Birt-Hogg-Dubé综合征
作者:
Gregory Harris
创建日期:
14 四月 2021
更新日期:
17 十一月 2024
内容
Birt-Hogg-Dubé综合征是一种罕见的遗传病,可引起皮肤病变,肾脏肿瘤和肺囊肿。
在 Birt-Hogg-Dubé综合征的病因 它们是第17号染色体上称为FLCN的基因中的突变,该基因失去了其作为肿瘤抑制因子的功能,并导致个体出现肿瘤。
这 Birt-Hogg-Dubé综合征无法治愈 其治疗包括去除肿瘤并防止其出现。
Birt-Hogg-Dubé综合征的图片
在照片中,您可以识别出出现在Birt-Hogg-Dubé综合征中的皮肤病变,从而导致在头发周围形成小的良性肿瘤。
Birt-Hogg-Dubé综合征的症状
Birt-Hogg-Dubé综合征的症状可能是:
- 皮肤上的良性肿瘤,主要是面部,颈部和胸部;
- 肾囊肿;
- 良性肾肿瘤或肾癌;
- 肺囊肿;
- 肺和胸膜之间积聚空气,导致出现气胸;
- 甲状腺结节。
患有Birt-Hogg-Dubé综合征的人更可能在身体的其他部位(如乳房,杏仁核,肺或肠)患上癌症。
出现在皮肤上的病变称为纤维滤泡瘤,由小丘疹组成,这些丘疹是由胶原蛋白和纤维在头发周围的积聚造成的。通常,Birt-Hogg-Dubé综合征皮肤上的这种迹象出现在30至40岁之间。
这 -霍格-杜比综合征的诊断 通过鉴定疾病的症状并进行基因检测以鉴定FLNC基因的突变即可达到这一目的。
Birt-Hogg-Dubé综合征的治疗
Birt-Hogg-Dubé综合征的治疗不能治愈该病,但确实有助于减轻其症状和对个人生命的影响。
皮肤上出现的良性肿瘤可以通过手术,皮肤磨蚀,激光或皮肤磨损来清除。
应通过计算机断层扫描,磁共振成像或超声检查来预防肺囊肿或肾脏肿瘤。如果在检查中发现了囊肿或肿瘤,则必须通过手术将其切除。
在发生肾癌的情况下,治疗应包括手术,化学疗法或放射疗法。
有用的链接:
- 肾囊肿
- 气胸