苯丙酮尿症 (PKU) 筛查

内容

• 什么是 PKU 筛查试验？
• 它是干什么用的？
• 为什么我的宝宝需要 PKU 筛查测试？
• 在 PKU 筛查测试期间会发生什么？
• 我需要做任何事情来让我的宝宝为测试做准备吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于 PKU 筛查测试，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是 PKU 筛查试验？

PKU 筛查测试是在新生儿出生后 24-72 小时内进行的血液测试。 PKU 代表苯丙酮尿症，这是一种罕见的疾病，会阻止身体正确分解一种叫做苯丙氨酸 (Phe) 的物质。 Phe 是蛋白质的一部分，存在于许多食物和称为阿斯巴甜的人造甜味剂中。

如果您患有 PKU 并吃这些食物，Phe 会在血液中积聚。高水平的 Phe 会永久性地损害神经系统和大脑，导致各种健康问题。这些包括癫痫发作、精神问题和严重的智力障碍。

PKU 是由基因突变引起的，即基因正常功能的变化。基因是从父母那里传下来的基本遗传单位。为了让孩子患上这种疾病，母亲和父亲都必须遗传一个突变的 PKU 基因。

尽管 PKU 很少见，但美国所有新生儿都必须进行 PKU 测试。

• 该测试很容易，几乎没有健康风险。但它可以使婴儿免于终身脑损伤和/或其他严重的健康问题。
• 如果早期发现 PKU，遵循特殊的低蛋白/低 Phe 饮食可以预防并发症。
• 有专为PKU婴儿配制的配方奶粉。
• 患有 PKU 的人需要在他们的余生中保持蛋白质/低 Phe 饮食。

其他名称：PKU新生儿筛查、PKU测试

它是干什么用的？

PKU 测试用于查看新生儿血液中是否含有高水平的 Phe。这可能意味着婴儿患有 PKU，将进行更多测试以确认或排除诊断。

为什么我的宝宝需要 PKU 筛查测试？

美国的新生儿必须接受 PKU 测试。 PKU 测试通常是称为新生儿筛查的一系列测试的一部分。一些较大的婴儿和儿童如果是从其他国家领养的，和/或如果他们有任何 PKU 症状，可能需要进行检测，包括：

• 延迟开发
• 智力困难
• 呼吸、皮肤和/或尿液中有霉味
• 异常小头（小头畸形）

在 PKU 筛查测试期间会发生什么？

医疗保健提供者会用酒精清洁宝宝的脚后跟，并用小针戳一下脚后跟。提供者将收集几滴血并在现场贴上绷带。

该测试应在出生后 24 小时内进行，以确保婴儿摄入了一些来自母乳或配方奶的蛋白质。这将有助于确保结果准确。但测试应在出生后 24-72 小时内进行，以防止可能出现的 PKU 并发症。如果您的宝宝不是在医院出生或您提前出院，请务必与您孩子的医疗保健提供者联系，以尽快安排 PKU 测试。

我需要做任何事情来让我的宝宝为测试做准备吗？

PKU 测试不需要特殊准备。

测试有任何风险吗？

针刺测试对您的宝宝的风险很小。戳戳脚后跟时，宝宝可能会感到有点挤压，并且可能会在该部位形成小瘀伤。这应该很快消失。

结果是什么意思？

如果您宝宝的结果不正常，您的医疗保健提供者会要求进行更多测试以确认或排除 PKU。这些测试可能包括更多的血液测试和/或尿液测试。您和您的宝宝也可能会接受基因检测，因为 PKU 是一种遗传性疾病。

如果结果正常，但测试是在出生后 24 小时内完成的，您的宝宝可能需要在 1 至 2 周大时再次进行测试。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于 PKU 筛查测试，我还有什么需要了解的吗？

如果您的宝宝被诊断出患有 PKU，他或她可以喝不含 Phe 的配方奶。如果您想母乳喂养，请咨询您的医疗保健提供者。母乳中确实含有 Phe，但您的宝宝可能会摄入有限的 Phe，辅以不含 Phe 的配方奶粉。无论如何，您的孩子将需要终生保持特殊的低蛋白饮食。 PKU 饮食通常意味着避免高蛋白食物，如肉、鱼、蛋、奶制品、坚果和豆类。相反，饮食可能包括谷物、淀粉、水果、牛奶替代品和其他 Phe 含量低或不含 Phe 的食物。

您孩子的医疗保健提供者可能会推荐一位或多位专家和其他资源，以帮助您管理宝宝的饮食并保持孩子的健康。还有各种资源可供患有 PKU 的青少年和成人使用。如果您患有 PKU，请与您的医疗保健提供者讨论满足您的饮食和健康需求的最佳方法。

参考

1. 美国怀孕协会 [互联网]。欧文（德克萨斯州）：美国怀孕协会； c2018。苯丙酮尿症 (PKU); [2017 年 8 月 5 日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku
2. 儿童北大网络[互联网]。 Encinitas (CA)：儿童北大网络；北大故事； [引自 2018 年 7 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html
3. 三月一角[互联网]。怀特普莱恩斯（纽约州）：一角硬币三月； c2018。宝宝的 PKU（苯丙酮尿症）； [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx
4. 梅奥诊所 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1998-2018。苯丙酮尿症（PKU）：诊断和治疗； 2018 年 1 月 27 日 [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约4屏】。可从：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308
5. 梅奥诊所 [互联网]。梅奥医学教育和研究基金会； c1998-2018。苯丙酮尿症 (PKU)：症状和原因； 2018 年 1 月 27 日 [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302
6. 默克手册家庭版 [互联网]。凯尼尔沃思（新泽西州）：默克公司； c2018。苯丙酮尿症 (PKU); [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku
7. 国家癌症研究所 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部； NCI 癌症术语词典：基因； [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
8. 全国北大联盟[互联网]。欧克莱尔（WI）：国家北大联盟。 c2017。关于北大； [引自 2018 年 7 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://npkua.org/Education/About-PKU
9. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；苯丙酮尿症; 2018 年 7 月 17 日 [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria
10. NIH 美国国家医学图书馆：遗传学家庭参考 [互联网]。 Bethesda (MD)：美国卫生与公共服务部；什么是基因突变，突变是如何发生的？ 2018 年 7 月 17 日 [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
11. NORD：全国罕见疾病组织 [互联网]。丹伯里 (CT)：NORD：全国罕见病组织； c2018。苯丙酮尿症; [引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria
12. 罗彻斯特大学医学中心 [互联网]。罗彻斯特（纽约）：罗彻斯特大学医学中心； c2018。健康百科全书：苯丙酮尿症（PKU）； [引自 2018 年 7 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku
13. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：苯丙酮尿症 (PKU) 测试：感觉如何； [2017年5月4日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约6屏】。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41978
14. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：苯丙酮尿症 (PKU) 测试：如何进行； [2017年5月4日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约5屏】。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41977
15. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：苯丙酮尿症 (PKU) 测试：测试概述； [2017年5月4日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； [约2个屏幕]。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41968
16. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：苯丙酮尿症 (PKU) 测试：考虑什么； [2017年5月4日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； [约10个屏幕]。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41983
17. 华盛顿大学健康 [互联网]。麦迪逊 (WI)：威斯康星大学医院和诊所管理局； c2018。健康信息：苯丙酮尿症 (PKU) 测试：为什么要这样做； [2017年5月4日更新；引自 2018 年 7 月 18 日]； 【约3屏】。可从：https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/phenylketonuria-pku-test/hw41965.html#hw41973

本网站上的信息不应用作专业医疗保健或建议的替代品。如果您对自己的健康有疑问，请联系医疗保健提供者。