结缔组织疾病，从遗传到自身免疫

内容

• 结缔组织疾病的类型
• 单基因缺陷导致的结缔组织疾病
• 以组织发炎为特征的结缔组织疾病
• 遗传性结缔组织病的原因和症状
• Ehlers-Danlos综合征
• 大疱表皮松解
• 马凡综合症
• 成骨不全
• 自身免疫性结缔组织病的原因和症状
• 多发性肌炎和皮肌炎
• 类风湿关节炎
• 硬皮病
• 干燥综合征
• 系统性红斑狼疮（SLE或狼疮）
• 血管炎
• 治疗
• 并发症
• 外表

总览

结缔组织疾病包括许多不同的疾病，可能会影响皮肤，脂肪，肌肉，关节，腱，韧带，骨骼，软骨，甚至是眼睛，血液和血管。结缔组织将我们身体的细胞保持在一起。它允许组织拉伸，然后恢复其原始张力（如橡皮筋）。它由胶原蛋白和弹性蛋白等蛋白质组成。其成分中还包括血液元素，例如白细胞和肥大细胞。

结缔组织疾病的类型

结缔组织疾病有几种类型。考虑两个主要类别很有用。第一类包括那些通常由于称为突变的单基因缺陷而遗传的基因。第二类包括那些结缔组织是针对它的抗体靶标的组织。这种情况会导致发红，肿胀和疼痛（也称为炎症）。

单基因缺陷导致的结缔组织疾病

由单基因缺陷引起的结缔组织疾病导致结缔组织的结构和强度出现问题。这些条件的示例包括：

• 埃勒斯-丹洛斯综合征（EDS）
• 大疱表皮松解症（EB）
• 马凡综合症
• 成骨不全

以组织发炎为特征的结缔组织疾病

以组织发炎为特征的结缔组织疾病是由人体错误地针对自身组织产生的抗体（称为自身抗体）引起的。这些状况称为自身免疫性疾病。此类别包括以下情况，通常由称为风湿病专家的医学专家来处理：

• 多发性肌炎
• 皮肌炎
• 类风湿关节炎（RA）
• 硬皮病
• 干燥综合征
• 系统性红斑狼疮
• 血管炎

患有结缔组织疾病的人可能会出现一种以上的自身免疫性疾病症状。在这些情况下，医生通常将诊断称为混合性结缔组织病。

遗传性结缔组织病的原因和症状

由单基因缺陷引起的结缔组织疾病的原因和症状因该缺陷基因异常产生的蛋白质而异。

Ehlers-Danlos综合征

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是由胶原蛋白形成问题引起的。 EDS实际上是由十多种疾病组成的一组疾病，所有疾病均以皮肤弹力，疤痕组织异常生长和关节过度弯曲为特征。根据EDS的特定类型，人们可能还会出现血管软弱，脊柱弯曲，牙龈出血或心脏瓣膜，肺部或消化系统出现问题。症状从轻度到极度严重。

大疱表皮松解

发生一种以上的大疱表皮松解症（EB）。结缔组织蛋白，例如角蛋白，层粘连蛋白和胶原蛋白可能异常。 EB的特点是皮肤特别脆弱。患有EB的人的皮肤经常起水泡或流泪，甚至只有一点点颠簸，有时甚至是由于衣服摩擦它而引起的。某些类型的EB影响呼吸道，消化道，膀胱或肌肉。

马凡综合症

马凡氏综合症是由结缔组织蛋白原纤维蛋白的缺陷引起的。它会影响韧带，骨骼，眼睛，血管和心脏。马凡氏综合症患者通常高而苗条，骨头很长，手指和脚趾很薄。亚伯拉罕·林肯可能已经拥有它。有时患有马凡氏综合症的人的主动脉部分增大（主动脉瘤），可能导致致命的破裂（破裂）。

成骨不全

处于此标题下的具有不同单基因问题的人均患有胶原蛋白异常，典型的是肌肉质量低下，骨骼脆弱以及韧带和关节松弛。成骨不全的其他症状取决于它们具有的成骨不全的特定菌株。这些可能包括皮肤薄，脊柱弯曲，听力下降，呼吸困难，牙齿容易折断以及对眼白的偏蓝灰色调。

