卟啉症：它是什么，症状和治疗方法

内容

• 卟啉症症状
• 治疗方法

卟啉症对应于一组遗传性疾病和罕见疾病，其特征在于产生卟啉的物质的积累，卟啉是负责血流中氧气运输的蛋白质，对血红素和血红蛋白的形成至关重要。这种疾病主要影响神经系统，皮肤和其他器官。

卟啉症通常是遗传的，或者是从父母那里遗传的，但是，在某些情况下，该人可能具有突变但没有发展成疾病，这被称为潜伏性卟啉症。因此，某些环境因素会刺激症状的出现，例如日晒，肝脏问题，饮酒，吸烟，情绪紧张和体内铁过多。

尽管无法治愈卟啉症，但该疗法有助于缓解症状和预防发作，医生的建议很重要。

卟啉症症状

卟啉症可根据临床表现分为急性和慢性。急性卟啉症包括引起神经系统症状并迅速出现的疾病形式，持续时间为1至2周，并逐渐改善。对于慢性卟啉症，症状不再与皮肤有关，可以在儿童期或青春期开始，持续数年。

主要症状是：

• 急性卟啉症

  • 腹部剧烈疼痛和肿胀；
  • 胸部，腿部或背部疼痛；
  • 便秘或腹泻；
  • 呕吐
  • 失眠，焦虑和激动；
  • 心pit和高血压；
  • 精神改变，例如精神错乱，幻觉，迷失方向或妄想症；
  • 呼吸问题；
  • 肌肉疼痛，刺痛，麻木，无力或瘫痪；
  • 红色或棕色尿液。

• 慢性或皮肤卟啉症：

  • 对阳光和人造光敏感，有时会引起皮肤疼痛和灼伤；
  • 皮肤发红，肿胀，疼痛和瘙痒；
  • 皮肤上的水泡需要数周才能恢复；
  • 皮肤脆弱；
  • 红色或棕色尿液。

卟啉症的诊断是通过临床检查进行的，在该检查中，医生会观察患者所呈现和描述的症状，并进行实验室检查，例如血液，粪便和尿液检查。另外，由于它是一种遗传性疾病，因此可能建议进行基因检测以鉴定导致卟啉症的突变。

治疗方法

治疗方法因人的卟啉症类型而异。例如，在急性卟啉症的情况下，在医院内进行治疗以使用药物缓解症状，并直接在患者静脉内施用血清以防止脱水和注射血红素以限制卟啉的产生。

对于皮肤卟啉症，建议避免日晒，并使用诸如β-胡萝卜素，维生素D补充剂之类的药物和治疗疟疾的药物，如羟氯喹，其有助于吸收过量的卟啉。另外，在这种情况下，可以进行采血以减少循环铁的量，从而减少卟啉的量。