，因为例如她不会走路去见另一个人或拿起任何玩具。

诊断方法

诊断由神经儿科医生根据出现的体征对每个孩子进行详细分析。为了进行诊断，至少必须遵守以下特征：

• 直到5个月的生命才正常发育；
• 出生时头顶大小正常，但出生5个月后未遵循理想尺寸；
• 通常会在24到30个月左右失去动手的能力，从而导致无法控制的运动，例如扭曲或将手伸到嘴里；
• 在这些症状开始时，孩子停止与他人互动。
• 躯干运动缺乏协调和行走不协调；
• 这个孩子不说话，在他想要东西时无法表达自己，在我们与他说话时不理解；
• 严重的发育迟缓，坐，爬行，说话和走路比预期的要晚得多。

知道这种综合症是否真的更可靠的方法是进行基因检测，因为大约80％的典型Rett综合症儿童的MECP2基因突变。 SUS不能进行此检查，但是私人健康计划不能拒绝该检查，如果发生这种情况，则必须提起诉讼。

预期寿命

被诊断患有雷特综合症的儿童可以活到35岁以上，但他们仍然是婴儿时，他们可能在睡觉时突然死亡。一些可能导致严重致命并发症的情况包括感染的存在，由于脊柱侧弯和肺扩张不良引起的呼吸系统疾病。

儿童可以上学并可以学习某些东西，但是理想情况下，应该将其纳入特殊教育中，因为特殊教育的存在不会引起太多关注，这可能会削弱其与他人的互动。

是什么导致瑞特综合征

瑞特综合症是一种遗传疾病，通常受影响的孩子是家庭中唯一的孩子，除非他们有双胞胎兄弟，否则他们可能患有相同的疾病。该疾病与父母采取的任何行动均无关，因此，父母无需感到内。

瑞特综合症的治疗

应当由儿科医生进行治疗，直到孩子18岁为止，之后应由全科医生或神经科医生进行治疗。

应每6个月进行一次咨询，其中应观察到​​生命体征，身高，体重，药物正确性，儿童发育评估，皮肤变化（例如褥疮伤口的存在），褥疮伤口可能是被感染的褥疮，可增加死亡风险。其他可能重要的方面是对发育以及呼吸系统和循环系统的评估。

理疗应在患有瑞特综合症的人的一生中进行，并有助于改善语气，姿势，呼吸，并可以使用Bobath等技术来帮助儿童发育。

例如，精神运动刺激课程可以每周举行3次，可以帮助运动发育，减轻脊柱侧弯的严重程度，控制口水和社交互动。治疗师可以指示父母可以在家进行的一些锻炼，以便每天进行神经和运动刺激。

在家中患有瑞特综合症的人是一项艰巨而艰巨的任务。父母可能会变得非常疲惫，因此建议心理学家跟随父母，他们可以帮助他们应对情绪。