自身免疫性结缔组织病的原因和症状

由于自身免疫性疾病导致的结缔组织疾病在具有多种基因组合的人中更为常见，这些基因会增加罹患该疾病的机会（通常是成年人）。它们在女性中的发生也多于男性。

多发性肌炎和皮肌炎

这两种疾病有关。多发性肌炎引起肌肉发炎。皮肌炎引起皮肤发炎。两种疾病的症状相似，可能包括疲劳，肌肉无力，呼吸急促，吞咽困难，体重减轻和发烧。癌症可能是其中一些患者的相关疾病。

类风湿关节炎

在类风湿关节炎（RA）中，免疫系统会攻击连接关节的薄膜。这会导致全身僵硬，疼痛，温暖，肿胀和发炎。其他症状可能包括贫血，疲劳，食欲不振和发烧。 RA可能会永久损坏关节并导致畸形。有这种情况的成人和少见的儿童时期。

硬皮病

硬皮病会导致紧致，厚实的皮肤，疤痕组织的堆积和器官损伤。这种疾病的类型分为两类：局部性或全身性硬皮病。在局部情况下，该病仅限于皮肤。全身性病例还涉及主要器官和血管。

干燥综合征

干燥综合征的主要症状是口干和眼睛干燥。患有这种疾病的人还会遭受关节的极度疲劳和疼痛。该病会增加淋巴瘤的风险，并可能影响肺，肾，血管，消化系统和神经系统。

系统性红斑狼疮（SLE或狼疮）

狼疮会引起皮肤，关节和器官发炎。其他症状可能包括脸颊和鼻子上的皮疹，口腔溃疡，对阳光的敏感性，心脏和肺部的液体，脱发，肾脏问题，贫血，记忆障碍和精神疾病。

血管炎

血管炎是另一组会影响人体任何部位血管的疾病。常见症状包括食欲不振，体重减轻，疼痛，发烧和疲劳。如果大脑血管发炎，就会发生中风。

治疗

目前还没有治愈任何结缔组织疾病的方法。沉默某些问题基因的基因疗法取得突破，有望结缔组织的单基因疾病。

对于结缔组织的自身免疫性疾病，治疗旨在帮助减轻症状。牛皮癣和关节炎等疾病的新疗法可以抑制引起炎症的免疫疾病。

用于治疗自身免疫性结缔组织病的常用药物有：

• 皮质类固醇。 这些药物有助于防止免疫系统攻击您的细胞并预防炎症。
• 免疫调节剂。 这些药物有益于免疫系统。
• 抗疟药。 症状轻微时，抗疟药会有所帮助，还可以防止发作。
• 钙通道阻滞剂。 这些药物有助于放松血管壁的肌肉。
• 甲氨蝶呤。 这种药物有助于控制类风湿关节炎的症状。
• 肺动脉高压药物。 这些药物可打开受自身免疫炎症影响的肺部血管，使血液更容易流动。

通过外科手术，对患有Ehlers Danlos或Marfan综合征的患者进行的主动脉瘤手术可以挽救生命。如果在破裂之前进行这些手术，则特别成功。

并发症

感染通常会使自身免疫性疾病复杂化。

患有马凡氏综合征的人可能会发生主动脉瘤破裂或破裂。

成骨不全症患者可能由于脊柱和肋骨问题而出现呼吸困难。

狼疮患者通常在心脏周围积聚液体，可能致命。由于血管炎或狼疮发炎，此类患者也可能会发作。

肾衰竭是狼疮和硬皮病的常见并发症。这些疾病和其他自身免疫性结缔组织疾病均可导致肺部并发症。这会导致呼吸急促，咳嗽，呼吸困难和极度疲劳。在严重的情况下，结缔组织疾病的肺部并发症可能是致命的。

外表

从长远来看，单基因或自身免疫性结缔组织病患者的表现存在很大差异。即使进行治疗，结缔组织疾病也常常恶化。但是，一些患有轻度Ehlers Danlos综合征或Marfan综合征的人不需要治疗，可以活到老年。

得益于针对自身免疫性疾病的新型免疫疗法，人们可以享受多年的最小程度的疾病活动，并且随着年龄的增长，炎症被“烧毁”时，人们可以受益。

总体而言，大多数结缔组织病患者在诊断后将存活至少10年。但是任何单个结缔组织疾病，无论是单基因还是自身免疫相关疾病，其预后都可能更差。