Gamstorp病（高钾血症性周期性麻痹）

内容

• 什么是Gamstorp病？
• 甘斯托普病有哪些症状？
• 麻痹
• 肌强直
• 甘斯托普病的病因是什么？
• 谁有患Gamstorp疾病的风险？
• 如何诊断Gamstorp病？
• 准备去看医生
• Gamstorp病有哪些治疗方法？
• 药物治疗
• 家庭疗法
• 应付Gamstorp病
• 长期前景如何？

什么是Gamstorp病？

Gamstorp病是一种极为罕见的遗传病，会导致您出现肌肉无力或暂时性麻痹的发作。该疾病有许多名称，包括高钾血症性周期性麻痹。

这是一种遗传性疾病，人们携带和传递该基因而没有任何症状的可能性。 25万人口中有1人患有这种情况。

尽管尚无法治愈Gamstorp病，但大多数患有该病的人都可以过着正常，积极的生活。

医生知道导致麻痹发作的许多原因，通常可以通过指导患有这种疾病的人避免某些确定的诱因来帮助限制疾病的影响。

甘斯托普病有哪些症状？

Gamstorp疾病引起独特的症状，包括：

• 肢体严重无力
• 部分瘫痪
• 心律不齐
• 跳动的心跳
• 肌肉僵硬
• 永久性的弱点
• 不动

麻痹

麻痹发作很短，可能在几分钟后结束。即使发作时间较长，通常也应在症状开始的2小时内完全恢复。

但是，发作常常突然发生。您可能会发现没有足够的警告来找到一个安全的地方来等待一集。因此，跌倒受伤很常见。

情节通常始于婴儿期或儿童早期。对于大多数人来说，整个发作的频率在整个青春期到20多岁之间都会增加。

当您接近30多岁时，攻击变得越来越少。对于某些人来说，它们完全消失了。

肌强直

Gamstorp疾病的症状之一是肌强直。

如果出现这种症状，您的某些肌肉群可能会暂时变得僵硬并且难以移动。这可能非常痛苦。但是，有些人在剧集中不会感到任何不适。

由于持续不断的收缩，受肌强直影响的肌肉通常看起来轮廓分明且强壮，但是您可能会发现使用这些肌肉只能施加很少的力或根本没有力。

肌强直在许多情况下会造成永久性损害。一些患有Gamstorp病的人由于腿部肌肉的退化而最终使用轮椅。

治疗通常可以预防或逆转进行性肌无力。

甘斯托普病的病因是什么？

Gamstorp病是一种叫做SCN4A的基因发生突变或改变的结果。此基因有助于产生钠通道或钠离子在细胞内穿过的微小开口。

不同的钠和钾分子通过细胞膜产生的电流控制着肌肉的运动。

在Gamstorp疾病中，这些通道具有物理异常，导致钾聚集在细胞膜的一侧并在血液中积累。

这样可以防止形成所需的电流，并使您无法移动受影响的肌肉。

谁有患Gamstorp疾病的风险？

Gamstorp病是一种遗传病，常染色体显性遗传。这意味着您只需要复制一份突变基因即可发展该疾病。

如果您的父母一方是携带者，那么您就有50％的机会拥有该基因。但是，有些拥有该基因的人永远不会出现症状。

如何诊断Gamstorp病？

为了诊断Gamstorp疾病，您的医生将首先排除肾上腺疾病，例如Addison病，这种疾病是在肾上腺分泌的皮质醇和醛固酮不足时发生的。

他们还将尝试排除可能导致钾水平异常的遗传性肾脏疾病。

一旦排除了这些肾上腺疾病和遗传性肾脏疾病，您的医生就可以通过血液检查，DNA分析或评估您的血清电解质和钾水平来确定是否是Gamstorp疾病。

为了评估这些水平，您的医生可能会让您进行一些测试，包括中等运动量，然后休息，以查看您的钾水平如何变化。

准备去看医生

如果您认为自己可能患有Gamstorp病，则可以通过日记记录每天的体力水平。您应该在那几天记录一下自己的活动和饮食习惯，以帮助确定触发因素。

您还应该携带任何可收集的有关您是否患有该疾病的家族史的信息。

Gamstorp病有哪些治疗方法？

治疗基于发作的严重程度和频率。药物和补品对许多患有这种疾病的人有效。避免某些触发器对其他人来说效果很好。

药物治疗

大多数人必须依靠药物来控制麻痹发作。较常用的处方药之一是乙酰唑胺（Diamox），通常用于控制癫痫发作。

您的医生可能开了利尿剂以限制血液中的钾水平。

可以使用低剂量的美西律汀（Mexitil）或帕罗西汀（Paxil）等药物治疗因疾病而导致肌强直的人，这些药物有助于稳定严重的肌肉痉挛。

家庭疗法

经历轻度或不频繁发作的人有时可以在不使用药物的情况下遏制麻痹发作。

您可以在甜味饮料中添加矿物质补充剂（例如葡萄糖酸钙）以阻止轻度发作。

在麻痹发作的最初征兆上喝一杯补品水或吮吸一块硬糖也可能有帮助。

应付Gamstorp病

钾含量高的食物甚至某些行为都可能引发发作。血液中的钾过多也会导致肌肉无力，即使在没有患Gamstorp疾病的人中也是如此。

但是，患有这种疾病的人可能会对钾水平的微小变化做出反应，这不会影响没有患上Gamstorp疾病的人。

常见的触发因素包括：

• 钾含量高的水果，例如香蕉，杏子和葡萄干
• 富含钾的蔬菜，例如菠菜，土豆，西兰花和花椰菜
• 小扁豆，豆类和坚果
• 醇
• 长时间休息或不活动
• 太久不吃东西
• 极冷
• 极热

并非每个患有Gamstorp疾病的人都会有相同的诱因。与您的医生交谈，并尝试在日记中记录您的活动和饮食，以帮助确定您的特定触发因素。

长期前景如何？

由于Gamstorp病是遗传病，因此您无法预防。但是，您可以通过谨慎管理风险因素来减轻疾病的影响。老化可以减少发作的频率。

与您的医生讨论可能导致发作的食物和活动很重要。避免引起麻痹发作的触发因素可以限制疾病的影响。