您应该了解的关于指甲You骨综合症的一切

内容

• 有什么症状？
• 原因
• 如何诊断NPS？
• 并发症
• NPS如何治疗和管理？
• 前景如何？

总览

指甲骨综合症（NPS），有时也称为Fong综合症或遗传性骨软骨发育不良（HOOD），是一种罕见的遗传性疾病。它通常会影响指甲。它还可能会影响整个身体的关节（例如膝盖）和其他身体系统（例如神经系统和肾脏）。继续阅读以了解有关此情况的更多信息。

有什么症状？

NPS的症状有时可以在婴儿期早期发现，但可能在生命后期出现。 NPS的症状通常表现在：

• 指甲
• 膝盖
• 肘部
• 骨盆

其他关节，骨骼和软组织也会受到影响。

大约有NPS的人有会影响其指甲的症状。这些症状可能包括：

• 缺指甲
• 小指甲
• 变色
• 指甲纵向裂开
• 指甲异常薄
• 三角形的月经带，是指甲的底部，位于表皮的正上方

其他较不常见的症状可能包括：

• 畸形的小脚趾甲
• 小或形状不规则的骨，也称为膝盖骨
• 膝盖移位，通常是横向（侧面）或上侧（顶部）
• 膝盖和膝盖周围的骨头突出
• tell骨脱位，也称为膝盖骨脱位
• 肘部活动范围有限
• 肘关节发育不良，这是一种影响关节的遗传疾病
• 肘关节脱位
• 关节普遍过度伸展
• 角是骨盆的双侧圆锥形骨状突起，通常在X射线图像上可见
• 背痛
• 紧跟腱
• 下肌质量
• 肾脏问题，例如血尿或蛋白尿，或尿液中的血液或蛋白质
• 眼睛问题，例如青光眼

此外，据一位研究者说，大约有一半被诊断为NPS的人会经历tell股不稳定。 ello股不稳意味着您的膝盖骨未正确对准。它会导致持续的疼痛和膝盖肿胀。

骨矿物质密度低是另一个可能的症状。 2005年的一项研究表明，患有NPS的人的骨矿物质密度比没有NPS的人低8-20％，尤其是在臀部。

原因

NPS不是普遍情况。研究估计它是在个体中发现的。这是一种遗传性疾病，在有父母或其他家庭成员患有该疾病的人中更常见。如果您患有这种疾病，那么您所生的任何孩子都有50％的机会患上这种疾病。

如果父母双方都没有，也可以发展这种状况。发生这种情况时，很可能是由于 LMX1B 基因，尽管研究人员并不确切知道该突变如何导致指甲骨。在约有此病的人中，父母双方都不是携带者。这意味着80％的人是从父母一方那里遗传下来的。

如何诊断NPS？

可以在您一生的各个阶段对NPS进行诊断。有时可以使用超声波和超声检查在子宫内或婴儿在子宫内时识别NPS。在婴儿中，如果医生发现膝盖骨缺失或双侧对称骨刺，医生可能会诊断出这种情况。

在其他人中，医生可以通过临床评估，家族史分析和实验室检查来诊断疾病。医生还可以使用以下影像学检查来确定受NPS影响的骨骼，关节和软组织中的异常情况：

• 计算机断层扫描（CT）
• X光片
• 磁共振成像（MRI）

并发症

NPS影响全身的许多关节，并可能导致许多并发症，包括：

• 骨折风险增加：这是由于较低的骨密度以及通常存在其他问题（例如不稳定）的骨骼和关节。
• 脊柱侧弯：患有NPS的青少年患这种疾病的风险增加，这会导致脊柱弯曲异常。
• 子痫前期：患有NPS的妇女在怀孕期间发生这种严重并发症的风险可能会增加。
• 感觉受损：NPS患者对温度和疼痛的敏感性可能降低。他们可能还会感到麻木和刺痛。
• 胃肠道问题：一些患有NPS的人报告便秘和肠易激综合症。
• 青光眼：这是一种眼科疾病，其中眼压升高会损害视神经，从而导致永久性视力丧失。
• 肾脏并发症：NPS患者经常有肾脏和泌尿系统问题。在更极端的NPS病例中，您可能会发展为肾功能衰竭。

NPS如何治疗和管理？

NPS无法治愈。治疗着重于治疗症状。例如，可以通过以下方法来控制膝盖的疼痛：

• 止痛药，如对乙酰氨基酚（泰诺）和阿片类药物
• 夹板
• 大括号
• 物理疗法

有时需要矫正手术，尤其是在骨折后。

NPS患者也应接受肾脏疾病监测。您的医生可能会建议您每年进行尿液检查，以监测肾脏的健康状况。如果出现问题，则药物治疗和透析治疗可能有助于管理和治疗肾脏问题。

患有NPS的孕妇有发展先兆子痫的风险，而且很少会在产后发展。子痫前症是一种严重的疾病，可能导致癫痫发作甚至死亡。先兆子痫会引起血压升高，可以通过血液和尿液测试来诊断以评估终末器官功能。

血压监测是产前检查的常规内容，但请务必告知医生您是否患有NPS，这样他们才能知道您患此病的风险增加。您还应该与您的医生讨论您正在服用的任何药物，以便他们确定怀孕时可以安全服用的药物。

NPS具有青光眼的风险。青光眼可以通过检查眼睛周围压力的眼科检查来诊断。如果您患有NPS，请安排定期的眼科检查。如果您确实患有青光眼，可以使用含药的滴眼剂来减轻压力。您可能还需要戴特殊的矫正眼镜。在某些情况下，可能需要手术。

总体而言，NPS的多学科方法对于症状和并发症的治疗很重要。

前景如何？

NPS是一种罕见的遗传病，通常是从您的父母之一遗传而来的。在其他情况下，这是由于 LMX1B 基因。 NPS最常导致指甲，膝盖，肘部和骨盆出现问题。它还可能影响其他各种身体系统，包括肾脏，神经系统和胃肠器官。

NPS尚无治愈方法，但可以通过与各种专家合作来解决症状。请咨询您的初级保健医生，以找出最适合您特定症状的专家。