镰状细胞性贫血

内容

• 镰状细胞性贫血的症状是什么？
• 镰状细胞病有哪些类型？
• 血红蛋白SS病
• 血红蛋白SC病
• 血红蛋白SB +（β）地中海贫血
• 血红蛋白SB 0（β-零）地中海贫血
• 血红蛋白SD，血红蛋白SE和血红蛋白SO
• 镰状细胞性状
• 谁有镰状细胞性贫血的风险？
• 镰状细胞性贫血可引起哪些并发症？
• 严重贫血
• 手足综合症
• 脾隔离
• 生长迟缓
• 神经系统并发症
• 眼睛问题
• 皮肤溃疡
• 心脏病和胸部综合症
• 肺部疾病
• 独裁者
• 胆结石
• 镰状胸综合症
• 镰状细胞性贫血如何诊断？
• 详细的患者病史
• 验血
• 血红蛋白电泳
• 镰状细胞性贫血如何治疗？
• 家庭护理
• 镰状细胞病的长期前景如何？
• 文章来源

什么是镰状细胞性贫血？

镰状细胞性贫血或镰状细胞性疾病（SCD）是红细胞的遗传性疾病（RBC）。通常，RBC的形状像圆盘，这使它们可以灵活地穿过最小的血管。然而，对于这种疾病，红细胞具有类似于镰刀的异常新月形。这会使它们发粘，僵硬，容易陷入小血管中，从而阻止血液进入人体的不同部位。这会导致疼痛和组织损伤。

SCD是常染色体隐性疾病。您需要该基因的两个副本才能患上这种疾病。如果您只有该基因的一个副本，那么您就具有镰状细胞性状。

镰状细胞性贫血的症状是什么？

镰状细胞性贫血的症状通常在年轻时出现。它们可能最早出现在4个月大的婴儿中，但通常发生在6个月大关附近。

尽管有多种类型的SCD，但它们都有相似的症状，严重程度不同。这些包括：

• 贫血引起的过度疲劳或烦躁
• 烦躁，婴儿
• 来自相关肾脏问题的尿床
• 黄疸，眼睛和皮肤发黄
• 手脚肿胀和疼痛
• 频繁感染
• 胸部，背部，手臂或腿部疼痛

镰状细胞病有哪些类型？

血红蛋白是红细胞中携带氧气的蛋白质。它通常具有两个alpha链和两个beta链。镰状细胞性贫血的四种主要类型是由这些基因的不同突变引起的。

血红蛋白SS病

血红蛋白SS疾病是镰状细胞疾病的最常见类型。当您从父母双方那里继承了血红蛋白S基因的副本时，就会发生这种情况。这会形成称为Hb SS的血红蛋白。作为SCD的最严重形式，患有这种形式的人也以较高的速度经历最坏的症状。

血红蛋白SC病

血红蛋白SC病是镰状细胞病的第二大最常见类型。当您从一个亲本继承Hb C基因而从另一亲本继承Hb S基因时，就会发生这种情况。 Hb SC患者的症状与Hb SS患者相似。但是，贫血的程度较轻。

血红蛋白SB +（β）地中海贫血

血红蛋白SB +（β）地中海贫血影响β球蛋白基因的产生。红血球的大小减少了，因为产生的β蛋白减少了。如果通过Hb S基因遗传，您将患有血红蛋白Sβ地中海贫血。症状不那么严重。

血红蛋白SB 0（β-零）地中海贫血

镰状β-零地中海贫血是镰状细胞疾病的第四种类型。它还涉及β球蛋白基因。它具有与Hb SS贫血相似的症状。但是，有时β零地中海贫血的症状更为严重。它与较差的预后有关。

血红蛋白SD，血红蛋白SE和血红蛋白SO

这些类型的镰状细胞病较为罕见，通常没有严重的症状。

镰状细胞性状

只能从一个父母那里继承突变基因（血红蛋白S）的人被认为具有镰状细胞特征。他们可能没有症状或症状减轻。

谁有镰状细胞性贫血的风险？

如果父母双方均具有镰状细胞特征，则儿童才有患镰状细胞疾病的风险。称为血红蛋白电泳的验血也可以确定您可能携带的类型。

来自疟疾流行地区的人更可能是携带者。包括以下人员：

• 非洲
• 印度
• 地中海居民
• 沙特阿拉伯

镰状细胞性贫血可引起哪些并发症？

SCD可导致严重的并发症，当镰状细胞阻塞人体不同部位的血管时就会出现。痛苦或破坏性的堵塞称为镰状细胞危机。它们可能是由多种情况引起的，包括：

• 疾病
• 温度变化
• 强调
• 补水差
• 高度

以下是镰状细胞性贫血可能导致的并发症类型。

严重贫血

贫血是红细胞的短缺。镰状细胞很容易破裂。红细胞的这种分裂称为慢性溶血。红细胞通常可存活约120天。镰状细胞最多可存活10至20天。

手足综合症

当镰刀状的红细胞阻塞手或脚的血管时，就会发生手足综合症。这会导致手脚肿胀。它还可能导致腿部溃疡。手脚肿胀通常是婴儿镰状细胞性贫血的第一个迹象。

脾隔离

脾隔离症是镰状细胞对脾血管的阻塞。它会导致脾脏突然疼痛增大。由于镰状细胞疾病的并发症，在脾切除术中可能必须切除脾脏。一些镰状细胞病患者的脾脏将受到足够的损害，以至于其变得萎缩并完全停止运作。这称为脾脾切除术。没有脾脏的患者感染细菌的风险更高，例如 链球菌, 嗜血杆菌和 沙门氏菌 种类。

