作者: Monica Porter
创建日期: 21 行进 2021
更新日期: 18 九月 2024
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内容

总览

囊性纤维化(CF)是一种遗传性疾病。它可能导致呼吸问题,肺部感染和肺部损伤。

CF是由遗传缺陷基因产生的,该缺陷基因阻止或改变氯化钠或盐在体内细胞内外的移动。这种运动的缺乏会导致形成粘稠,粘稠的粘液,从而阻塞肺部。

消化液也变稠。这会影响营养吸收。如果没有适当的营养,患有CF的孩子也可能会遇到成长问题。

早期诊断和治疗CF至关重要。早期发现病情后,CF治疗会更有效。

婴幼儿筛查

在美国,常规检查新生儿的CF。您孩子的医生将使用简单的验血进行初步诊断。他们将采集血液样本,并对其进行检查,以检测是否增加了称为免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)的化学物质的水平。如果测试结果显示IRT高于正常水平,您的医生将首先要排除任何其他复杂因素。例如,一些早产儿出生后几个月的IRT水平较高。


辅助测试可以帮助确认诊断。该测试称为出汗测试。在出汗测试期间,您孩子的医生将使用一种药物,该药物会在孩子的手臂上出汗。然后,医生将抽取一份汗水样本。如果汗水比应有的咸,这可能是CF的征兆。

如果这些测试尚无定论,但仍给出怀疑CF诊断的理由,则您的医生可能希望对您的孩子进行基因测试。可以从血液样本中提取DNA样本,并发送以分析突变基因的存在。

发生率

数以百万计的人在自己的体内携带有缺陷的CF基因。当两个具有基因突变的人将其传递给孩子时,孩子中就有CF的可能性就有四分之一。

CF似乎在男孩和女孩中同样普遍。美国目前有30,000多人患有这种疾病。 CF发生在所有种族中,但最常见于具有北欧血统的高加索人。


病征

囊性纤维化的症状各不相同。这种疾病的严重程度会严重影响您孩子的症状。有些孩子可能直到大人或十几岁才出现症状。

CF的典型症状可分为三大类:呼吸系统症状,消化系统症状和failure体衰竭症状。

呼吸道症状:

  • 频繁或慢性肺部感染
  • 咳嗽或喘息,通常没有太多的体力劳动
  • 呼吸急促
  • 无法运动或玩耍而又不迅速疲劳
  • 持续咳嗽,粘液浓稠(痰液)

消化系统症状:

  • 油腻的凳子
  • 慢性和严重便秘
  • 排便时经常拉紧

-壮成长症状:

  • 体重增加缓慢
  • 生长缓慢

CF筛查通常在新生儿中进行。这种疾病很可能会在出生后第一个月内或在您发现任何症状之前被传染。


治疗

一旦孩子接受了CF诊断,他们将需要不断的护理。好消息是,在您的孩子的医生和护士接受培训之后,您可以在家中提供大部分此类护理。您还需要偶尔去CF诊所或医院进行门诊。您的孩子可能需要不时住院。

用于孩子治疗的药物组合可能会随着时间而改变。您可能会与治疗小组密切合作,以监控孩子对这些药物的反应。 CF的治疗分为四类。

处方药

抗生素可用于治疗任何感染。一些药物可以帮助分解孩子肺部和消化系统的粘液。其他可以减轻炎症,并可能防止肺损伤。

预防接种

保护患有CF的孩子避免其他疾病很重要。与您孩子的医生合作,以掌握正确的疫苗。另外,确保您的孩子以及经常与您的孩子接触的人每年接种一次流感疫苗。

物理疗法

有几种技术可以帮助放松可能在孩子的肺部形成的浓稠粘液。一种常见的技巧是每天给孩子的胸部托杯或拍打一到四次。有些人使用机械振动背心来帮助放松粘液。呼吸疗法也可能有助于减少粘液堆积。

肺部治疗

您孩子的整体治疗可能包括一系列生活方式治疗。这些旨在帮助您的孩子恢复和维持健康的功能,包括运动,玩耍和呼吸。

并发症

许多患有CF的人可以过着充实的生活。但是随着病情恶化,症状也可能恶化。住院时间可能会增加。随着时间的流逝,治疗可能无法有效减轻症状。

CF的常见并发症包括:

  • 慢性感染。 CF产生浓稠的粘液,是细菌和真菌的主要繁殖地。患有CF的人经常会出现肺炎或支气管炎发作。
  • 气道损坏。 支气管扩张是一种损害气道的疾病,在CF患者中很常见。这种情况使呼吸和从气道清除粘稠粘液变得更加困难。
  • 未能壮成长。 使用CF,消化系统可能无法正确吸收营养。这会导致营养不足。没有适当的营养,您的孩子可能会难以成长并保持健康。

我的孩子还会过充实的生活吗?

CF正在威胁生命。但是,被诊断患有该疾病的婴儿或儿童的预期寿命有所增加。几十年前,被诊断患有CF的普通儿童可能期望活到十几岁。如今,许多患有CF的人过着30、40,甚至50岁的生活。

继续进行研究以寻找CF的治疗方法和其他治疗方法。随着新事物的发展,您孩子的视野可能会继续改善。

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