囊性纤维化的数字：事实，统计数据和您

内容

• 了解囊性纤维化
• 囊性纤维化有多常见？
• 您何时可能被诊断出？
• 谁有囊性纤维化的风险？
• 哪些基因突变是可能的？
• 治疗费用多少？
• 患有囊性纤维化意味着什么？
• 囊性纤维化患者的前景如何？

了解囊性纤维化

囊性纤维化是一种罕见的遗传疾病。它主要影响呼吸系统和消化系统。症状通常包括慢性咳嗽，肺部感染和呼吸急促。患有囊性纤维化的儿童可能也难以增加体重和成长。

治疗围绕保持呼吸道通畅和保持足够的营养。可以解决健康问题，但尚无法治愈这种进行性疾病。

直到20世纪末，很少有患有囊性纤维化的人生活在童年以后。医疗保健的改善使寿命延长了数十年。

囊性纤维化有多常见？

囊性纤维化是一种罕见的疾病。受影响最大的群体是北欧血统的高加索人。

在美国，约有30,000人患有囊性纤维化。这种疾病影响约2500至3,500名白人新生儿中的1名。在其他种族中并不常见。它影响了大约17,000名非裔美国人和100,000名亚裔美国人中的1名。

据估计，英国有10,500人患有这种疾病。大约有4,000名加拿大人患有该病，澳大利亚报告了约3,300例。

在世界范围内，约有70,000至100,000的人患有囊性纤维化。它对男性和女性的影响大致相同。

您何时可能被诊断出？

在美国，每年大约诊断出1,000例新病例。大约75％的新诊断发生在2岁之前。

自2010年以来，美国所有医生都必须对新生儿进行囊性纤维化筛查。该测试涉及从脚跟刺中采集血液样本。阳性测试后可以进行“汗液测试”，以测量汗液中的盐含量，这有助于确保囊性纤维化的诊断。

2014年，通过新生儿筛查诊断出诊断为囊性纤维化的人超过64％。

囊性纤维化是英国最常见的威胁生命的遗传疾病之一。大约有十分之一的人在出生前或出生后被诊断出。

在加拿大，到6个月大时，有50％的囊性纤维化患者被诊断出来； 2岁时达到73％。

在澳大利亚，大多数患有囊性纤维化的人在3个月大之前就被诊断出。

谁有囊性纤维化的风险？

囊性纤维化可影响世界任何地区的任何种族的人。唯一已知的危险因素是种族和遗传。在高加索人中，这是最常见的常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传遗传方式意味着父母双方都必须至少是基因的携带者。如果孩子从父母双方那里继承基因，他们只会患上这种疾病。

根据约翰·霍普金斯（John Hopkins）的说法，某些种族携带该错误基因的风险是：

• 高加索人（29）中有1
• 西班牙裔美国人（46分之一）
• 非裔美国人65人中有1人
• 90分之一的亚洲人

生下患有囊性纤维化的孩子的风险是：

• 高加索人2500至3500中有1
• 4,000至10,000（西班牙裔）中的1
• 15,000至20,000（非裔美国人）中有1
• 十分之一的亚洲人

除非父母双方都携带有缺陷的基因，否则没有任何风险。发生这种情况时，囊性纤维化基金会将儿童的继承模式报告为：

在美国，约有三分之一的人是该基因的携带者。大多数人甚至都不知道。

哪些基因突变是可能的？

囊性纤维化是由CFTR基因的缺陷引起的。囊性纤维化的已知突变超过2000种。大多数是罕见的。这些是最常见的突变：

CFTR基因产生有助于将盐和水从细胞中移出的蛋白质。如果您患有囊性纤维化，那么蛋白质就无法发挥作用。结果是粘稠的粘液积聚，阻塞了导管和气道。这也是患有囊性纤维化患者咸汗的原因。它还会影响胰腺的工作方式。

您可以在没有囊性纤维化的情况下成为该基因的载体。在采集血液样本或颊拭子后，医生可以寻找最常见的基因突变。

治疗费用多少？

很难估计治疗囊性纤维化的费用。它根据疾病的严重程度，您的居住地，保险范围和可用的治疗方法而有所不同。

1996年，在美国，囊性纤维化患者的医疗保健费用估计为每年3.14亿美元。根据疾病的严重程度，个人花费从$ 6,200到$ 43,300不等。

2012年，美国食品药物管理局批准了一种名为ivacaftor（Kalydeco）的特殊药物。专为患有G551D突变的4％的囊性纤维化患者使用而设计。它的价格约为每年30万美元。

肺移植的费用因州而异，但可能高达数十万美元。必须终身服用移植药物。仅第一年，由于肺移植的费用就可以达到100万美元。

费用也根据健康保险而有所不同。根据囊性纤维化基金会的数据，2014年：

• 10岁以下的囊性纤维化患者中有49％享受了医疗补助
• 父母的健康保险计划涵盖18至25岁之间的57％
• 18％至64岁的17％的人享有医疗保险

2013年澳大利亚的一项研究显示，治疗囊性纤维化的平均年度医疗保健费用为$ 15,571美元。根据疾病的严重程度，费用从10,151美元到33,691美元不等。

患有囊性纤维化意味着什么？

患有囊性纤维化的人应避免与其他患有囊性纤维化的人非常亲密。那是因为每个人的肺部都有不同的细菌。对一个患有囊性纤维化的人无害的细菌对另一个人可能是相当危险的。

有关囊性纤维化的其他重要事实：

• 诊断评估和治疗应在诊断后立即开始。
• 2014年是囊性纤维化患者注册中心登记的第一年，其中18岁以上的人比未成年人多。
• 28％的成年人报告焦虑或抑郁。
• 35％的成年人患有与囊性纤维化相关的糖尿病。
• 40岁以上的人群中有六分之一接受了肺移植。
• 囊性纤维化男性的97％至98％不育，但90％的精子生成正常。他们可以在辅助生殖技术的帮助下生下孩子。

囊性纤维化患者的前景如何？

直到最近，大多数患有囊性纤维化的人从未成年。 1962年，预测的中位生存期约为10年。

借助当今的医疗保健，可以更长久地控制这种疾病。现在，患有囊性纤维化的人活到40多岁，50多岁或更高的年龄已经很普遍了。

个人的观点取决于症状的严重程度和治疗的有效性。生活方式和环境因素可能在疾病进展中起作用。