Hallervorden-Spatz病

内容

• 什么是Hallervorden-Spatz病？
• Hallervorden-Spatz病的症状是什么？
• 什么原因导致Hallervorden-Spatz病？
• Hallervorden-Spatz疾病的危险因素是什么？
• 如何诊断Hallervorden-Spatz病？
• Hallervorden-Spatz病如何治疗？
• 治疗
• 药物
• Hallervorden-Spatz病的并发症
• 患有Hallervorden-Spatz病的人的前景如何？
• 预防Hallervorden-Spatz病

什么是Hallervorden-Spatz病？

Hallervorden-Spatz病（HSD）也被称为：

• 神经变性伴脑铁积聚（NBIA）
• 泛酸激酶相关的神经变性（PKAN）

这是一种遗传性神经系统疾病。它导致运动问题。 HSD是一种非常罕见但严重的疾病，随着时间的推移会恶化，甚至可能致命。

Hallervorden-Spatz病的症状是什么？

HSD会导致多种症状，具体取决于疾病的严重程度和病程长短。

扭曲的肌肉收缩是HSD的常见症状。它们可能发生在您的脸部，躯干和四肢中。意外的，急促的肌肉运动是另一种症状。

您还可能会遇到不自主的肌肉收缩，从而导致姿势异常或缓慢而反复的运动。这被称为肌张力障碍。

HSD可能也很难协调您的动作。这就是共济失调。最终，它可能会导致10年或更长时间的初始症状而无法行走。

HSD的其他症状包括：

• 僵硬的肌肉
• 扭动
• 震颤
• 癫痫发作
• 混乱
• 迷失方向
• 麻木
• 痴呆
• 弱点
• 流口水
• 吞咽困难或吞咽困难

较不常见的症状包括：

• 视力改变
• 口齿不清
• 面部做鬼脸
• 痛苦的肌肉痉挛

什么原因导致Hallervorden-Spatz病？

HSD是一种遗传性疾病。通常是由您的泛酸激酶2（PANK2）基因的遗传缺陷引起的。

PANK2蛋白可控制人体中辅酶A的形成。该分子可帮助人体将脂肪，某些氨基酸和碳水化合物转化为能量。

在某些情况下，HSD并非由PANK2突变引起。还发现了与Hallervorden-Spatz疾病相关的其他几种基因突变，但它们比PANK2基因突变少见。

在HSD中，大脑的某些部位还会积聚铁。这种积累会导致疾病症状，并随着时间的推移而恶化。

Hallervorden-Spatz疾病的危险因素是什么？

当父母双方都具有致病基因并将其传递给孩子时，HSD就会遗传。如果只有一位父母拥有该基因，则您将是可以将其传递给孩子的携带者，但您不会有任何疾病症状。

HSD通常在儿童时期发展。迟发的HSD可能要等到成年才出现。

如何诊断Hallervorden-Spatz病？

如果您怀疑自己患有HSD，请与您的医生讨论这个问题。他们会询问您您的个人和家庭病史。他们还将进行身体检查。

您可能需要进行神经系统检查以检查：

• 震颤
• 肌肉僵硬
• 弱点
• 异常动作或姿势

您的医生可能会下令进行MRI扫描，以排除其他神经系统或运动障碍。

对HSD进行筛查不是很典型，但是如果您有症状可以筛查。如果您有家庭患该病的风险，可以在子宫内对婴儿进行羊膜穿刺术进行基因测试。

Hallervorden-Spatz病如何治疗？

目前，HSD无法治愈。相反，您的医生将治疗您的症状。

治疗因人而异。但是，它可能包括治疗，药物或两者兼而有之。

治疗

物理疗法可以帮助预防和减少肌肉僵硬。它还可能有助于减少肌肉痉挛和其他肌肉问题。

职业治疗可以帮助您发展日常生活技能。它还可以帮助您保留当前的能力。

言语疗法可以帮助您处理吞咽困难或言语障碍。

药物

您的医生可能开了一种或多种药物。例如，您的医生可能会开出以下处方：

• 甲基哌草胺溴化物用于流口水
• 巴氯芬治疗肌张力障碍
• 苄索平，一种抗胆碱能药物，用于治疗肌肉僵硬和震颤
• 美金刚，卡巴拉汀或多奈哌齐（Aricept）治疗痴呆症状
• 溴隐亭，普拉克索或左旋多巴治疗肌张力障碍和帕金森样症状

Hallervorden-Spatz病的并发症

如果您无法移动，可能会导致健康问题。这些包括：

• 皮肤破裂
• 褥疮
• 血块
• 呼吸道感染

一些HSD药物也可能有副作用。

患有Hallervorden-Spatz病的人的前景如何？

随着时间的推移，HSD会变得更糟。与患有HSD的人相比，患有此病的儿童其发展速度更快。

然而，医学的进步增加了预期寿命。患有迟发性HSD的人可能成年后生活良好。

预防Hallervorden-Spatz病

目前尚无预防HSD的方法。建议有病史的家庭进行遗传咨询。

如果您正在考虑建立一个家庭并且您或您的伴侣有HSD的家族病史，请与您的医生讨论转诊给遗传咨询师的问题。