唐氏综合症测试

内容

• 什么是唐氏综合症测试？
• 测试用于什么？
• 为什么我需要唐氏综合症测试？
• 有哪些不同类型的唐氏综合症测试？
• 唐氏综合症测试期间会发生什么？
• 我需要为考试做任何准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于唐氏综合症测试，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是唐氏综合症测试？

唐氏综合症是一种导致智力障碍、独特的身体特征和各种健康问题的疾病。这些可能包括心脏缺陷、听力损失和甲状腺疾病。唐氏综合症是一种染色体疾病。

染色体是包含基因的细胞部分。基因是从父母那里传下来的 DNA 的一部分。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。

• 人们通常在每个细胞中有 46 条染色体，分为 23 对。
• 每对染色体中的一个来自您的母亲，另一对来自您的父亲。
• 在唐氏综合症中，有一个额外的 21 号染色体拷贝。
• 额外的染色体改变了身体和大脑的发育方式。

唐氏综合症，也称为 21 三体综合征，是美国最常见的染色体疾病。

在两种罕见的唐氏综合症中，称为镶嵌 21 三体和易位三体 21，额外的染色体不会出现在每个细胞中。患有这些疾病的人通常很少有与唐氏综合症常见形式相关的特征和健康问题。

唐氏综合症筛查测试显示您未出生的婴儿是否更有可能患有唐氏综合症。其他类型的测试可确认或排除诊断。

测试用于什么？

唐氏综合症测试用于筛查或诊断唐氏综合症。唐氏综合症筛查测试对您或您的宝宝几乎没有风险，但它们无法确定您的宝宝是否患有唐氏综合症。

怀孕期间的诊断测试可以确认或排除诊断，但这些测试导致流产的风险很小。

为什么我需要唐氏综合症测试？

许多医疗保健提供者建议对 35 岁或 35 岁以上的孕妇进行唐氏综合症筛查和/或诊断测试。母亲的年龄是生育唐氏综合症婴儿的主要风险因素。随着女性年龄的增长，风险会增加。但是，如果您已经生过患有唐氏综合症的婴儿和/或有该疾病的家族史，您也可能面临更高的风险。

此外，如果结果显示您的宝宝可能患有唐氏综合症，您可能需要接受检测以帮助您做好准备。提前了解可以让您有时间为您的孩子和家人规划医疗保健和支持服务。

但测试并不适合所有人。在您决定接受测试之前，请考虑一下您的感受以及在得知结果后您可能会做什么。您应该与您的伴侣和您的医疗保健提供者讨论您的问题和疑虑。

如果您在怀孕期间没有接受检测或想确认其他检测的结果，您可能需要让您的宝宝检测他或她是否有唐氏综合症的症状。这些包括：

• 扁平的脸和鼻子
• 向上倾斜的杏仁状眼睛
• 小耳朵和嘴巴
• 眼睛上有小白点
• 肌张力差
• 发育迟缓

有哪些不同类型的唐氏综合症测试？

唐氏综合症测试有两种基本类型：筛查和诊断测试。

唐氏综合症筛查包括在怀孕期间进行的以下测试：

• 头三个月筛查 包括验血，检查母亲血液中某些蛋白质的水平。如果水平不正常，则意味着婴儿患唐氏综合症的可能性较高。筛查还包括超声波检查，这是一种检查未出生婴儿是否有唐氏综合症迹象的成像测试。该测试在怀孕的第 10 周和第 14 周之间进行。
• 中期筛查。 这些是血液测试，也会在母亲的血液中寻找可能是唐氏综合症迹象的某些物质。三重筛选测试寻找三种不同的物质。它在怀孕的第 16 周和第 18 周之间进行。四重筛查会寻找四种不同的物质，并在怀孕第 15 周和第 20 周之间进行。您的提供者可能会订购其中一项或两项测试。

如果您的唐氏综合症筛查显示唐氏综合症的几率更高，您可能需要进行诊断测试以确认或排除诊断。

怀孕期间进行的唐氏综合症诊断测试包括：

• 羊膜穿刺术，它会采集羊水样本，羊水是围绕未出生婴儿的液体。它通常在怀孕的第 15 周和第 20 周之间进行。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）， 它从胎盘中取样，胎盘是在子宫内滋养未出生婴儿的器官。它通常在怀孕的第 10 周和第 13 周之间进行。
• 经皮脐血取样 (PUBS)， 它从脐带采集血样。 PUBS 对怀孕期间的唐氏综合症做出了最准确的诊断，但要到怀孕后期，也就是第 18 周和第 22 周之间才能进行诊断。

出生后唐氏综合症诊断：

您的宝宝可能会接受一项检查其染色体的验血。该测试将确定您的宝宝是否患有唐氏综合症。

唐氏综合症测试期间会发生什么？

在验血过程中， 医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

对于头三个月的超声波， 医疗保健提供者会将超声波设备移到您的腹部上方。该设备使用声波来观察您未出生的婴儿。您的提供者将检查您宝宝脖子后部的厚度，这是唐氏综合症的征兆。

羊膜穿刺术：

• 您将仰卧在考试台上。
• 您的提供者将在您的腹部上方移动超声波设备。超声波使用声波来检查您的子宫、胎盘和婴儿的位置。
• 您的提供者会将一根细针插入您的腹部并抽取少量羊水。

对于绒毛膜绒毛取样 (CVS)：

• 您将仰卧在考试台上。
• 您的提供者将在您的腹部上方移动超声波设备，以检查您的子宫、胎盘和婴儿的位置。
• 您的提供者将通过以下两种方式之一从胎盘中收集细胞：使用称为导管的细管通过您的子宫颈，或通过您的腹部使用细针。

对于经皮脐带血取样 (PUBS)：

• 您将仰卧在考试台上。
• 您的提供者将在您的腹部上方移动超声波设备，以检查您的子宫、胎盘、婴儿和脐带的位置。
• 您的提供者会将一根细针插入脐带并抽取少量血样。

我需要为考试做任何准备吗？

唐氏综合症测试不需要特殊准备。但您应该与您的医疗保健提供者讨论检测的风险和益处。

测试有任何风险吗？

进行血液检查或超声波检查的风险很小。验血后，您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

羊膜穿刺术、CVS 和 PUBS 测试通常是非常安全的程序，但它们确实有导致流产的轻微风险。

结果是什么意思？

唐氏综合症筛查结果只能显示您生下唐氏综合症宝宝的风险是否较高，但他们无法确定您的宝宝是否患有唐氏综合症没有染色体缺陷或疾病的婴儿。

如果您的唐氏综合症筛查结果不正常，您可以选择进行一项或多项诊断测试。

在测试之前和/或在您获得结果之后与遗传顾问交谈会有所帮助。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。他或她可以帮助您了解结果的含义。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于唐氏综合症测试，我还有什么需要了解的吗？

抚养患有唐氏综合症的孩子可能具有挑战性，但也是有益的。在生命早期从专家那里获得帮助和治疗可以帮助您的孩子发挥他或她的潜力。许多患有唐氏综合症的孩子长大后过着健康快乐的生活。

与您的医疗保健提供者和遗传顾问讨论为唐氏综合症患者及其家人提供的专业护理、资源和支持团体。

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