镰状细胞测试

内容

• 什么是镰状细胞检查？
• 什么是镰状细胞病（SCD）？
• 镰状细胞性状
• 谁需要镰状细胞检查？
• 您如何准备镰状细胞检查？
• 镰状细胞测试期间会发生什么？
• 测试有风险吗？
• 测试结果是什么意思？
• 测试后会怎样？

什么是镰状细胞检查？

镰状细胞测试是一种简单的血液测试，用于确定您是否患有镰状细胞疾病（SCD）或镰状细胞特征。患有SCD的人的红细胞（RBC）形状异常。镰状细胞的形状像新月。普通的红细胞看起来像甜甜圈。

镰状细胞测试是对婴儿出生后进行例行筛查的一部分。但是，如果需要，它可以用于较大的儿童和成人。

什么是镰状细胞病（SCD）？

SCD是一组遗传的RBC疾病。该疾病以被称为镰刀的C型农具命名。

镰状细胞经常变硬和发粘。这会增加血液凝块的风险。他们也倾向于早死。这导致RBC持续短缺。

SCD导致以下症状：

• 贫血，导致疲劳
• 面色苍白和呼吸急促
• 皮肤和眼睛发黄
• 周期性疼痛发作，这是由血流阻塞引起的
• 手足综合症或手脚肿胀
• 频繁感染
• 延迟成长
• 视力问题

镰状细胞性状

具有镰状细胞特征的人是SCD的遗传载体。他们没有症状，也无法发展为SCD，但他们可以将其传染给孩子。

具有该特征的人可能有更高的其他并发症风险，包括与运动有关的意外死亡。

谁需要镰状细胞检查？

新生儿出生后不久会定期接受SCD筛查。早期诊断是关键。这是因为患有SCD的儿童在出生后几周内可能更容易受到严重感染。早期测试有助于确保患有SCD的婴儿得到适当的治疗以保护其健康。

其他应接受测试的人包括：

• 尚未在本国接受测试的移民
• 从一个州移到另一州并且未经过测试的孩子
• 任何显示疾病症状的人

据疾病控制与预防中心估计，SCD影响着全球约数百万人。

您如何准备镰状细胞检查？

镰状细胞测试不需要任何准备。但是，在输血后90天内接受镰状细胞测试可能会导致测试结果不准确。

输血可以减少血液中血红蛋白S的含量-导致SCD的蛋白质。最近接受过输血的人即使患有SCD，镰状细胞测试结果也可能正常。

镰状细胞测试期间会发生什么？

您的医生将需要血液样本以检测SCD。

护士或化验员将在您的上臂周围放一条橡皮筋，使静脉充血。然后，他们将一根针轻轻插入静脉。血液自然会流入连接到针头的管中。

当有足够的血液进行测试时，护士或实验室技术人员将把针拔出并用绷带包扎穿刺伤口。

在对婴儿或年幼的孩子进行测试时，护士或实验室技术人员可能会使用称为刺血针的锋利工具刺穿脚后跟或手指上的皮肤。他们会在载玻片或试纸上收集血液。

测试有风险吗？

镰状细胞检查是正常的血液检查。并发症极为罕见。测试后您可能会感到有点头晕或头晕，但是当您坐下几分钟后，这些症状将消失。吃零食可能也有帮助。

穿刺伤口被感染的可能性很小，但是在测试之前使用酒精拭子通常可以防止这种情况的发生。如果出现淤青，请在现场涂抹热敷。

测试结果是什么意思？

检查您的血液样本的实验室技术人员将寻找一种异常形式的血红蛋白，称为血红蛋白S。常规血红蛋白是RBC携带的一种蛋白质。它吸收肺中的氧气，并将其输送到全身的其他组织和器官。

像所有蛋白质一样，血红蛋白的“蓝图”也存在于您的DNA中。这是构成基因的物质。如果其中一个基因被改变或突变，它可以改变血红蛋白的行为。这种突变或异常的血红蛋白会产生镰刀状的RBC，导致SCD。

镰状细胞测试仅检查是否存在导致SCD的血红蛋白S。阴性测试是正常的。这意味着您的血红蛋白正常。检测结果阳性可能意味着您具有镰状细胞性状或SCD。

如果测试呈阳性，您的医生可能会下令进行第二项测试，称为血红蛋白电泳。这将有助于确定您的状况。

如果测试显示您有两个异常的血红蛋白基因，您的医生可能会做出SCD诊断。如果测试显示您只有这些异常基因之一且没有症状，则医生可能会诊断出镰状细胞性状。

测试后会怎样？

测试后，您将可以开车回家并进行所有正常的日常活动。

您的医生或实验室技术人员可以告诉您何时可以得到测试结果。由于新生儿筛查因州而异，婴儿的检查结果可能需要长达两周的时间。对于成年人来说，它可能像一个工作日一样快。

您的医生将与您一起检查您的检查结果。如果测试显示您具有镰状细胞特征，他们可能会在确认诊断之前下令进行更多测试。

如果您诊断出患有SCD，您的医生将与您合作制定适合您的治疗计划。