关于SMA生活的事实和神话

内容

• 误解：SMA诊断意味着寿命缩短
• 误解：患有SMA的儿童无法在公共教育环境中壮成长
• 误解：只需抽血即可识别出所有SMA携带者的95％
• 误解：如果一个或两个父母都携带 SMN1 突变，无法保证孩子不会成为携带者或直接受SMA影响
• 外卖

脊柱肌肉萎缩症（SMA）有四种主要类型，且有多种变化。在SMA通用标题下分类的条件如此之多，从神话中整理事实可能具有挑战性。

以下是对有关SMA的一些最常见误解的直接答案，从诊断和遗传载体到预期寿命和生活质量。

误解：SMA诊断意味着寿命缩短

事实： 幸运的是，事实并非如此。 SMA类型为0的婴儿通常无法存活到6个月以上。严重的1型SMA儿童通常无法存活到成年，尽管有许多因素可以延长和改善这些儿童的生活质量。但是2型和3型儿童通常会成年。通过适当的疗法，包括物理和呼吸疗法，以及营养支持，许多人可以过上完整的生活。症状严重程度也有影响。但是，仅凭诊断一项还不足以确定寿命。

误解：患有SMA的儿童无法在公共教育环境中壮成长

事实： SMA不会以任何方式影响一个人的智力或智力。即使儿童在上学年龄之前就已经依赖轮椅，美国的公立学校也必须制定计划，以适应特殊的身体需求。公立学校还必须促进专门的学习计划，例如个性化教育计划（IEP）或“ 504计划”，该名称取自《康复法案》第504条和《美国残疾人法案》。此外，许多自适应设备可供想要参加运动的孩子使用。对于许多患有SMA的孩子来说，更“正常”的学习体验是可以实现的。

误解：只有父母双方都是携带者，才会发生SMA

事实： SMA是一种隐性疾病，因此通常情况下，只有父母双方都通过了SMA，孩子才会患有SMA SMN1 突变。但是，有两个值得注意的例外。

根据非营利性倡导组织Cure SMA的说法，当两个父母都是携带者时：

• 他们的孩子有25％的机会不受影响。
• 他们的孩子有50％的机会成为携带者。
• 他们的孩子患SMA的可能性为25％。

如果只有一位父母是孩子，尽管孩子确实有50％的风险成为孩子，但通常不会有患SMA的风险。但是，在极少数情况下， SMN1 基因可以在卵子或精子产生过程中发生。结果，只有一位父母将成为 SMN1 突变。此外，一小部分携带者的突变无法通过当前的测试识别出来。在这种情况下，似乎该疾病是由单个携带者引起的。

误解：只需抽血即可识别出所有SMA携带者的95％

事实： 根据一项研究，在美国确定要进行检测的六个种族中，有五个种族的检出率超过90％，其中包括高加索人，阿什肯纳兹犹太人，西班牙裔，亚洲人和亚洲印第安人。在非裔美国人中，该测试仅有效约70％。据信这是由于该人群中无法检测到的突变的可能性普遍增加所致。

误解：如果一个或两个父母都携带 SMN1 突变，无法保证孩子不会成为携带者或直接受SMA影响

事实： 除了进行产前检查外，选择植入的父母还可以事先筛查遗传诊断。这被称为植入前遗传学诊断（PGD），它仅允许植入健康的胚胎。当然，植入和产前检查都是高度个人决定，没有一个正确的答案。准父母必须自己做出选择。

外卖

诊断为SMA后，一个人的生活将永久改变。即使在最轻微的情况下，也肯定会随着时间的推移而增加身体上的困难。但是，SMA拥有丰富的信息，并致力于为自己的最佳生活而努力，因此，他们不必没有梦想和成就而生活。许多拥有SMA的人过着充实的生活，毕业于大学，并为世界做出了有意义的贡献。了解事实是开始旅程的最佳场所。