法布里病

内容

• 法布里氏病的症状
• 法布里病的诊断
• 法布里病的治疗

法布里氏病是一种罕见的先天性综合症，可引起血管中脂肪的异常积聚，从而引起诸如手脚疼痛，眼睛变化或皮肤斑点等症状。

通常，法布里氏病的症状出现在儿童时期，但在某些情况下，只有在成年期开始引起肾脏或心脏功能变化时才能诊断出该病。

这 法布里病无法治愈，但可以通过使用某些药物加以控制，以防止症状的发展和并发症的出现，例如肾脏问题或中风。

法布里氏病的症状

法布里氏病的症状可能在儿童早期出现，包括：

• 手脚疼痛或灼痛感；
• 皮肤上有暗红色斑点；
• 不影响视力的眼睛变化；
• 腹痛；
• 肠道运输的改变，尤其是进食后；
• 背痛，特别是在肾脏区域。

除了这些症状之外，法布里氏病还可以引起多年来与某些器官（例如眼睛，心脏或肾脏）引起的进行性病变相关的其他体征。

法布里病的诊断

法布里氏病的诊断可以通过血液检查来评估，这些酶负责消除静脉中积聚的多余脂肪。因此，当该值较低时，医生可能会怀疑法布里氏病，并下令进行DNA检测以正确识别该病。

法布里病的治疗

法布里氏病的治疗有助于控制症状的发作并防止并发症的发生，可以通过以下方法完成：

• 卡马西平： 帮助减轻疼痛或灼痛感；
• 甲氧氯普胺： 降低肠功能，防止肠道运输改变；
• 抗凝药物，例如阿司匹林或华法林：可使血液变稀并防止可能引起中风的凝块出现。

除了这些补救措施外，医生还可能开具针对高血压的补救措施，例如卡托普利或阿替洛尔，因为它们可以预防肾脏损害的发展并防止这些器官出现并发症。