Cri du Chat综合征：是什么，起因和治疗方法

作者: Sara Rhodes

创建日期: 18 二月 2021

更新日期: 20 十一月 2024

内容

Cri du Chat综合征被称为猫喵综合征，是一种罕见的遗传病，由染色体5号染色体的遗传异常导致，可导致神经心理运动发育延迟，智力发育迟缓，在更严重的情况下还会导致心脏和心脏疾病。肾功能不全。

该综合征的名称源于一种典型症状，其中新生儿的哭声类似于猫的猫叫声，这归因于喉头畸形，最终改变了婴儿的哭声。但是在2岁以后，喵呜声趋于消失。

由于喵叫是Cri du Chat综合征的非常特殊的特征，因此诊断通常是在生命的最初几个小时做出的，因此，可以提早对婴儿进行适当治疗。

该综合征最典型的症状是哭泣，类似于猫的猫叫声。此外，出生后马上还会注意到其他迹象，例如：

通过观察上述体征，可在产妇出生后数小时的产科病房中诊断出Cri Du Chat综合征。确认后，父母会立即获悉婴儿在成长过程中可能遇到的困难，例如学习和喂养困难。

这些孩子也可以稍后在3岁左右开始行走，表现出笨拙的行走，显然没有力量或平衡。另外，在儿童早期，他们可能具有诸如对某些物体的痴迷，多动和暴力等行为。

猫喵综合症是由5号染色体的变化引起的，其中5号染色体的丢失。疾病的严重程度取决于这种变化的程度，也就是说，丢失的碎片越大，疾病的严重程度就越高。

排除该部分发生的原因仍是未知的，但是已知这不是遗传性疾病，也就是说，这种变化是随机发生的，不会从父母那里传递给孩子。

由于这是染色体上的遗传变化，因此无法治愈该综合征，因为孩子已经出生时患有这种疾病，并且出生后无法改变遗传疾病。然而，进行治疗以提高生活质量并减轻综合征的症状。

在言语治疗师，物理治疗师和职业治疗师的帮助下对孩子进行监视，从而促进运动协调，认知和感知技能，日常生活活动以及人际关系的发展。

重要的是尽快开始治疗，因为早期刺激可以使人在青春期和成年期更好地发展，适应和接受该综合征。

根据染色体变化的严重程度，会出现这种综合征的并发症，在这些情况下，儿童可能会出现一些症状，例如脊柱，心脏或其他器官的问题，生命的最初几年中的肌肉无力以及听力方面的问题和远见。

但是，从生命的第一天开始就可以通过治疗和随访降低这些并发症。

当在生命的头几个月开始治疗并且儿童已经满1岁时，预期寿命被认为是正常的，并且该人可能会达到老年。但是，在严重的情况下，如果婴儿有肾脏或心脏问题，并且治疗不当，可能会在婴儿出生后的第一年死亡。