囊性纤维化病携带者：您需要知道的

内容

• 我的孩子出生时会患有囊性纤维化吗？
• 囊性纤维化会引起不孕吗？
• 如果我是携带者，我会有任何症状吗？
• 囊性纤维化携带者有多普遍？
• 有囊性纤维化的治疗方法吗？
• 外表
• 如何测试CF？

什么是囊性纤维化载体？

囊性纤维化是一种遗传性疾病，会影响产生粘液和汗液的腺体。如果每个父母的疾病携带一个有缺陷的基因，则儿童可能天生患有囊性纤维化。具有一个正常CF基因和一个故障CF基因的人被称为囊性纤维化携带者。您可以成为携带者，而不自己患有该疾病。

许多妇女在怀孕或试图怀孕时发现自己是携带者。如果他们的伴侣也是携带者，他们的孩子可能天生患有这种疾病。

我的孩子出生时会患有囊性纤维化吗？

如果您和您的伴侣都是携带者，您可能想了解您的孩子天生患有囊性纤维化的可能性。当两个CF携带者生育一个婴儿时，他们的婴儿出生时患有该疾病的可能性为25％，而他们的婴儿将成为CF基因突变携带者的可能性为50％。四分之一的孩子既不会携带病也不会患病，因此打破了遗传链。

许多携带者夫妇决定对他们的胚胎进行基因筛选测试，称为植入前遗传诊断（PGD）。该测试在怀孕之前对通过体外受精（IVF）获得的胚胎进行。在PGD中，从每个胚胎中提取一个或两个细胞，并进行分析以确定婴儿是否会：

• 有囊性纤维化
• 成为疾病的携带者
• 根本没有缺陷基因

细胞的去除不会对胚胎产生不利影响。一旦了解了有关胚胎的信息，就可以决定将哪些植入子宫，以期怀孕。

囊性纤维化会引起不孕吗？

携带CF的女性不会因此而遇到不孕症。一些携带者的男性患有特定类型的不育症。这种不育是由称为输精管的输精管引起的，输精管将精子从睾丸输送到阴茎。有此诊断的男性可以选择通过手术恢复精子。然后，可以通过称为胞浆内精子注射（ICSI）的治疗，将精子用于植入其伴侣。

在ICSI中，单个精子被注入卵子中。如果发生受精，则通过体外受精将胚胎植入到女性子宫中。由于并非所有携带CF的男性都患有不育症，因此重要的是，双方都要进行缺陷基因检测。

即使你们俩都是携带者，您也可以生个健康的孩子。

如果我是携带者，我会有任何症状吗？

许多CF携带者无症状，这意味着他们没有症状。约有三分之一的美国人是CF基因缺陷的无症状携带者。其他携带者会出现症状，通常较轻。症状包括：

• 呼吸系统疾病，例如支气管炎和鼻窦炎
• 胰腺炎

囊性纤维化携带者有多普遍？

在每个族裔中都发现了囊性纤维化携带者。以下是按种族对美国CF基因突变携带者的估计：

• 白人：29分之一
• 西班牙裔：46分之一
• 黑人：65分之一
• 亚裔美国人：90分之一

无论您的种族是什么，或者如果您有家族性囊性纤维化病史，都应该接受检查。

有囊性纤维化的治疗方法吗？

尽管无法治愈囊性纤维化，但是尽管面临挑战，但生活方式的选择，治疗和药物仍可帮助CF患者过上完整的生活。

囊性纤维化主要影响呼吸系统和消化道。症状的严重程度可能不同，并且会随着时间而变化。这使得需要医学专家的积极治疗和监测尤为重要。保持最新的免疫接种和保持无烟的环境至关重要。

治疗通常着重于：

• 保持足够的营养
• 预防或治疗肠梗阻
• 消除肺部粘液
• 预防感染

医生通常会开药以达到这些治疗目的，包括：

• 预防和治疗主要在肺部感染的抗生素
• 口服胰酶有助于消化
• 稀释粘液的药物，通过咳嗽来支持粘液的松弛和从肺中清除

其他常见的治疗方法包括有助于保持呼吸道通畅的支气管扩张药和对胸部进行物理治疗。喂食管有时会隔夜使用，以确保摄入足够的卡路里。

症状较重的人通常会受益于外科手术，例如鼻息肉摘除，肠梗阻手术或肺移植。

CF的治疗方法不断改善，有了这些治疗方法的人，其质量和寿命也不断提高。

外表

如果您希望成为父母，并确定自己是一名承运人，请务必记住，您可以选择并控制局势。

如何测试CF？

美国妇产科医生大会（ACOG）建议为希望成为父母的所有男女提供携带者筛查。载体筛选是一个简单的过程。您需要提供通过口腔拭子采集的血液或唾液样本。该样本将被送往实验室进行分析，并提供有关您的遗传物质（DNA）的信息，并将确定您是否携带CF基因的突变。