威尔逊氏病：症状，诊断和治疗

内容

• 威尔逊氏病的症状
• 诊断方法
• 怎么治疗

威尔逊氏病是一种罕见的遗传病，是由于人体无法代谢铜而导致铜在大脑，肾脏，肝脏和眼睛中蓄积，导致人中毒。

这种疾病是遗传性的，也就是说，它是从父母传给孩子的，但通常只有在5至6岁之间，当孩子开始表现出铜中毒的最初症状时，才发现这种疾病。

威尔逊病无法治愈，但是，有一些药物和方法可以帮助减少体内铜的积累和疾病症状。

威尔逊氏病的症状

威尔逊氏病的症状通常从5岁开始出现，并且由于铜在人体各个部位（主要是大脑，肝脏，角膜和肾脏）的沉积而发生，主要是：

• 疯狂;
• 精神病;
• 震颤;
• 妄想或困惑；
• 行走困难；
• 动作缓慢；
• 行为和性格改变；
• 丧失说话能力；
• 肝炎;
• 肝功能衰竭；
• 腹痛；
• 肝硬化；
• 黄疸;
• 呕吐物中有血；
• 出血或瘀伤；
• 弱点。

威尔逊氏病的另一个共同特征是眼睛中出现红色或棕褐色的环，称为凯氏弗莱歇征（Kayser-Fleischer sign），其原因是该部位的铜积累。在这种疾病中，肾脏中经常会出现铜晶体，从而导致肾结石的形成。

诊断方法

威尔逊氏病的诊断是通过医生对症状的评估以及一些实验室检查的结果来进行的。确认诊断为威尔逊氏病的最需要进行的测试是24小时尿液（其中观察到高浓度的铜）和血液中铜蓝蛋白的含量，铜蓝蛋白是肝脏产生的蛋白质，通常与铜有关具有功能。因此，在威尔逊氏病的情况下，发现铜蓝蛋白浓度低。

除这些检查外，医生还可能需要进行肝活检，以观察到肝硬化或肝脂肪变性的特征。

怎么治疗

威尔逊氏病的治疗旨在减少体内积累的铜量并改善疾病的症状。患者可以服用一些药物，因为它们与铜结合，有助于通过肠道和肾脏消除铜，例如青霉胺，三乙烯三聚氰胺，醋酸锌和维生素E补充剂。

另外，重要的是避免食用铜等食物，例如巧克力，干果，肝脏，海鲜，蘑菇和坚果。

在更严重的情况下，尤其是当肝脏严重受累时，医生可能会指示您进行了肝脏移植。查看肝移植后的恢复情况。