什么是唐氏综合症，原因和特征

内容

• 唐氏综合症的原因
• 主要特点
• 诊断方法
• 唐氏综合症治疗
• 如何避免

唐氏综合症或21三体病是一种遗传疾病，由21号染色体的突变引起，这种突变导致携带者没有一对，而是三个染色体，因此总的来说它没有46条染色体，而是47条。

21号染色体的这种变化使孩子出生时具有一些特殊的特征，例如耳朵的下部植入，向上拉动的眼睛和宽大的舌头。由于唐氏综合症是基因突变的结果，因此无法治愈，也没有针对性的治疗方法。但是，一些疗法，例如物理疗法，心理运动刺激和言语治疗对刺激和协助21三体症儿童的发育很重要。

唐氏综合症的原因

唐氏综合症是由于遗传突变而引起的，该遗传突变导致21号染色体的一部分出现了额外的拷贝，这种突变不是遗传性的，也就是说，它不会在父亲与儿子之间传播，其出现可能与父母的年龄有关，但主要来自母亲，35岁以上怀孕的妇女患病的风险较高。

主要特点

唐氏综合症患者的一些特征包括：

• 耳朵植入率低于正常水平；
• 大而重的舌头；
• 斜眼，向上拉；
• 延迟运动发展；
• 肌肉无力;
• 手掌中只有1条线；
• 轻度或中度智力障碍；
• 身材矮小。

唐氏综合症的孩子并不总是具有所有这些特征，并且可能还有体重过重和语言发展延迟。了解唐氏综合症患者的其他特征。

也有可能某些儿童只有这些特征之一，而在这种情况下没有考虑到他们患有这种疾病。

诊断方法

该综合征的诊断通常在怀孕期间进行，例如通过进行一些检查，例如超声波，颈部半透明性，脐穿刺术和羊膜穿刺术。

出生后，可以通过进行血液检查来确认该综合征的诊断，在该检查中将进行检查以确定是否存在多余的染色体。了解唐氏综合症的诊断方法。

除唐氏综合症外，还有唐氏综合症伴有花叶病，其中仅一小部分儿童的细胞受到影响，因此正常细胞和儿童体内突变的细胞混合在一起。

唐氏综合症治疗

理疗，心理运动刺激和言语治疗对唐氏综合症患者的言语和进食至关重要，因为它们有助于改善儿童的发育和生活质量。

患有这种综合征的婴儿必须从出生开始到终生进行监测，以便可以定期评估其健康状况，因为通常存在与该综合征相关的心脏病。此外，确保孩子有良好的社会融合和在特殊学校学习的能力也很重要，尽管他们有可能上普通学校。

唐氏综合症患者罹患其他疾病的风险更高，例如：

• 心脏问题;
• 呼吸变化；
• 睡眠呼吸暂停;
• 甲状腺疾病。

此外，孩子必须具有某种学习障碍，但并不总是有智力障碍，并且可以成长，能够学习甚至工作，预期寿命超过40岁，但是他们通常依赖照料和终生需要由心脏病专家和内分泌专家进行监测。

如何避免

唐氏综合症是一种遗传疾病，因此无法预防，但是，在35岁之前怀孕是降低患有该综合症婴儿风险的方法之一。唐氏综合症的男孩是不育的，因此不能生育，但是女孩可以正常怀孕，并且很可能生育唐氏综合症的孩子。