BRCA基因突变的风险

内容

• 总览
• 什么是BRCA突变？
• 与BRCA突变相关的癌症风险
• 种族和BRCA突变
• 谁应该接受测试？
• 如果我测试呈阳性怎么办？
• 外卖

总览

您的DNA就像一张蓝图，可以分解成称为基因的碎片。这些基因告诉您的身体如何构建蛋白质等重要分子。

基因的DNA序列中的永久变化称为突变。这些可能会影响您的身体读取蓝图的方式。一些突变（例如BRCA基因突变）在家庭中发生，并且与某些癌症（例如乳腺癌和卵巢癌）的风险增加相关。

那么，您如何知道是否应该对BRCA基因突变进行测试？这是危险因素的细分，以及具有此基因突变的含义。

什么是BRCA突变？

事情在您的单元中并非总是按计划进行。有时，细胞生长太快或DNA受损。某些蛋白质（称为肿瘤抑制蛋白）会在这些情况发生时介入，并通过减慢细胞生长，修复受损的DNA甚至指导某些受损的细胞完全停止工作来解决问题。

BRCA1 和 BRCA2 是编码肿瘤抑制蛋白的基因。 BRCA基因突变可能会导致人体错误地构建或折叠这些蛋白质。这阻止了他们从事自己的工作。

癌症可能是由失去控制的细胞或DNA受损引起的。与BRCA突变最相关的癌症是乳腺癌和卵巢癌。

BRCA突变并不常见，但可以遗传。 BRCA突变的风险与您的家族史有关。

您会收到每个基因的两个副本-每个亲生父母一个。如果您的父母中有一位患有BRCA突变，那么您自己就有50％的机会发生该突变。

如果您的家庭成员患有已知的BRCA突变，或者您符合筛查建议，则可以进行基因检测以检查BRCA突变。该测试使用少量血液或唾液样本，通常需要大约一个月才能收到结果。

与BRCA突变相关的癌症风险

根据美国医学会杂志（JAMA）的一项研究，大约72％的女性 BRCA1 突变和69％的女性患有 BRCA2 突变将在80岁时得到乳腺癌的诊断。相比之下，约有12％的女性在一生中会患乳腺癌。

这种趋势也适用于卵巢癌。同一项研究报告说，大约44％的女性患有 BRCA1 突变，有17％的女性 BRCA2 突变将在80岁时得到卵巢癌的诊断。相比之下，一生中会患卵巢癌的女性占1.3％。

BRCA突变也可能增加其他类型癌症的风险。这些包括输卵管癌，胰腺癌和腹膜癌，以及皮肤癌。患有BRCA突变的男性罹患乳腺癌，胰腺癌和前列腺癌的风险也更高。

请务必记住，BRCA突变并不意味着您会患上任何类型的癌症。尽管具有BRCA突变的人确实有较高的罹患这些癌症的风险，但许多具有BRCA突变的人永远都不会患上癌症。

种族和BRCA突变

由于BRCA突变是遗传的，因此您的祖先可能会在具有BRCA突变的风险中发挥作用。拥有Ashkenazi犹太传统的人罹患BRCA突变的风险增加。荷兰人，加拿大加拿大人，冰岛人和挪威人也可能更可能携带BRCA突变。

2009年，《癌症》杂志上的一项研究着眼于美国种族与BRCA突变之间的关系。报告说BRCA突变，特别是 BRCA1 自我报告的具有非洲或拉丁美洲血统的女性中更容易发生突变。在这些人群中哪些突变更常见的问题是当前研究的一个领域。

种族也可能在谁接受遗传咨询和检测的过程中发挥作用。最近在《癌症》杂志上的一项研究发现，医生可能不太可能与有携带BRCA突变风险的黑人女性和说西班牙语的西班牙裔女性讨论遗传咨询和检测。

这项研究以及其他类似的研究可以帮助医生确保所有具有BRCA突变危险因素的人都能获得相同的遗传服务。

谁应该接受测试？

为了评估BRCA突变的风险因素，您的医生可能会使用筛查工具来收集有关您的个人史和家族史的信息。您的医生可能会问类似的问题：

• 您或近亲是否在50岁之前或更年期之前接受过乳腺癌诊断？
• 您或近亲的两个乳房都有癌症吗？
• 您或近亲是否患有乳腺癌和卵巢癌？
• 您或近亲是患有乳腺癌的男人吗？
• 您是否有Ashkenazi犹太遗产？
• 您的亲戚中是否有已知的BRCA突变？

您的医生可能建议您与遗传咨询师交谈，讨论检测的优缺点。辅导员可以帮助您确定基因检测是否适合您或您的家人。它们还可以帮助您了解测试结果以及测试后的选择。

如果我测试呈阳性怎么办？

对于从BRCA突变的基因测试中获得阳性结果的人，选择包括增强的筛查和降低风险的程序。

增强筛查通常意味着更早开始乳房检查和乳房X线照片，并使其更加频繁。除乳房检查外，患有BRCA突变的男性可能会从定期筛查前列腺癌中受益。

一些具有BRCA突变的人选择降低风险的程序，例如手术，以去除输卵管，卵巢或乳房，以显着降低罹患癌症的风险。

外卖

重要的是要了解和了解BRCA基因突变的风险。如果您有上述任何风险因素，请就基因检测和咨询就医。如果您已经被诊断出患有卵巢癌，则可能还想了解一下您是否患有两个BRCA基因突变。

如果您收到阳性测试结果，请与您的医生讨论所有预防措施。