基因检测

内容

• 概括
• 什么是基因检测？
• 为什么要进行基因检测？
• 基因检测是如何进行的？
• 基因检测有什么好处？
• 基因检测的缺点是什么？
• 如何决定是否接受检测？

概括

什么是基因检测？

基因检测是一种医学检测，用于检测您的 DNA 变化。 DNA是脱氧核糖核酸的简称。它包含了所有生物的遗传指令。基因测试分析您的细胞或组织以寻找任何变化

• 基因，这是 DNA 的一部分，携带制造蛋白质所需的信息
• 染色体，它们是细胞中的线状结构。它们含有DNA和蛋白质。
• 蛋白质，它在您的单元格中完成大部分工作。测试可以寻找蛋白质数量和活性水平的变化。如果发现变化，则可能是由于您的 DNA 发生了变化。

为什么要进行基因检测？

基因检测可以出于许多不同的原因进行，包括

• 寻找未出生婴儿的遗传疾病。这是一种产前检查。
• 筛查新生婴儿的某些可治疗疾病
• 降低使用辅助生殖技术产生的胚胎发生遗传疾病的风险
• 查明您是否携带某种疾病的基因，该基因可能会遗传给您的孩子。这称为载体测试。
• 看看您患某种特定疾病的风险是否增加。这可能是针对在您家族中流行的疾病而进行的。
• 诊断某些疾病
• 确定可能导致或促成您已诊断出的疾病的基因变化
• 弄清楚疾病有多严重
• 帮助指导您的医生决定最适合您的药物和剂量。这称为药物基因组学测试。

基因检测是如何进行的？

通常对血液或脸颊拭子样本进行基因检测。但它们也可以在头发、唾液、皮肤、羊水（怀孕期间胎儿周围的液体）或其他组织样本上进行。样品被送到实验室。在那里，实验室技术人员将使用几种不同技术中的一种来寻找遗传变化。

基因检测有什么好处？

基因检测的好处包括

• 帮助医生提出治疗或监测建议
• 为您提供有关您和家人健康的决定的更多信息：
  • 如果您发现自己有患某种疾病的风险，您可能会采取措施降低这种风险。例如，您可能会发现您应该更早、更频繁地进行疾病筛查。或者您可能决定改变健康的生活方式。
  • 如果您发现自己没有患某种疾病的风险，那么您可以跳过不必要的检查或筛查
  • 测试可以为您提供信息，帮助您做出有关生孩子的决定
• 在生命早期识别遗传疾病，以便尽快开始治疗

基因检测的缺点是什么？

不同类型基因检测的身体风险很小。但可能存在情感、社交或财务方面的缺陷：

• 根据结果​​，您可能会感到愤怒、沮丧、焦虑或内疚。如果您被诊断出患有没有有效治疗方法的疾病，则尤其如此。
• 您可能担心就业或保险方面的基因歧视
• 基因检测可能会为您提供有关遗传疾病的有限信息。例如，它无法告诉您是否会出现症状、疾病可能有多严重，或者疾病是否会随着时间的推移而恶化。
• 一些基因测试很昂贵，健康保险可能只支付部分费用。或者他们可能根本不覆盖它。

如何决定是否接受检测？

关于是否进行基因检测的决定很复杂。除了与您的医疗保健提供者讨论测试之外，您还可以与遗传顾问会面。遗传咨询师在遗传学和咨询方面拥有专业学位和经验。他们可以帮助您了解测试并权衡风险和收益。如果您确实进行了测试，他们可以解释结果并确保您获得所需的支持。

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