生长迟缓

生长迟缓常发生在SCD患者中。儿童通常矮一些，但到了成年后又恢复了身高。性成熟也可能会延迟。发生这种情况是因为镰状细胞RBC无法提供足够的氧气和营养。

神经系统并发症

镰状细胞病可导致癫痫发作，中风甚至昏迷。它们是由脑部阻塞引起的。应寻求立即治疗。

眼睛问题

失明是由供应眼睛的血管阻塞引起的。这会损坏视网膜。

皮肤溃疡

如果小血管阻塞，可能会导致腿部皮肤溃疡。

心脏病和胸部综合症

由于SCD会干扰血液中的氧气供应，因此也会引起心脏疾病，从而导致心脏病发作，心力衰竭和异常的心律。

肺部疾病

随着时间的流逝，与血液流量减少相关的肺部损伤会导致肺部高压（肺动脉高压）和肺部瘢痕形成（肺纤维化）。这些问题在患有镰刀型胸综合症的患者中可能较早发生。肺部损伤使肺部更难以将氧气转移到血液中，这可能导致镰刀细胞危机更加频繁。

独裁者

阴茎异常勃起是一种缠绵，痛苦的勃起，在一些患有镰状细胞病的男性中可以看到。当阴茎中的血管被阻塞时，就会发生这种情况。如果不及时治疗，可能会导致阳imp。

胆结石

胆结石是一种不是由血管阻塞引起的并发症。相反，它们是由RBC崩溃引起的。这种分解的副产物是胆红素。高水平的胆红素会导致胆结石。这些也称为色素结石。

镰状胸综合症

镰状胸部综合征是镰状细胞危机的一种严重类型。它会引起严重的胸痛，并伴有诸如咳嗽，发烧，痰液生成，呼吸急促和低血氧水平的症状。胸部X射线观察到的异常可能代表肺炎或肺组织死亡（肺梗塞）。镰刀综合症患者的长期预后比没有镰刀综合症的患者差。

镰状细胞性贫血如何诊断？

美国所有新生儿均接受过镰状细胞疾病筛查。产前检查会在羊水中寻找镰状细胞基因。

在儿童和成人中，也可以使用以下一种或多种方法来诊断镰状细胞病。

详细的患者病史

这种情况通常首先表现为手脚急性疼痛。患者可能还具有：

• 骨头严重疼痛
• 贫血
• 脾脏疼痛增大
• 成长问题
• 呼吸道感染
• 腿溃疡
• 心脏问题

如果您有上述任何症状，您的医生可能希望检查您是否患有镰状细胞性贫血。

验血

可以使用几种血液检查来寻找SCD：

• 血细胞计数可显示出每分升6至8克的异常Hb水平。
• 血膜可能显示RBC呈不规则收缩的细胞。
• 镰状溶解度测试寻找Hb S的存在。

血红蛋白电泳

始终需要Hb电泳来确认镰状细胞疾病的诊断。它可以测量血液中不同类型的血红蛋白。

镰状细胞性贫血如何治疗？

SCD有许多不同的治疗方法：

• 静脉输液补液有助于红细胞恢复正常状态。如果您脱水，则红细胞更容易变形并呈镰刀状。
• 治疗潜在或相关感染是控制危机的重要部分，因为感染的压力可能导致镰状细胞危机。感染也可能是危机的并发症。
• 输血可以根据需要改善氧气和营养物质的运输。从献血中取出堆积的红细胞，然后送给患者。
• 通过面罩补充氧气。它使呼吸更轻松，并改善了血液中的氧气含量。
• 止痛药可用于缓解镰刀危机期间的疼痛。您可能需要非处方药或强效处方镇痛药（例如吗啡）。
• （Droxia，Hydrea）有助于增加胎儿血红蛋白的产生。它可以减少输血次数。
• 免疫可以帮助预防感染。患者的免疫力往往较低。

骨髓移植已被用于治疗镰状细胞性贫血。患有严重并发症并有合适供体的16岁以下儿童是最佳人选。

家庭护理

您可以在家中采取一些措施来缓解镰状细胞症状：

• 使用加热垫缓解疼痛。
• 按照医生的建议服用叶酸补充剂。
• 吃足够量的水果，蔬菜和全麦谷物。这样做可以帮助您的身体制造更多的红细胞。
• 多喝水以减少镰状细胞危机的机会。
• 定期运动，减轻压力，减少危机。
• 如果您认为自己患有任何类型的感染，请立即与您的医生联系。早期治疗感染可以预防全面的危机。

支持小组还可以帮助您应对这种情况。

镰状细胞病的长期前景如何？

该病的预后各不相同。一些患者具有频繁且痛苦的镰状细胞危机。其他人很少受到攻击。

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病。如果您担心自己可能是携带者，请咨询遗传顾问。这可以帮助您了解可能的治疗方法，预防措施和生殖选择。

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文章来源

镰状细胞病的症状和体征是什么？ （2016年8月2日）。从...获得