原发性免疫缺陷：它是什么，症状和治疗

作者: Bobbie Johnson

创建日期: 5 四月 2021

更新日期: 1 四月 2025

内容

原发性免疫缺陷（PID）是指免疫系统组成发生变化的情况，由于免疫系统无法正常运行，使人更容易感染各种疾病。 PID的主要指征是复发性细菌感染的发生，主要是鼻窦炎，中耳炎和肺炎。

原发性免疫缺陷是一种遗传性和先天性疾病，在近亲结婚（即同一家庭的人之间的通婚）中更为常见，由于对这种疾病的了解不足，通常在出生后不久就无法做出诊断。但是，除了避免可能导致死亡的严重并发症之外，早期诊断对于确保儿童的健康和生活质量至关重要。

原发性免疫缺陷的症状通常出现在生命的最初几个月，但是，在某些情况下，症状可能仅在成年后才出现，这取决于基因改变的类型和严重性。

症状可以在身体的任何部位发现，因为它可以到达任何器官或系统，但是主要观察到与呼吸系统有关的症状，这可能导致原发性免疫缺陷与儿童呼吸道疾病和传染病相混淆。

因此，要在诊断时考虑到原发性免疫缺陷，重要的是要注意一些体征和症状，例如：

另外，如果一家人有原发性免疫缺陷病史，或者孩子是血亲的女儿，则原发性免疫缺陷病的机会更大。

对于父母来说，重要的是要意识到孩子出现的症状和反复感染的发生，以便尽早做出诊断并开始治疗，以避免严重的并发症，例如严重的呼吸障碍和败血病，致命的

由于存在100多种原发性免疫缺陷，因此可以通过血液检查和特定的基因检查进行诊断。

重要的是，要在生命的第一年之前对原发性免疫缺陷进行诊断，以便有可能向家人提供维持孩子的健康并避免并发症的治疗和护理建议。尽管是基础考试，但主要在私人诊所无法通过统一医疗系统进行主要免疫缺陷诊断测试。

原发性免疫缺陷的治疗应根据儿科医生的指导进行，并根据孩子的症状，严重程度和鉴定阶段而有所不同。

当立即识别出PID或出现的症状较轻时，儿科医生可能会建议使用免疫球蛋白进行治疗，在免疫球蛋白中施用体内缺失的抗体，从而改善免疫系统的活性。另外，可能建议直接向静脉内施用抗生素以抵抗复发性感染。

但是，当涉及到严重的PID时（可能是由于后来的诊断或存在更多影响免疫力的突变），可能需要进行骨髓移植。了解如何进行骨髓移植。