作者: Lewis Jackson
创建日期: 14 可能 2021
更新日期: 1 四月 2025
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产前超声发现胎儿泌尿系统异常,如肾脏发育不全或肾积水,该怎么办?
视频: 产前超声发现胎儿泌尿系统异常,如肾脏发育不全或肾积水,该怎么办?

内容

肾发育不全

肾脏发育不全是新生儿缺少一个或两个肾脏的情况。单侧肾发育不全(URA)是一个肾脏不存在。双侧肾发育不全(BRA)是两个肾脏均不存在。

根据Dimes的进行情况,这两种类型的肾脏发育不全每年的发生率不到1%。每1000个新生儿中只有不到1个患有URA。 BRA少见得多,每3,000胎中就有1例发生。

肾脏执行生命所必需的功能。在健康的人中,肾脏:

  • 产生尿液,从血液中去除尿素或液体废物
  • 保持血液中钠,钾和其他电解质的平衡
  • 提供激素促红细胞生成素,帮助红细胞生长
  • 产生激素肾素以帮助调节血压
  • 产生骨化三醇,也称为维生素D,可帮助人体从胃肠道吸收钙和磷酸盐

每个人至少需要一个肾脏的一部分才能生存。没有任何肾脏,人体将无法正确清除废物或水分。废物和液体的这种积聚可以抵消血液中重要化学物质的平衡,并导致死亡而得不到治疗。


肾发育不全的症状和体征是什么?

两种类型的肾脏发育不全都与其他先天缺陷有关,例如:

  • 生殖器和泌尿道
  • 胃和肠
  • 筋骨
  • 眼睛和耳朵

患有URA的婴儿可能在出生时,儿童时期或直到晚年才出现体征和症状。症状可能包括:

  • 高血压
  • 肾脏工作不良
  • 尿液含蛋白质或血液
  • 脸,手或腿肿胀

患有BRA的婴儿病得很重,通常不生活。它们通常具有独特的物理特征,包括:

  • 眼睛分开,皮肤在眼睑上折叠
  • 耳朵偏低
  • 鼻子平坦而宽大
  • 小下巴
  • 手臂和腿部的缺陷

这组缺陷被称为波特综合症。它的发生是由于胎儿肾脏产生的尿液减少或缺乏。尿液构成包围和保护胎儿的羊水的很大一部分。


谁有肾发育不全的风险?

新生儿肾脏发育不全的危险因素似乎是多因素的。这意味着遗传,环境和生活方式因素共同构成一个人的风险。

例如,一些早期研究已将孕产妇糖尿病,年轻孕产妇年龄以及怀孕期间饮酒与肾发育不全相关联。最近,研究表明,怀孕肥胖,饮酒和吸烟与肾发育不全有关。在怀孕的第二个月内,暴饮暴食或在2个小时内喝4杯以上的饮料也增加了患病风险。

环境因素也可能导致肾脏缺陷,例如肾脏发育不全。例如,孕产妇使用药物,非法使用药物或在怀孕期间接触毒素或中毒可能是因素。

什么原因导致肾脏发育不全?

当尿道芽(也称为肾芽)在胎儿生长的早期阶段发育失败时,就会发生URA和BRA。


新生儿肾脏发育不全的确切原因尚不清楚。大多数肾脏发育不全的病例并非父母遗传,也不是母亲的任何行为引起的。但是,某些情况是由基因突变引起的。这些突变是从患有该疾病或为突变基因携带者的父母那里传承的。产前检查通常可以帮助确定这些突变是否存在。

诊断肾发育不全

肾脏发育不全通常在常规产前超声检查中发现。如果您的医生在您的孩子中识别出BRA,则可以使用产前MRI来确认两个肾脏都不存在。

治疗与展望

大多数患有URA的新生儿几乎没有局限性,并且可以正常生活。前景取决于剩余肾脏的健康状况和其他异常情况的存在。为了避免伤害剩余的肾脏,他们可能需要避免在年纪较大时进行接触运动。一旦被诊断,任何年龄的URA患者都需要每年进行血压,尿液和血液检查以检查肾功能。

BRA通常在新生儿出生后的头几天会致命。新生儿通常在出生后不久就死于肺发育不全。但是,一些患有BRA的新生儿可以存活。他们必须长期透析才能完成肾脏缺失的工作。透析是使用机器过滤和净化血液的治疗方法。当肾脏无法正常工作时,这有助于保持身体平衡。

诸如肺部发育和整体健康之类的因素决定了这种治疗的成功。目的是通过透析和其他治疗使这些婴儿存活,直到他们长到足以进行肾脏移植的强度。

预防

由于URA和BRA的确切原因尚不清楚,因此无法进行预防。遗传因素无法改变。产前咨询可以帮助准父母了解婴儿患有肾发育不全的风险。

妇女可以通过减少怀孕前和怀孕期间可能的环境因素的暴露来降低发生肾发育不全的风险。这些包括使用酒精和某些会影响肾脏发育的药物。

带走

肾脏发育不全的原因尚不清楚。这种先天缺陷有时是由从父母传给婴儿的突变基因引起的。如果您有肾脏发育不全的家族病史,请考虑进行产前基因检测以确定婴儿的风险。出生时只有一个肾脏的婴儿通常可以存活并过相对正常的生活,并需要医疗护理和治疗。没有肾脏出生的婴儿通常无法生存。那些存活下来的人将需要长期透析。

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