产前无细胞 DNA 筛查

内容

• 什么是产前无细胞 DNA (cfDNA) 筛查？
• 用于什么？
• 为什么我需要进行产前 cfDNA 筛查？
• 产前 cfDNA 筛查期间会发生什么？
• 我需要做些什么来准备这个测试吗？
• 测试有任何风险吗？
• 结果是什么意思？
• 关于产前 cfDNA 筛查，我还有什么需要了解的吗？
• 参考

什么是产前无细胞 DNA (cfDNA) 筛查？

产前无细胞 DNA (cfDNA) 筛查是对孕妇的血液检测。在怀孕期间，一些未出生婴儿的 DNA 在母亲的血液中循环。 cfDNA 筛查会检查该 DNA，以确定婴儿是否更有可能患有唐氏综合症或其他由三体综合征引起的疾病。

三体性是染色体的紊乱。染色体是包含基因的细胞部分。基因是从父母那里传下来的 DNA 的一部分。它们携带决定您独特特征的信息，例如身高和眼睛颜色。

• 人们通常在每个细胞中有 46 条染色体，分为 23 对。
• 如果这些对中的一个具有额外的染色体副本，则称为三体性。三体性导致身体和大脑发育方式发生变化。
• 在唐氏综合症中，有一个额外的 21 号染色体。这也称为 21 三体。唐氏综合症是美国最常见的染色体疾病。
• 其他三体性疾病包括爱德华兹综合征（18 三体），其中有一个额外的 18 号染色体副本，以及帕陶综合征（13 三体），其中有一个额外的 13 号染色体副本。这些疾病很少见，但比唐氏综合症更严重。大多数患有 18 三体或 13 三体的婴儿在出生后的第一年内死亡。

cfDNA 筛查对您和您的宝宝的风险很小，但它无法确定您的宝宝是否患有染色体疾病。您的医疗保健提供者将需要订购其他测试以确认或排除诊断。

其他名称：无细胞胎儿 DNA、cffDNA、无创产前检测、NIPT

用于什么？

cfDNA 筛查最常用于显示您未出生的婴儿患以下染色体疾病之一的风险是否增加：

• 唐氏综合症（21三体）
• 爱德华兹综合征（18三体）
• Patau综合征（13三体）

筛查还可用于：

• 确定婴儿的性别（性别）。如果超声波显示婴儿的生殖器不是明显的男性或女性，则可以这样做。这可能是由性染色体紊乱引起的。
• 检查Rh血型。 Rh 是一种在红细胞上发现的蛋白质。如果你有蛋白质，你被认为是 Rh 阳性。如果你不这样做，你就是Rh阴性。如果您是 Rh 阴性，而您未出生的婴儿是 Rh 阳性，您身体的免疫系统可能会攻击您婴儿的血细胞。如果您在怀孕早期发现自己是 Rh 阴性，您可以服用药物来保护您的宝宝免受危险的并发症。

最早可以在怀孕第 10 周进行 cfDNA 筛查。

为什么我需要进行产前 cfDNA 筛查？

许多医疗保健提供者向孕妇推荐这种筛查，因为她们的婴儿患有染色体疾病的风险较高。如果出现以下情况，您可能面临更高的风险：

• 您的年龄为 35 岁或以上。母亲的年龄是婴儿患有唐氏综合症或其他三体综合征的主要风险因素。随着女性年龄的增长，风险会增加。
• 你有另一个患有染色体疾病的婴儿。
• 你的胎儿超声看起来不正常。
• 其他产前检查结果不正常。

一些医疗保健提供者建议对所有孕妇进行筛查。这是因为与其他产前筛查测试相比，筛查几乎没有风险，并且准确率很高。

您和您的医疗保健提供者应该讨论 cfDNA 筛查是否适合您。

产前 cfDNA 筛查期间会发生什么？

医疗保健专业人员将使用小针头从您手臂的静脉中采集血液样本。插入针头后，少量血液会被收集到试管或小瓶中。当针进出时，您可能会感到有点刺痛。这通常需要不到五分钟。

我需要做些什么来准备这个测试吗？

在接受检测之前，您可能需要与遗传咨询师交谈。遗传咨询师是经过专门培训的遗传学和基因检测专业人士。他或她可以解释可能的结果以及它们对您和您的宝宝可能意味着什么。

测试有任何风险吗？

对您未出生的婴儿没有风险，对您的风险很小。您可能会在插入针头的地方有轻微的疼痛或瘀伤，但大多数症状会很快消失。

结果是什么意思？

如果您的结果为阴性，则您的宝宝不太可能患有唐氏综合症或其他三体综合征。如果您的结果是阳性，则意味着您的宝宝患有其中一种疾病的风险会增加。但它无法确定您的宝宝是否受到影响。要获得更明确的诊断，您需要进行其他测试，例如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样 (CVS)。这些测试通常是非常安全的程序，但它们确实有导致流产的轻微风险。

如果您对结果有疑问，请咨询您的医疗保健提供者和/或遗传顾问。

了解有关实验室测试、参考范围和理解结果的更多信息。

关于产前 cfDNA 筛查，我还有什么需要了解的吗？

cfDNA 筛查在怀有一个以上婴儿（双胞胎、三胞胎或更多）的女性中并不准确。

参考

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