四屏测试

四重筛查测试是在怀孕期间进行的血液测试，以确定婴儿是否有某些先天缺陷的风险。

该测试通常在怀孕的第 15 周和第 22 周之间进行。在第 16 周和第 18 周之间最为准确。

采集血液样本并送往实验室进行检测。

该测试测量 4 种妊娠激素的水平：

• 甲胎蛋白 (AFP)，一种由婴儿产生的蛋白质
• 人绒毛膜促性腺激素 (hCG)，一种在胎盘中产生的激素
• 未结合雌三醇 (uE3)，一种在胎儿和胎盘中产生的雌激素形式
• 抑制素 A，胎盘释放的一种激素

如果该测试不测量抑制素 A 的水平，则称为三重​​筛选测试。

为了确定您的宝宝有先天缺陷的可能性，该测试还考虑了：

• 你的年龄
• 你的种族背景
• 你的体重
• 您宝宝的胎龄（以您上次月经当天到当前日期的周数为单位）

不需要特殊步骤来准备测试。检查前可以正常饮食。

插入针头时，您可能会感到轻微疼痛或刺痛。抽血后，您可能还会在该部位感到一些悸动。

进行该测试是为了确定您的宝宝是否有患某些先天缺陷的风险，例如唐氏综合症以及脊柱和大脑的先天缺陷（称为神经管缺陷）。此测试是筛选测试，因此不能诊断问题。

某些女性生出有这些缺陷的婴儿的风险更大，包括：

• 怀孕期间超过 35 岁的女性
• 女性服用胰岛素治疗糖尿病
• 有出生缺陷家族史的女性

AFP、hCG、uE3 和抑制素 A 的正常水平。

不同实验室的正常值范围可能略有不同。与您的医疗保健提供者讨论您的特定测试结果的含义。

异常测试结果并不意味着您的宝宝肯定有先天缺陷。通常，如果您的宝宝比您的提供者想象的大或小，结果可能会不正常。

如果您的结果异常，您将进行另一次超声波检查以检查发育中的婴儿的年龄。

如果超声波显示有问题，可能会建议进行更多测试和咨询。但是，有些人出于个人或宗教原因选择不再进行任何测试。可能的后续步骤包括：

• 羊膜穿刺术，检查婴儿周围羊水中的 AFP 水平。可以对为测试而取出的羊水进行基因检测。
• 检测或排除某些出生缺陷（如唐氏综合症）的测试。
• 遗传咨询。
• 超声波检查婴儿的大脑、脊髓、肾脏和心脏。

在怀孕期间，AFP 水平升高可能是由于发育中的婴儿出现问题，包括：

• 部分大脑和头骨缺失（无脑畸形）
• 婴儿肠道或其他附近器官的缺陷（如十二指肠闭锁）
• 胎儿在​​子宫内死亡（通常会导致流产）
• 脊柱裂（脊柱缺损）
• 法洛四联症（心脏缺陷）
• 特纳综合征（遗传缺陷）

高 AFP 也可能意味着您怀有超过 1 个婴儿。

低水平的 AFP 和雌三醇以及高水平的 hCG 和抑制素 A 可能是由于以下问题造成的：

• 唐氏综合症（21三体）
• 爱德华兹综合征（18三体）

四重筛选可能会出现假阴性和假阳性结果（尽管它比三重筛选稍微准确一些）。需要更多的测试来确认异常结果。

如果测试异常，您可能需要与遗传顾问交谈。

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• 四联屏

ACOG 实践公告第 162 号：遗传疾病的产前诊断测试。 妇产科. 2016;127(5):e108-e122。 PMID：26938573 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26938573/。

德里斯科尔 DA，辛普森 JL。基因筛查和产前基因诊断。在：Landon MB、Galan HL、Jauniaux ERM 等人编辑。 Gabbe 的产科：正常妊娠和问题妊娠.第 7 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2021 年：第 10 章。

Wapner RJ, Dugoff L. 先天性疾病的产前诊断。在：Resnik R、Lockwood CJ、Moore TR、Greene MF、Copel JA、Silver RM，编辑。 Creasy 和 Resnik 的母胎医学：原理与实践.第 8 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2019 年：第 32 章。

Williams DE, Pridjian G. 产科。在：Rakel RE，Rakel DP，编辑。 家庭医学教科书.第 9 版。宾夕法尼亚州费城：爱思唯尔； 2016 年：第 20 章。