作者: Sara Rhodes
创建日期: 18 二月 2021
更新日期: 1 四月 2025
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How to treat trigger points and myofascial pain syndrome
视频: How to treat trigger points and myofascial pain syndrome

内容

Cri du Chat综合征被称为猫喵综合征,是一种罕见的遗传病,由染色体5号染色体的遗传异常导致,可导致神经心理运动发育延迟,智力发育迟缓,在更严重的情况下还会导致心脏和心脏疾病。肾功能不全。

该综合征的名称源于一种典型症状,其中新生儿的哭声类似于猫的猫叫声,这归因于喉头畸形,最终改变了婴儿的哭声。但是在2岁以后,喵呜声趋于消失。

由于喵叫是Cri du Chat综合征的非常特殊的特征,因此诊断通常是在生命的最初几个小时做出的,因此,可以提早对婴儿进行适当治疗。

主要症状

该综合征最典型的症状是哭泣,类似于猫的猫叫声。此外,出生后马上还会注意到其他迹象,例如:


  • 手指或手指接合;
  • 低出生体重和年龄;
  • 手掌单线;
  • 发展迟缓;
  • 小下巴;
  • 肌肉无力;
  • 低鼻梁;
  • 间隔开的眼睛;
  • 小头畸形。

通过观察上述体征,可在产妇出生后数小时的产科病房中诊断出Cri Du Chat综合征。确认后,父母会立即获悉婴儿在成长过程中可能遇到的困难,例如学习和喂养困难。

这些孩子也可以稍后在3岁左右开始行走,表现出笨拙的行走,显然没有力量或平衡。另外,在儿童早期,他们可能具有诸如对某些物体的痴迷,多动和暴力等行为。

是什么原因导致这种综合征

猫喵综合症是由5号染色体的变化引起的,其中5号染色体的丢失。疾病的严重程度取决于这种变化的程度,也就是说,丢失的碎片越大,疾病的严重程度就越高。


排除该部分发生的原因仍是未知的,但是已知这不是遗传性疾病,也就是说,这种变化是随机发生的,不会从父母那里传递给孩子。

治疗方法

由于这是染色体上的遗传变化,因此无法治愈该综合征,因为孩子已经出生时患有这种疾病,并且出生后无法改变遗传疾病。然而,进行治疗以提高生活质量并减轻综合征的症状。

在言语治疗师,物理治疗师和职业治疗师的帮助下对孩子进行监视,从而促进运动协调,认知和感知技能,日常生活活动以及人际关系的发展。


重要的是尽快开始治疗,因为早期刺激可以使人在青春期和成年期更好地发展,适应和接受该综合征。

Cri du Chat的并发症

根据染色体变化的严重程度,会出现这种综合征的并发症,在这些情况下,儿童可能会出现一些症状,例如脊柱,心脏或其他器官的问题,生命的最初几年中的肌肉无力以及听力方面的问题和远见。

但是,从生命的第一天开始就可以通过治疗和随访降低这些并发症。

预期寿命

当在生命的头几个月开始治疗并且儿童已经满1岁时,预期寿命被认为是正常的,并且该人可能会达到老年。但是,在严重的情况下,如果婴儿有肾脏或心脏问题,并且治疗不当,可能会在婴儿出生后的第一年死亡。

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