了解减少体内脂肪的综合症

内容

• 症状
• 诊断与治疗
• 并发症

Berardinelli-Seipe综合征，也称为全身性先天性脂肪营养不良，是一种罕见的遗传病，其特征是人体脂肪细胞功能异常，导致体内脂肪没有正常的积累，因为它开始储存在其他脂肪中肝脏和肌肉。

该综合征的主要特征之一是严重的糖尿病的发展，通常在青春期开始，大约8到10岁，应使用低脂和低糖饮食以及有助于控制糖尿病和高胆固醇的药物治疗。

症状

Berardinelli-Seipe综合征的症状与体内正常脂肪组织的减少有关，导致可能在生命的第一年出现的特征，例如：

• 高胆固醇和甘油三酸酯；
• 胰岛素抵抗和糖尿病；
• 大而细长的下巴，手和脚；
• 肌肉增加；
• 肝脏和脾脏肿大，导致腹部肿胀；
• 心脏问题;
• 加速增长；
• 食欲过度增加，但体重减轻；
• 月经周期不规律；
• 浓密干燥的头发。

此外，还会出现高血压，卵巢囊肿和颈部侧面，嘴附近肿胀等症状。从儿童时期就可以观察到这些症状，从青春期开始变得更加明显。

诊断与治疗

该综合征的诊断基于对患者临床特征的评估和测试，这些测试将确定胆固醇，肝脏，肾脏和糖尿病的问题。

从诊断确认起，治疗主要针对控制糖尿病和胆固醇并避免疾病的并发症，可以使用二甲双胍，胰岛素和辛伐他汀等药物。

此外，除了控制糖和大米，面粉和面食等简单碳水化合物的消耗外，还应食用低脂，高ω-3饮食来帮助控制胆固醇，以帮助控制糖尿病。看看糖尿病该吃什么。

并发症

Berardinelli-Seipe综合征的并发症取决于治疗的后续性以及患者身体对所用药物的反应，肝脏中脂肪过多和肝硬化，会加速儿童时期的生长，青春期早期和骨囊肿，从而导致频繁的骨折。

另外，在该疾病中出现的糖尿病通常导致并发症，例如视力问题，肾脏问题和心血管疾病的风险增加。