爱德华兹综合症（三体性18）：是什么，特征和治疗

内容

• 是什么原因导致这种综合征
• 综合症的主要特征
• 如何确认诊断
• 治疗方法

爱德华兹综合症（Edwards Syndrome），也称为18号三体综合症，是一种非常罕见的遗传疾病，会导致胎儿发育延迟，导致自然流产或严重的先天缺陷，例如小头畸形和心脏问题，无法纠正，因此其病情降低婴儿的预期寿命。

通常，爱德华兹综合症在孕妇超过35岁的妊娠中更为常见。因此，如果妇女在35岁之后怀孕，那么与产科医生进行更定期的妊娠随访非常重要，以便及早发现可能的问题。

不幸的是，爱德华兹综合症无法治愈，因此，患有该综合症的婴儿的预期寿命很短，只有不到10％的人能够存活到出生后1年。

是什么原因导致这种综合征

爱德华兹氏综合症是由3条18号染色体的出现引起的，每个染色体通常只有2条副本。这种变化是随机发生的，因此，这种情况在同一个家庭中重复发生是不寻常的。

因为它是完全随机的遗传疾病，所以爱德华兹综合症无非就是孩子的父母。尽管在35岁以上怀孕的妇女的孩子中更常见，但该病可以在任何年龄发生。

综合症的主要特征

患有爱德华兹综合症的孩子通常具有以下特征：

• 小而窄的头部；
• 小口和下巴；
• 手指长而拇指发育不良；
• 圆底脚；
• late裂;
• 肾脏问题，例如多囊肾，异位或发育不良的肾脏，肾脏发育不全，肾积水，输尿管积水或输尿管重复；
• 心脏病，例如室间隔和动脉导管的缺损或多瓣膜疾病；
• 精神疾病;
• 呼吸问题，由于结构变化或没有一只肺而引起；
• 抽吸困难；
• 哭声微弱；
• 出生时体重轻；
• 脑部变化如脑囊肿，脑积水，无脑；
• 面瘫。

在超声检查和妊娠前三个月的孕产妇血清中，通过超声和​​血液检查评估人绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白和未结合的雌三醇，医生可能会对爱德华综合症产生怀疑。

此外，在妊娠20周时进行的胎儿超声心动图检查可能显示心脏功能障碍，这在100％的Edwards综合征病例中都存在。

如何确认诊断

当医生观察到上述变化时，通常会在怀孕期间诊断出爱德华兹综合症。为了确认诊断，可以进行其他更具侵入性的检查，例如绒毛膜绒毛穿刺和羊膜穿刺术。

治疗方法

对于爱德华兹综合症，尚无特效治疗方法，但是，医生可能会建议药物或手术治疗生命初期几周内危及生命的问题。

通常，婴儿的健康状况很脆弱，大多数时候需要特殊护理，因此可能需要入院接受充分治疗，而不会遭受痛苦。

在巴西，如果医生确定孕妇在怀孕期间有生命危险或可能出现严重的心理问题，则在作出诊断后，孕妇可以决定进行流产。